瑞安市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

瑞安市人民医院，温州医科大学附属第三医院，作为瑞安地区唯一一家大型综合性三级医院，连续3年国考成绩位于A序列。医院设有临床专业学科47个，病区51个，其中包含省医学重点学科和温州市重点专科，如苯丙酮尿症相关专科。医院与国内多家顶级医院合作，包括苯丙酮尿症治疗领域的权威机构，如北京大学肿瘤医院等。医院积极引进和培养高层次人才，现有博、硕士学位394人，博、硕导27人。医院依托“两院一体”模式，成立瑞安市利济医学研究院，开展苯丙酮尿症等遗传病的临床转化研究。医院拥有丰富的科研资源，已获得科研立项710项，发表SCI文章320篇，致力于为苯丙酮尿症患者提供优质的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。