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杜氏型肌营养不良基因疗法

杜氏型肌营养不良基因疗法
发表人:梁亚飞

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy,DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,发病率约 1/3000~5000 活产男婴[1]。在我国,每年大约 400~500 例 DMD 患儿出生,总计 DMD 患者高达 7~8 万人,是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2~3 岁时出现临床症状,包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等,肌肉组织的损伤导致患儿在 8~12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累,同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等,大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸,20~30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段,经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理,可有效延长 DMD 患者独立行走时间,提高患者的生存质量;但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用,且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗,如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局(EMA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准。但是,这些药物只适用于一小部分患者,其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因,从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒(AAV)具有肌细胞取向性,可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症 (golden retrievermuscular dystrophy,GRMD)的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前,针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验,也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量,有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者,这类患者约占所有 DMD 的 50%[6],且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量,AAV 制造耗时且成本昂贵。另外,转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知,故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中,排除特定外显子以重建阅读框,将突变类型纠正为整码突变,这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys,是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80%的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8],其中,51 号外显子的跳跃可治疗约 13%的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸,2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗,这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性,并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验,多数患者步行能力明显改善,对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示,患者行走功能持续稳定,没有明显治疗相关副作用[11],证实 Eteplirsen 可以改善患者运动,延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸,在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13,14],结果显示,Drisapersen 治疗 48 周后,治疗组中年龄为 6~8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离(6MWT)有所延长[13];但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中,治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外,Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值,小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本,通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年,AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年,Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA,可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明,CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变,并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而,目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段,对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现,核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译,DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ~ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合,阻止原终止突变信号的识别,从而跳过这个错误的终止子,诱导这些提前出现的终止密码子通读,从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中,庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达,增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren(PTC124,商品名 tranlsarna)为一种蛋白修复药物,能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性,具有潜在的终止密码子读取能力,造成所谓“终止密码子通读”[20],且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现,Ataluren 可使 Dys 表达增加 11%[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验,174 例 5~20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿,接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗,治疗中无严重不良事件报道,Ataluren 具有良好的安全性与耐受性,40mg·(kg·d)-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体(约 13%的 DMD 患者[23]),并且与其他治疗罕见疾病的药物一样,价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的,因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。

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Duchenne型肌营养不良症疾病介绍:
推荐问诊记录
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  • 我国基因治疗现状如何


    我国基因治疗的研究工作开展得相对较早,1991年开展的B型血友病的基因治疗研究获得了很好的疗效。之后,在基因导入和基因治疗临床试验方面都取得了很大的进展,恶性脑胶质瘤、恶性肿瘤、梗死性外周血管病等6种基因治疗方案已进入临床研究。在基因治疗的关键技术研究方面我国也取得了很大进展,建立了靶向性高效非病毒型导入系统、通用型病毒载体-AAV、HSV载体、人造血干细胞的扩增、定向分化及基因导入技术。

     

    目前,随着研究工作的深入,基因治疗已从实验室阶段过渡到临床试验阶段,目前已用于治疗的包括恶性肿瘤、心脏病、关节炎、风湿病等疑难病症。值得一提的是,基因治疗现已在黑色素瘤、镰刀状贫血、LDL(低胆甾醇血症)、囊性纤维变、血友病等疾病的治疗方面有显著的疗效。此外,基因治疗还被用来预防病毒性疾病和肿瘤,以及人类亚健康状态的治疗,如肥胖、秃顶、疲劳、衰老等。

     


    基因治疗需要遵守哪些原则


    谈到基因治疗的原则要从两个方面来说,一个是选择目的基因的原则,一个是选择受体细胞的原则。


    选择目的基因的原则包括:


    ①待研究基因的异常是疾病发生的根源;


    ②该基因遗传的分子机制已经研究清楚;


    ③基因已经被克隆,且表达调控机制较为清楚;

     

     


    ④转移的基因在受体细胞内最好能够完整地、稳定地整合到宿主细胞的染色体中,并能适量表达功能性蛋白质。基因治疗中选择的目的基因可以来自染色体的基因组,也可以来自mRNA的互补DNA(cDNA),而且以后者居多。另外,目的基因必须置于合适的启动子控制之下,且必须含有完整的信号肽,只有这样,目的基因才可能获得适当的表达。


