乐清市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

乐清市人民医院位于乐清市城南街道，是一所集医疗、科研、教学、康复为一体的现代化综合性医院。始建于1927年，由我国著名寄生虫病专家洪式闾博士创办。医院拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供优质的医疗服务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的临床经验，设有专门的儿科、医学影像（超声专业）等学科，为患者提供全方位的诊疗服务。医院设有门诊临床科室39个，医技科室14个，住院病区31个，拥有先进的医疗设备，如超导磁共振仪、高端螺旋CT等，为患者提供精准的诊断和治疗。乐清市人民医院将继续努力，为患者提供更加优质、高效、便捷的医疗服务，助力苯丙酮尿症患者早日康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。