温州医科大学附属第一医院苯丙酮尿症推荐专家

温州医科大学附属第一医院创建于1919年，是浙江省首批通过三甲评审的四家综合性医院之一，医疗服务辐射浙南闽北赣东近3000万人口。医院位列中国医院科技影响力排行榜第59位，拥有国家临床重点专科项目和国家级一流本科专业。医院在急危重症救治、心血管介入、神经外科等领域具有国内领先水平，是浙江省高校一流学科建设单位。同时，医院还承担社会责任，开展了多项慈善救助项目，在抗击新冠肺炎疫情中表现突出，获得多项殊荣和荣誉称号。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。在该领域，我们拥有国家临床重点专科项目，提供专业的诊断和治疗服务，同时致力于健康教育和预防措施的推广，助力患者及家属更好地了解和预防该疾病。 我们的医院以其整体综合实力和专业水平，为患者提供优质的医疗服务，帮助患者重获健康。我们诚挚欢迎广大患者前来就诊，我们将竭诚为您提供最专业的医疗护理和最贴心的服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。