    选择受体细胞的原则包括:①最好选择组织特异性细胞,以便使外源基因只在该特异性组织细胞中表达,而在其他组织中不表达或表达水平很低。②细胞要易于从体内取出,有增殖趋势,且生命周期较长。③离体的细胞应能接受外源基因转染。④细胞经过体外基因操作后能够存活下来,并能安全输送回体内。

     

  • 患有重症肌无力怎么办呢?我们来看一看。治疗重症肌无力的时候,希望重症肌无力患者可以去一家好的医院进行治疗,正规的医院治疗是患者康复的首选,现在大医院的一些新型疗法,可以有效的帮助患者把疾病治好。相反那些不好的医院,因为治疗技术非常差的医院,导致自己无法有效的去治疗这种疾病。

     

    激素治疗重症肌无力的方法?患上了重症肌无力的人最担心的就是重症肌无力不能治愈,但是权威专家告诉大家:重症肌无力并非绝症,积极勇敢的接受专业医生的诊治,是可以恢复健康的。那么,针对这个问题,接下来就一起请权威专家来详细的阐述一下。

     

    激素治疗重症肌无力的方法?

     

    1、血浆置换

     

    重症肌无力患者还需要采用血浆置换的方法来治疗这种可怕的疾病,血浆置换的效果非常好,血浆置换的治疗方法比较常用于胸腺切除手术的手术前,主要作用是避免或改善患者术后可能出现的呼吸危象情况。一般大多数患者在使用了该方法之后,疾病情况都会有不同程度的改善。但是,专家介绍说,此治疗方法的费用是很昂贵的。

     

     

    2、免疫抑制剂激素治疗

     

    重症肌无力实际上就是一种免疫性疾病,所以针对这种疾病,患者要采取针对性的治疗方法,这种治疗方法主要是激素治疗,而且是针对疾病症状在半年内却无明显改善的重症肌无力患者。值得注意的是,患者在服用时,一定要注意将其与食物一起服用,以防出现恶心症状。在服用期间,应当注意骨髓抑制和感染,定期到医院检查血象,以及肾功能等。

     

    3、免疫球蛋白

     

    重症肌无力患者通过注射静脉的方式,讲免疫球蛋白注射到自己的体内,来对患者进行治疗,这种疗法较为传统,如果患者出现了头疼、无菌性脑膜炎,或者是感冒样症状的副作用,那么患者和家人不要担心,这些症状在一段时间后可自行缓解。

     

     

     

    激素治疗重症肌无力的方法?通过对重症肌无力的相关介绍,希望可以帮助大家。权威专家提出,简陋的医院最好不要去,避免误诊。另外正规的医院治疗是患者康复的首选,现在大医院的一些新型疗法,它的出现让患者获得了美好的明天。最后,权威专家祝愿患者朋友如愿以偿。

  • 肌营养不良通过营养支持、物理治疗,医学治疗、心理支持等方式处理。

    1.营养支持:良好的营养对肌肉的恢复至关重要,平时要摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质,比如虾、牛奶、鸡蛋、牛肉、菠菜、西红柿等,以支持肌肉修复和生长。

    2.物理治疗:物理治疗师制定个性化的运动和康复计划,以改善肌肉功能和力量,比如肌肉锻炼、伸展运动、平衡训练和其他特定的康复技术。

    3.医学治疗:根据具体的病因给予相对应的治疗,比如自身免疫性疾病引起的肌营养不良,使用免疫抑制剂,比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等,减轻炎症和免疫系统对肌肉的攻击。

    4.心理支持:肌营养不良可能对患者的心理健康造成影响,寻求心理咨询或加入支持团体可以提供情感上的支持和帮助应对挑战。

    肌营养不良的治疗和恢复是一个复杂的过程,需要个体化的治疗方案,建议去正规医院由专业医生进行治疗,以上药物遵医嘱去使用。

  • 尿毒症是一种肾功能严重受损的疾病,早期症状可能不明显或类似于其他疾病症状,例如尿量和排尿频率改变、疲劳和乏力、食欲减退和体重下降、水肿、失眠和焦虑、皮肤变化、尿液异常、骨质疏松和骨痛、肌肉痉挛和抽搐等。

