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希望花开基金逾百万援助PKU孩子

希望花开基金逾百万援助PKU孩子
发表人:健康解码专家

2010年,中国扶贫基金会与美赞臣营养品(中国)有限公司共同发起“希望花开基金”,旨在援助苯丙酮尿症(PKU)患儿。该基金首批援助近100名贫困PKU孩子,为他们提供生活救助和治疗费用。PKU是一种遗传代谢病,患儿需终生进行无(低)苯丙氨酸饮食治疗。美赞臣为基金捐赠110万元,并积极参与公益项目,呼吁社会各界关注PKU患儿。

PKU,又称苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。由于患儿无法代谢苯丙氨酸,导致大脑和神经系统受损,严重者可出现智力低下。PKU患儿需终身进行无(低)苯丙氨酸饮食治疗,严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。

美赞臣“希望花开基金”的设立,为PKU患儿家庭带来了希望。该基金主要用于以下方面:

  • 为贫困PKU患儿提供生活救助
  • 为PKU患儿提供治疗费用
  • 开展PKU疾病科普宣传
  • 支持PKU患儿家庭心理辅导
  • 促进社会对PKU患儿的关爱

美赞臣表示,将持续关注PKU患儿,积极参与公益事业,为改善PKU患儿的生活质量贡献力量。

除了“希望花开基金”,美赞臣还与卫生部合作开展“苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目”,为中西部地区22个省份的500名贫困家庭的苯丙酮尿症新生儿免费提供美赞臣R无苯丙氨酸特殊配方粉,帮助他们解决“特食”问题。

社会各界也应关注PKU患儿,为他们提供关爱和支持,共同营造一个温馨、健康的成长环境。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

苯丙酮尿症疾病介绍:
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
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  • 新生儿疾病筛查是保障儿童健康的重要措施,广州春季气候多变,家庭预防措施尤为重要。
    新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。这些疾病在早期可能没有明显症状,但如不及时治疗,会对婴儿的智力发育和身体健康造成严重影响。
    在家庭预防方面,广州春季应注意以下几点:
    1. 保持室内空气流通,预防呼吸道疾病。
    2. 增强儿童营养摄入,提高免疫力。
    3. 定期进行新生儿疾病筛查。
    4. 及时接种疫苗,预防传染病。
    5. 注意家庭卫生,预防肠道传染病。
    治疗策略方面,针对不同疾病,应采取以下措施:
    1. 苯丙酮尿症:早期发现、早期治疗,控制饮食,避免摄入苯丙酮,定期复查。
    2. 先天性甲状腺功能减退症:终身替代治疗,定期复查甲状腺功能。
    3. 先天性肾上腺皮质增生症:激素替代治疗,定期复查激素水平。
    4. 及时就医,根据医生建议进行治疗。
    5. 家庭护理,注意观察病情变化,及时沟通医生。

  • 先天性畸形是指胎儿在母体内发育过程中由于遗传、环境或母体因素导致的形态或结构异常。这些异常可能涉及身体各个部位,包括头部、神经系统、消化系统、生殖系统等。天津秋季的气候干燥,气温变化较大,容易导致身体抵抗力下降,因此在此季节关注儿童的健康尤为重要。

    一、疾病介绍
    以常见的先天性心脏病为例,这是一种心脏结构异常的疾病,可能导致心脏功能不全。病因主要包括遗传因素、母体在孕期接触有害物质、感染等。

    二、家庭预防措施
    1. 孕期保健:孕妇应定期进行产检,特别是早孕期的超声检查,有助于早期发现胎儿异常。
    2. 健康饮食:孕妇应保持均衡的饮食,避免摄入过多的咖啡因和酒精,减少有害物质的摄入。
    3. 环境保护:避免接触有害物质,如放射性物质、重金属等。
    4. 合理用药:孕妇在用药时需遵医嘱,避免使用可能对胎儿有害的药物。

    三、治疗策略
    1. 早期诊断:通过产前检查和新生儿筛查,早期发现并诊断先天性畸形。
    2. 手术治疗:对于可手术的先天性畸形,如先天性心脏病,应及时进行手术治疗。
    3. 药物治疗:对于一些药物治疗有效的先天性畸形,如苯丙酮尿症,应按时按量给予药物治疗。
    4. 康复治疗:对于术后或药物治疗的患者,应进行康复训练,帮助患者恢复功能。

