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2010年,中国扶贫基金会与美赞臣营养品(中国)有限公司共同发起“希望花开基金”,旨在援助苯丙酮尿症(PKU)患儿。该基金首批援助近100名贫困PKU孩子,为他们提供生活救助和治疗费用。PKU是一种遗传代谢病,患儿需终生进行无(低)苯丙氨酸饮食治疗。美赞臣为基金捐赠110万元,并积极参与公益项目,呼吁社会各界关注PKU患儿。
PKU,又称苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。由于患儿无法代谢苯丙氨酸,导致大脑和神经系统受损,严重者可出现智力低下。PKU患儿需终身进行无(低)苯丙氨酸饮食治疗,严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。
美赞臣“希望花开基金”的设立,为PKU患儿家庭带来了希望。该基金主要用于以下方面:
美赞臣表示,将持续关注PKU患儿,积极参与公益事业,为改善PKU患儿的生活质量贡献力量。
除了“希望花开基金”,美赞臣还与卫生部合作开展“苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目”,为中西部地区22个省份的500名贫困家庭的苯丙酮尿症新生儿免费提供美赞臣R无苯丙氨酸特殊配方粉,帮助他们解决“特食”问题。
社会各界也应关注PKU患儿,为他们提供关爱和支持,共同营造一个温馨、健康的成长环境。
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在7月份初次向医生咨询后,我现在想再次复诊。我并没有去医院复诊,但我有一些困惑需要咨询您。我吃了苯溴马隆后,每次都会在家用三诺尿酸仪测试,尿酸能迅速降至200多,有时甚至降至200以下。但几天后又慢慢上升。我曾考虑隔几天吃一次药,因为不吃就会上升。
我有点困惑,不确定是排泄问题还是生成过多问题。去年7月才发现尿酸问题,吃药后控制在400左右,多喝水。但我不确定苯溴马隆是否每天需要服用?还是隔几天吃一次?
我之前经常体检,几年来没有尿酸问题。我现在有点担心,需要自己调整并复查尿酸。
苯丙酮尿症是一种常见的先天性代谢疾病,对儿童的身心健康造成严重影响。该疾病的主要危害是脑损伤,导致儿童智力低下、行为异常、癫痫发作等症状。尽管如此,通过早期诊断和治疗,可以有效控制病情,改善儿童的生活质量。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常,大量苯丙酮酸代谢产物从儿童尿液中排出。这种疾病通常在婴儿出生后3至6个月开始出现症状,1岁时症状最为明显。
为了早期发现和治疗苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查至关重要。一旦确诊,应立即开始积极治疗。治疗以低苯丙氨酸饮食为主,辅以药物治疗和心理支持。低苯丙氨酸饮食的目的是减少苯丙氨酸的摄入,避免其对大脑造成进一步损害。
除了饮食治疗,药物治疗也是苯丙酮尿症的重要治疗手段。常用的药物包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂、苯丙氨酸代谢促进剂等。此外,心理支持和康复训练也是治疗的重要组成部分,有助于改善儿童的行为和认知能力。
苯丙酮尿症患儿需要长期坚持治疗,并定期复查。家长应密切关注儿童的生长发育情况,及时发现并处理异常情况。通过科学合理的治疗和日常保养,苯丙酮尿症患儿可以过上正常的生活。
苯丙酮尿症是一种需要长期关注的疾病,需要医生、家长和社会共同努力,为患儿提供全方位的支持和关爱。
昨天上午,我在网上咨询了一位医生关于孩子的健康问题。医生助理很快与我联系,告诉我医生会在两天内对我的问题进行问诊。今天上午,我收到了医生的回复,他自我介绍为***医生,问我有什么医学问题需要咨询。我问了关于小孩出生时是否需要做苯丙酮尿症检查以及一旦确诊是否需要吃特殊食物的问题。***医生关心地问我孩子的具体情况,我说我没有化验单,只是知道phe值过高。医生告诉我苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退这些疾病都需要在出生时检查,如果phe值过高可能会患上苯丙酮尿症。我告诉医生phe值是500多,询问是否患上苯丙酮尿症以及治疗方法。医生告诉我如果HE呈阳性,则可能会患上苯丙酮尿症,这是一种临床上常见的常染色体遗传性疾病。除了身体发育迟缓外,还可能表现为智商、语言发育迟缓等。医生建议我进行饮食调节,避免摄入富含苯丙氨酸的食品,并给我列举了一些不同颜色食物的含量,说明了不能吃的食物以及可以放心食用的食物。我疑惑地问医生如果平时控制好饮食是否还需要吃特食,医生告诉我富含苯丙氨酸的食品都应避免食用,即使控制好饮食也需要吃特食。我继续追问有没有药物或手术可以治疗,医生告诉我目前还没有特效药可以治疗,奶里的蛋白质是比较好的,特殊奶粉没有便宜的,还建议我了解一下特殊奶粉。经过与医生的交流,我对苯丙酮尿症有了更深入的了解,也了解到了饮食调节的重要性。