    • 尿量和排尿频率改变:尿量减少或增多,可能伴有排尿频率增加或减少。
    • 疲劳和乏力:常常感到疲劳、乏力,即使休息也无法缓解。
    • 食欲减退和体重下降:食欲减退、恶心和呕吐,导致体重下降。
    • 水肿:面部、手脚或腿部出现水肿,尤其在早晨起床时更为明显。
    • 失眠和焦虑:难以入睡或睡眠质量差,同时可能伴有焦虑和抑郁。
    • 皮肤变化:皮肤可能变得干燥、瘙痒、容易出血或出现色素沉着。
    • 尿液异常:尿液可能出现变化,如颜色变浓或带有氨味。
    • 骨质疏松和骨痛:骨质疏松可能导致骨骼疼痛或易骨折。
    • 肌肉痉挛和抽搐:由于体内矿物质失衡,可能出现肌肉痉挛和抽搐。

    这些症状可能在不同个体中表现出差异,并且可能与其他疾病的症状重叠。如果怀疑自己或他人可能患有尿毒症,建议及时就医进行详细的评估和检查。

  • 男性肾结石的治疗方法和结石的形态、大小、部位等有关,主要采取调整生活方式、药物治疗、微创手术治疗、开放性手术治疗。

    1.调整生活方式:每天应大量喝水,并控制含草酸、磷等丰富的食物摄入,可适当活动,但避免剧烈运动。

    2.药物治疗:肾绞痛发作时,可遵医嘱服用非甾体抗炎药,例如双氯芬酸钠缓释片、吲哚美辛片等可消炎镇痛。也可遵医嘱服用碳酸氢钠片、枸橼酸氢钾钠片等药物,可促进结石排出。

    3.微创手术治疗:如果肾结石直径为5~20mm,可采取体外冲击波碎石术。如果肾结石大于等于2cm,可采取经皮肾镜碎石术。部分不能采取微创手术者,可采取开放式取石术。

    若肾结石引起明显症状,需要及时就医,配合医生采取检查和治疗。

  • 2013年雾霾多发,雾霾天气也为大家所熟知,这是一种怎样的危害性天气很多人却不是十分了解。但是这丝毫不影响人们对于雾霾天气的关注热度。有数据称每天大约有42万人会浏览雾霭相关问题。那么究竟什么事雾霾天气呢?雾霾天气又会产生什么危害呢?

     

    雾霾天气主要是指空气中的各类污染物在气候干燥,空气不流通时聚集在一起而形成的一种危害性天气,它不仅阻碍人们的视线,影响交通运输,而且对于人体也会产生严重的危害,尤其是对于咽喉,呼吸道以及心血管会产生不小的影响。雾霾天气的主要组成物质为PM2.5,这种物质被称为可吸入肺颗粒物,可残留于人体中,对于人体的危害不容忽视。

     

    在雾霾天气中进行户外运动,长时间的滞留,人们很有可能就会出现咽喉肿痛,咽喉异物感等症状,甚至会诱发肺炎以及一些心血管疾病。面对雾霾引起的咽喉症状,我们不能忽视,应该及时治疗,避免危害加重,我们可以选择服用慢严舒柠清喉利咽颗粒,这对于缓解咽喉肿痛,调理咽喉是很有帮助的。

     

    咽喉是我们身体中十分重要的一个器官,同时也是一个十分脆弱的器官。我们不能忽视咽喉的保护工作。生活中除了雾霾天气会诱发咽喉危害的出现,其他原因也会诱发各类咽喉症状。

     

    一、外界刺激

    外部刺激会直接影响咽喉,刺激性气味,食物,环境影响等,这些刺激直接危害到咽喉健康,诱发咽喉症状,会产生严重的危害。

    二、疾病

    感冒,咽喉疾病都会引发各种咽喉症状的出现,所以发现疾病应该及时治疗,避免危害的进一步加重。

    三、那么如何预防慢性咽炎的危害呢?