    四、天津秋季家庭预防策略
    1. 注意保暖:秋季气温变化较大,儿童容易感冒,家长应注意给孩子增减衣物,保持室内温暖舒适。
    2. 适量运动:鼓励孩子进行户外活动,增强体质,提高免疫力。
    3. 注意饮食卫生:秋季是腹泻等肠道疾病的高发期,家长应注意孩子的饮食卫生,避免食用不洁食物。
    4. 保持室内空气流通:秋季干燥,室内应保持空气流通,减少空气污染对儿童的影响。

  • 苯丙酮尿症,简称PKU,是一种常见的遗传代谢病,主要发生在新生儿期。这种疾病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,从而对中枢神经系统造成损害。在昆明冬季,气温较低,新生儿更容易受到感冒等疾病的侵袭,因此对苯丙酮尿症的家庭预防和治疗尤为重要。
    一、家庭预防措施
    1. 做好新生儿筛查:苯丙酮尿症可以通过新生儿筛查及时发现。家长应积极配合医疗机构进行筛查,确保孩子的健康。
    2. 注意饮食:苯丙酮尿症患儿需要严格限制苯丙氨酸的摄入。家长应根据医生的建议,制定合适的饮食计划,避免孩子摄入过多苯丙氨酸。
    3. 保持室内温度适宜:昆明冬季气温较低,家长应注意保持室内温度适宜,防止孩子感冒。
    4. 加强锻炼:适当的锻炼可以提高孩子的免疫力,增强体质,预防感冒等疾病。
    二、治疗策略
    1. 早期诊断:苯丙酮尿症的治疗关键在于早期诊断。一旦确诊,应立即开始治疗。
    2. 药物治疗:药物治疗是苯丙酮尿症的主要治疗方法。医生会根据患儿的病情,制定个性化的治疗方案。
    3. 饮食治疗:饮食治疗是苯丙酮尿症治疗的重要组成部分。家长需严格按照医生的建议,为孩子制定合理的饮食计划。
    4. 定期复查:苯丙酮尿症患儿需定期复查,监测病情变化,以便及时调整治疗方案。
    三、注意事项
    1. 坚持治疗:苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程,家长需耐心配合医生的治疗方案,坚持治疗。
    2. 关注孩子情绪:苯丙酮尿症患儿可能存在情绪问题,家长需关注孩子的情绪变化,及时给予关爱和支持。
    3. 加强沟通:家长与医生应保持密切沟通,了解最新的治疗方法,为孩子提供更好的治疗。

  • 新生儿疾病筛查是保障婴儿健康成长的重要环节。在香港秋季,气温适宜,但湿度较高,是新生儿疾病的高发期。以下是对新生儿疾病筛查的详细介绍以及针对香港地区的家庭预防和治疗策略。
    一、新生儿疾病筛查的介绍
    新生儿疾病筛查是指在婴儿出生后,对其可能出现的遗传代谢病、内分泌疾病等进行早期检测和诊断的过程。这些疾病如果不及时治疗,可能会对婴儿的智力、生长发育等方面造成严重影响。
    二、香港地区新生儿疾病筛查的特点
    1. 遗传代谢病筛查:香港地区对新生儿进行遗传代谢病筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。这些疾病若能早期发现,通过饮食控制、药物治疗等措施,可以有效预防智力障碍等严重后果。
    2. 内分泌疾病筛查:香港地区对新生儿进行内分泌疾病筛查的项目包括先天性肾上腺皮质增生症、糖代谢异常等。这些疾病若能早期发现,可以采取相应的治疗措施,避免对婴儿的生长发育造成不良影响。
    三、家庭预防策略
    1. 妈妈孕期保健:孕妇在孕期要注重营养摄入,避免接触有害物质,定期进行产检,以确保胎儿的健康。
    2. 产后观察:新生儿出生后,家长要密切关注婴儿的喂养、睡眠、生长发育等情况,如发现异常,应及时就医。
    3. 科学喂养:母乳喂养是新生儿最理想的喂养方式,有助于提高婴儿的免疫力,降低疾病发生率。
    四、治疗策略
    1. 遗传代谢病:根据医生的建议,采取饮食控制、药物治疗等措施,如苯丙酮尿症患者需严格控制苯丙氨酸摄入。
    2. 内分泌疾病:针对不同疾病,采取相应的治疗措施,如先天性甲状腺功能减退症患者需长期服用甲状腺激素替代药物。
    五、注意事项
    1. 家长要了解新生儿疾病筛查的重要性,积极配合医疗机构进行筛查。
    2. 保持良好的生活习惯,提高家庭整体健康水平。
    3. 遵医嘱,按时给孩子服药,定期复查。