    1、在雾霾天气时要注意减少外出,注意保护嗓子,不要大喊大叫,不能长时间讲话或者唱歌,要让嗓子有休息的时间。

     

    2、注意自己的休息,不能熬夜,过度劳累,睡前不能吃太多东西。

     

    3、注意生活环境的干净卫生,保证所处居室内的空气清新湿润,不能太过干燥,否则这样对咽喉有很大的影响。

     

    4、要远离恶劣天气气候、粉尘、有害气体等刺激性环境,尤其是雾霾天时外出要戴口罩,避免刺激有发咽喉疾病。

     

    5、在饮食方面,要以清淡易消化的饮食为主,不能过多的吃辛辣油炸食物,对于干货或者炒货等食物也要尽量避免食用。最重要的就是要戒烟戒酒。

     

     

    雾霾天气的危害其实有很多,我们只是介绍了下雾霾天气与慢性咽炎对于人体的危害,我们还要小心其他危害的发生,希望我们在日常生活中注意保护环境,减少雾霾出现的几率,造福我们的下一代。

     

    生活中我们要小心护理咽喉,保证咽喉健康。不但要重视雾霾天气时咽喉的保护工作,同时也不能忽视了咽喉的日常护理。

  • 子宫是一个比较神圣的器官,它是孕育生命的地方,在某种程度上来说,它就像黑土地一样,通过胎盘给胎儿提供生长发育所需的营养。另外,子宫还有一个比较重要的功能就是内膜的周期性增厚和脱落形成月经。


    可能不少女性会觉得月经没有什么太大的用处,反而会带来各种不方便,其实并非如此。站在进化的角度来考虑,人类进化了这么多年,月经既然能一直存留下来,就说明它对女性有一定的作用。女性每次月经都会有一定的流血,这样其实可以降低癌症的发病率,而且由于失血就会在一定程度上刺激造血、加速新陈代谢。


    但是现实中很多女性会因为这样或者那样的原因把子宫切除了,而且不少人也会担心切除子宫带来的危害,比如影响夫妻生活,今天医者良言就来聊一聊关于子宫的那些事!

     


    在哪些情况下女性需要切除子宫?


    子宫内膜异位症:单纯从字面意思来看,子宫内膜异位症就是指子宫内膜的组织跑到了别处的地方,比如膀胱、肾脏、输尿管、肺部、胸膜等,但是最常见的部位是卵巢和宫骶韧带。我们都知道女性规律性来月经主要是因为受到了体内激素的变化而发生了子宫内膜的剥脱,异位后的子宫内膜也会受到雌孕激素的作用而发生变化,可引起疼痛。之所以子宫内膜异位引起疼痛主要是因为异位的子宫内膜发生剥脱出血的时候并不会排出体外,而是留在异位的地方,每次来月经的时候,异位处的血量就会增加,可造成局部的压力增加。当子宫内膜异位症服用药物治疗无效、较大的卵巢内膜异位囊肿或者怀疑恶变等情况时,就具有手术治疗的指征。


    子宫肌瘤:这种疾病是妇产科里最常见的良性肿瘤,主要好发于40岁左右的女性,目前考虑和雌激素有一定的关系。子宫肌瘤大多数是不需要手术治疗的,但是当子宫肌瘤导致月经过多而引起贫血或者有明显的症状影响了日常生活或者出现了压迫症状以及癌变了,就需要进行手术治疗。采取的手术方式可以是肌瘤切除术或者子宫切除术,不过如果女性没有生育要求或者怀疑肌瘤有恶变的时候,就需要切除子宫。


    子宫或者子宫颈发生癌变:目前对于癌症的主要治疗方式就是手术,特别是早期癌症,子宫内膜癌或者子宫颈癌也不例外。可能会有朋友觉得奇怪,子宫颈癌直接切除子宫颈不就可以了吗?这样当然不行,子宫颈和子宫的距离很近,单纯切除子宫颈会存在比较大的隐患。


    其他:包括子宫肉瘤、子宫腺肌病、卵巢癌、输卵管癌、重度子宫脱垂、子宫破裂等。

     


    没有子宫有什么危害?


    一般来说,医生是不会建议患者行子宫切除术的,当医生建议患者切除子宫的时候那就说明患者的疾病是比较重的。切除子宫的建议并不是医生一时心血来潮,而是在综合评估以后得出的结果,如果切除子宫带来的好处还不如不切除子宫的好处多,那切除子宫就没有必要了。


    子宫对于女性来说具有重要的作用,如果切除它以后肯定会对女性带来一些不好的地方。在切除子宫的时候,有时候也会顺便把卵巢也切除,即便卵巢不切除,在切子宫的时候也会在一定程度上影响卵巢的血液供应,这样就会造成卵巢的功能下降。


    卵巢能分泌雌激素,这种激素对于女性具有比较重要的作用,它能让女性保持年轻、让女性的皮肤变得更好。切除子宫以后,可能会加速女性的衰老、让女性更早地进入更年期。根据大量的研究,切除子宫的女性卵巢衰竭的时间要比正常女性提前4年左右。更年期的女性本身脾气是比较暴躁、情绪不稳定的,她们可能会出现焦虑、抑郁等不良的精神状态。


    另外,子宫切除本身就是一个不小的手术,它对女性的心理肯定会造成影响,不少女性压根就接受不了自己切除子宫的事实,因此可能会引起心理障碍。与此同时,切除子宫还可能会影响夫妻生活,这是因为切除子宫产生的心理问题、伤口愈合、激素水平的变化等都可能会对夫妻生活造成一定的影响。还有一部分女性子宫切除以后大小便出现了一定的问题,这个主要是因为切除子宫会让女性骨盆的支撑能力下降,而且在进行手术的时候还有可能会损伤骨盆神经。

  • 风湿性关节炎病情的严重程度因人而异,根据关节受累程度、炎症程度、并发症等判断患者病情是否严重。

    1.关节受累程度:风湿性关节炎可影响多个关节,一般是对称性的,比如手指、手腕、膝盖、脚踝等,关节受累的范围小且数量少,病情严重程度相对较低,关节受累的范围大且数量多,说明病情比较严重。

    2.炎症程度:风湿性关节炎炎症的严重程度也因人而异,炎症可能导致关节红肿、疼痛、运动受限,疼痛轻微且不限制日常活动和工作能力,说明病情程度比较轻,疼痛剧烈且限制日常活动和工作能力,说明病情程度比较严重。

    3.并发症:风湿性关节炎长期未得到有效控制可能导致关节破坏和畸形,甚至影响到其他器官,比如心脏、肺部、眼睛等,说明患者的病情比较严重。

    风湿性关节炎是一种慢性疾病,其严重程度会随着时间的推移而变化,患病后及时就医,尽量控制病情,减少影响。

  • 知道自己有没遗传病可以通过家族病史研究、基因检测、特定的临床检查、遗传咨询等方式:

    1.家族病史研究:了解家族中是否存在某种遗传病的发病史,如遗传性心脏病、糖尿病、癌症等。如果家族中有多个成员患有同一种疾病,可能存在遗传因素。

    2.基因检测:基因检测是一种直接了解基因是否存在突变的方法。通过收集患者的血液或口腔黏膜细胞,寻找可能导致遗传病的基因突变,如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌风险增加有关。

    3.特定的临床检查:对于某些遗传病,如先天性心脏病,可以通过特殊的临床检查来发现。这些检查可能包括心电图、超声心动图、磁共振成像等。

    4.遗传咨询:遗传咨询师是经过专门培训的医疗专业人员,可以提供关于遗传病的详细信息,以及如何管理和预防这些疾病的建议。遗传咨询也可以提供关于家族病史、基因检测和生育建议的信息。遗传病种类繁多,有些症状可能不典型或者在成年后才出现。

    因此,如果担心有遗传病,应该尽早寻求专业医疗人员的帮助。

  • α-地中海贫血是由α-珠蛋白基因缺失或功能缺陷所导致的溶血性贫血,静止型携带者一般不严重。

    α-地中海贫血静止型患者可无任何临床症状,血常规检查血红蛋白处于正常水平,红细胞形态无明显异常,一般不需要进行特殊治疗,所以情况不严重。

    α-地中海贫血静止型是一种遗传性血液疾病,携带者可在婚前行地中海贫血筛查,避免与轻型地中海贫血患者联婚,孕期行介入性产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查,来降低后代患上地中海贫血症的风险。α-地中海贫血患者要参加婚检和孕检,生活中积极开展优生优育工作。