  • 在7月份初次向医生咨询后,我现在想再次复诊。我并没有去医院复诊,但我有一些困惑需要咨询您。我吃了苯溴马隆后,每次都会在家用三诺尿酸仪测试,尿酸能迅速降至200多,有时甚至降至200以下。但几天后又慢慢上升。我曾考虑隔几天吃一次药,因为不吃就会上升。

    我有点困惑,不确定是排泄问题还是生成过多问题。去年7月才发现尿酸问题,吃药后控制在400左右,多喝水。但我不确定苯溴马隆是否每天需要服用?还是隔几天吃一次?

    我之前经常体检,几年来没有尿酸问题。我现在有点担心,需要自己调整并复查尿酸。

  • 新生儿疾病筛查是我国儿童健康的重要环节,旨在早期发现和干预可能影响儿童健康的疾病。在合肥春季,随着天气逐渐变暖,家庭护理尤为重要。以下是对新生儿疾病筛查的表现、家庭预防及治疗策略的详细介绍。
    新生儿疾病筛查主要针对以下几种疾病:
    1. 新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH):表现为新生儿出生后出现喂养困难、哭声低弱、体温不升、黄疸不退等症状。
    2. 新生儿苯丙酮尿症(PKU):表现为新生儿出生后出现喂养困难、呕吐、皮肤湿疹、生长发育迟缓等症状。
    3. 新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):表现为新生儿出生后出现黄疸、贫血、溶血等症状。
    4. 新生儿半乳糖血症:表现为新生儿出生后出现呕吐、腹泻、脱水、生长发育迟缓等症状。
    5. 新生儿囊性纤维化:表现为新生儿出生后出现呼吸困难、反复呼吸道感染、生长发育迟缓等症状。
    针对这些疾病,家庭预防及治疗策略如下:
    1. 家庭预防:
    (1)加强孕期保健,定期进行产前检查。
    (2)合理膳食,保证孕妇和新生儿摄入足够的营养。
    (3)新生儿出生后,及时进行新生儿疾病筛查。
    2. 治疗策略:
    (1)针对不同疾病,采取相应的治疗措施。
    (2)加强家庭护理,密切观察新生儿病情变化。
    (3)遵医嘱,按时给予药物治疗。
    (4)定期复查,及时调整治疗方案。
    在合肥春季,家庭护理尤为重要。以下是一些家庭预防措施:
    1. 保持室内空气流通,避免新生儿受凉。
    2. 注意饮食卫生,预防肠道感染。
    3. 避免带新生儿去人群密集的地方,减少感染机会。
    4. 加强新生儿日常护理,注意观察病情变化。
    5. 及时接种疫苗,提高免疫力。
    通过以上措施,可以有效预防和治疗新生儿疾病,保障儿童健康成长。

  • 新生儿疾病筛查是保障新生儿健康的重要措施之一,贵阳地区在秋季气温适宜,但也需关注新生儿疾病的预防与治疗。

    一、疾病介绍
    新生儿疾病筛查主要是针对新生儿常见的遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。这些疾病如果不及时治疗,会对新生儿的智力发育和身体健康造成严重影响。

    二、贵阳地区家庭预防策略
    1. 加强孕期保健:孕妇在孕期应定期进行产前检查,确保胎儿的健康。
    2. 产后护理:新生儿出生后,家长应密切关注其生长发育情况,及时发现异常。
    3. 饮食管理:家长在喂养新生儿时,应注意营养均衡,避免过量摄入某些食物。
    4. 早期发现:新生儿出生后,家长应主动了解新生儿疾病筛查的重要性,积极配合医疗机构进行筛查。

    三、治疗策略
    1. 早期诊断:新生儿疾病筛查的目的是早期发现疾病,以便尽早进行干预治疗。
    2. 个体化治疗方案:针对不同疾病,制定相应的治疗方案,如药物治疗、饮食控制等。
    3. 定期复查:患者在接受治疗后,应定期复查,以监测病情变化。

    四、注意事项
    1. 家长应关注新生儿的生长发育情况,如发现异常,应及时就医。
    2. 积极配合医疗机构进行新生儿疾病筛查。
    3. 注意家庭护理,保持新生儿的生活环境清洁、舒适。

  • 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,从而引起一系列神经系统和皮肤症状。

    在福州秋季,由于气候干燥,儿童容易感冒、发烧,这可能会加重苯丙酮尿症的症状。因此,对于苯丙酮尿症新生儿的家庭,以下是一些预防及治疗策略:

    1. 家庭预防措施:
    (1)新生儿出生后,应及时进行苯丙酮尿症筛查,以便早期发现和治疗。
    (2)保证新生儿的营养均衡,避免过量摄入富含苯丙氨酸的食物,如肉类、奶制品等。
    (3)注意室内通风,保持空气新鲜,预防感冒。
    (4)定期带新生儿进行体检,监测病情变化。

    2. 治疗策略:
    (1)药物治疗:苯丙酮尿症的治疗主要依靠低苯丙氨酸饮食,通过限制苯丙氨酸的摄入量,降低血液中苯丙氨酸的浓度。
    (2)营养补充:在低苯丙氨酸饮食的同时,应保证新生儿摄入足够的蛋白质和能量,以维持正常生长发育。
    (3)定期监测:治疗过程中,应定期监测血液中苯丙氨酸的浓度,以及生长发育指标,以调整治疗方案。

    总之,对于苯丙酮尿症新生儿的家庭,应加强预防措施,积极配合医生进行治疗,以确保新生儿的健康成长。

  • 苯丙酮尿症是一种常见的先天性代谢疾病,对儿童的身心健康造成严重影响。该疾病的主要危害是脑损伤,导致儿童智力低下、行为异常、癫痫发作等症状。尽管如此,通过早期诊断和治疗,可以有效控制病情,改善儿童的生活质量。

    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常,大量苯丙酮酸代谢产物从儿童尿液中排出。这种疾病通常在婴儿出生后3至6个月开始出现症状,1岁时症状最为明显。

    为了早期发现和治疗苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查至关重要。一旦确诊,应立即开始积极治疗。治疗以低苯丙氨酸饮食为主,辅以药物治疗和心理支持。低苯丙氨酸饮食的目的是减少苯丙氨酸的摄入,避免其对大脑造成进一步损害。

    除了饮食治疗,药物治疗也是苯丙酮尿症的重要治疗手段。常用的药物包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂、苯丙氨酸代谢促进剂等。此外,心理支持和康复训练也是治疗的重要组成部分,有助于改善儿童的行为和认知能力。

    苯丙酮尿症患儿需要长期坚持治疗,并定期复查。家长应密切关注儿童的生长发育情况,及时发现并处理异常情况。通过科学合理的治疗和日常保养,苯丙酮尿症患儿可以过上正常的生活。

    苯丙酮尿症是一种需要长期关注的疾病,需要医生、家长和社会共同努力,为患儿提供全方位的支持和关爱。

  • 昨天上午,我在网上咨询了一位医生关于孩子的健康问题。医生助理很快与我联系,告诉我医生会在两天内对我的问题进行问诊。今天上午,我收到了医生的回复,他自我介绍为***医生,问我有什么医学问题需要咨询。我问了关于小孩出生时是否需要做苯丙酮尿症检查以及一旦确诊是否需要吃特殊食物的问题。***医生关心地问我孩子的具体情况,我说我没有化验单,只是知道phe值过高。医生告诉我苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退这些疾病都需要在出生时检查,如果phe值过高可能会患上苯丙酮尿症。我告诉医生phe值是500多,询问是否患上苯丙酮尿症以及治疗方法。医生告诉我如果HE呈阳性,则可能会患上苯丙酮尿症,这是一种临床上常见的常染色体遗传性疾病。除了身体发育迟缓外,还可能表现为智商、语言发育迟缓等。医生建议我进行饮食调节,避免摄入富含苯丙氨酸的食品,并给我列举了一些不同颜色食物的含量,说明了不能吃的食物以及可以放心食用的食物。我疑惑地问医生如果平时控制好饮食是否还需要吃特食,医生告诉我富含苯丙氨酸的食品都应避免食用,即使控制好饮食也需要吃特食。我继续追问有没有药物或手术可以治疗,医生告诉我目前还没有特效药可以治疗,奶里的蛋白质是比较好的,特殊奶粉没有便宜的,还建议我了解一下特殊奶粉。经过与医生的交流,我对苯丙酮尿症有了更深入的了解,也了解到了饮食调节的重要性。

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