  • 小儿肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童和青少年。这种疾病会导致肌肉无力和萎缩,影响患者的运动能力和生活质量。在西宁春季,由于气候特点和儿童活动量增加,小儿肌营养不良的发病风险有所上升。
    一、疾病介绍
    小儿肌营养不良的病因主要是由遗传因素引起,其中最常见的类型是Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。这两种类型都是由X染色体上的基因突变引起的。患者通常在婴幼儿时期开始出现症状,如走路不稳、肌肉无力等。
    二、家庭预防
    1. 健康饮食:保证儿童营养均衡,增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入,有助于肌肉的健康发育。
    2. 适量运动:鼓励儿童进行适当的运动,如游泳、骑自行车等,以增强肌肉力量和耐力。
    3. 避免过度劳累:合理安排儿童的生活和作息时间,避免过度劳累,减少疾病的发生。
    4. 定期检查:定期带孩子进行体检,以便及早发现并治疗疾病。
    5. 增强免疫力:注意个人卫生,保持室内通风,预防感冒等呼吸道疾病,增强儿童的免疫力。
    三、治疗策略
    1. 药物治疗:目前尚无根治小儿肌营养不良的药物,但可以通过使用肌松剂、免疫调节剂等药物缓解症状。
    2. 物理治疗:通过物理治疗方法,如按摩、电疗等,帮助患者缓解肌肉痉挛、疼痛等症状。
    3. 康复训练:针对患者的具体情况,制定个性化的康复训练方案,帮助患者提高生活质量。
    4. 心理支持:关注患者的心理健康,提供心理支持和鼓励,帮助患者树立信心,积极面对疾病。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,又称杜氏肌营养不良症,是一种罕见的遗传性疾病。该病主要影响男性儿童,表现为肌肉无力和萎缩。在福州秋季,由于气候干燥,儿童更容易受到感冒等呼吸道疾病的侵袭,这可能会加剧强直性肌营养不良综合征的症状。以下是针对该疾病的家庭预防及治疗策略:
    一、预防措施
    1. 增强儿童体质:通过合理的饮食、适量的运动和充足的睡眠,提高儿童的免疫力,减少感冒等呼吸道疾病的发病率。
    2. 避免接触过敏原:家庭应保持室内空气流通,避免儿童接触花粉、尘螨等过敏原。
    3. 注意保暖:秋季气温变化较大,家长应注意儿童的保暖,防止感冒。
    4. 定期体检:家长应定期带孩子进行体检,以便及时发现和治疗相关疾病。
    二、治疗策略
    1. 药物治疗:目前尚无根治强直性肌营养不良综合征的药物,但可以通过药物治疗缓解症状,如使用肌肉松弛剂、免疫抑制剂等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、热敷、电疗等,改善肌肉功能,缓解症状。
    3. 康复训练:家长应鼓励孩子进行康复训练,如游泳、骑自行车等,以增强肌肉力量和耐力。
    4. 心理支持:对于患有强直性肌营养不良综合征的儿童,家长和老师应给予更多的关爱和支持,帮助他们树立信心,积极面对生活。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,又称Duchenne型肌营养不良症,是一种罕见的遗传性肌肉疾病。这种疾病主要影响男孩,通常在幼儿期开始出现症状。强直性肌营养不良会导致肌肉逐渐萎缩、变弱,患者可能出现行走困难、肌肉抽搐、肌肉痛等症状。在贵阳秋季,由于气候干燥,儿童更容易受到疾病的影响。
    预防措施:在贵阳秋季,家长应注意以下几点预防措施。首先,保持室内空气湿润,避免儿童长时间暴露在干燥的环境中。其次,鼓励儿童进行适当的体育锻炼,增强肌肉力量。此外,注意饮食均衡,保证儿童摄入足够的营养。最后,定期带孩子进行体检,以便早期发现和治疗。
    治疗策略:目前,强直性肌营养不良尚无根治方法,治疗主要针对症状进行缓解。在贵阳,家长可以考虑以下治疗策略。首先,进行物理治疗,帮助肌肉保持活力。其次,采用药物治疗,如肌肉松弛剂、抗炎药物等,减轻症状。此外,家长还可以寻求中医治疗,如针灸、推拿等,以改善肌肉状况。最后,心理治疗也不可忽视,帮助患者和家长应对疾病带来的心理压力。

  • 小儿肌营养不良是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响儿童和青少年。在广州秋季这样的季节,由于天气变化,家庭预防措施尤为重要。以下是关于小儿肌营养不良的详细介绍以及相关预防及治疗策略。
    一、疾病介绍
    小儿肌营养不良是一种由于遗传因素导致的肌肉进行性萎缩的疾病。这种疾病主要表现为肌肉无力、萎缩,严重时可能影响呼吸和心脏功能。根据肌营养不良的类型,可分为多种亚型,如杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良等。
    二、家庭预防措施
    1. 注意保暖:秋季气温变化较大,应注意给孩子增添衣物,防止感冒,避免因感冒引发的其他疾病加重肌营养不良的症状。
    2. 增强营养:保证孩子摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质,有助于肌肉的修复和生长。
    3. 避免过度劳累:合理安排孩子的学习和生活,避免过度劳累,减少对肌肉的损害。
    4. 定期体检:定期带孩子进行体检,及时发现并处理可能加重病情的因素。
    5. 适当运动:在医生的指导下,进行适当的运动,有助于提高肌肉力量,延缓病情进展。
    三、治疗策略
    1. 药物治疗:针对不同的肌营养不良类型,医生可能会推荐使用一些药物,如肌酸、维生素D等,以缓解症状。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、电刺激等,可以帮助改善肌肉功能,缓解症状。
    3. 康复训练:在专业医生的指导下,进行康复训练,有助于提高患者的日常生活能力。
    4. 心理支持:由于肌营养不良可能给患者带来心理压力,家庭应给予足够的关爱和支持,帮助他们树立信心,积极面对生活。
    四、总结
    小儿肌营养不良是一种严重的疾病,需要家庭和社会的共同关注。通过合理的预防和治疗,可以缓解病情,提高患者的生活质量。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,也称为Duchenne型肌营养不良,是一种遗传性肌肉疾病,主要影响男孩。这种疾病会导致肌肉逐渐萎缩和无力,最终可能影响患者的呼吸和心脏功能。在广州春季,由于气候温暖湿润,湿度较高,这种疾病可能更容易引起家庭关注。以下是针对广州春季小儿强直性肌营养不良综合征的一些预防措施及治疗策略。

    预防措施:
    1. 加强营养:保证儿童摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,以支持肌肉健康。
    2. 适度运动:鼓励儿童进行适当的体育活动,以增强肌肉力量,但应避免过度劳累。
    3. 避免受凉:春季气温变化较大,应特别注意儿童的保暖,避免感冒等呼吸道感染。
    4. 注意用药安全:在医生指导下使用药物治疗,避免自行用药。
    5. 心理支持:给予患儿及其家庭心理支持和关爱,帮助他们应对疾病的挑战。

    治疗策略:
    1. 药物治疗:目前尚无根治方法,但药物治疗可以缓解症状,如使用激素类药物减轻肌肉炎症。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、热敷等,帮助改善肌肉功能和减轻肌肉疼痛。
    3. 支具使用:对于严重患者,可能需要使用支具来支撑肌肉,减轻肌肉负担。
    4. 心理治疗:对于患者及其家庭,提供心理治疗,帮助他们更好地适应疾病。
    5. 长期监测:定期进行医疗检查,以监控病情发展。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,也称为Duchenne肌营养不良症,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男孩。这种疾病会导致肌肉无力和萎缩,影响患者的运动能力和生活质量。
    在长沙夏季,高温潮湿的气候可能会加剧患者的症状,因此家庭预防和治疗策略尤为重要。
    预防措施包括:
    1. 保持室内通风,避免高温潮湿的环境,降低疾病发作的风险。
    2. 合理安排饮食,保证营养均衡,增强患者的免疫力。
    3. 定期进行康复训练,帮助患者维持肌肉力量和运动能力。
    4. 加强家庭护理,密切关注患者的症状变化,及时就医。
    治疗策略包括:
    1. 药物治疗:使用肌肉松弛剂和抗炎药物,减轻症状。
    2. 康复治疗:通过物理治疗、作业治疗和言语治疗等手段,提高患者的运动能力和生活质量。
    3. 心理支持:给予患者心理疏导,帮助他们应对疾病带来的心理压力。
    4. 定期复查:定期进行血液检查和肌肉活检,监测病情变化。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,又称Duchenne肌营养不良症,是一种常见的遗传性肌肉疾病,主要影响男孩。该病由X染色体上的DMD基因突变引起,导致肌肉细胞的破坏和功能丧失。在兰州秋季,气温变化较大,小儿强直性肌营养不良综合征的发病率相对较高。以下是针对该疾病的家庭预防及治疗策略:
    预防措施:
    1. 增强营养:保证孩子摄入足够的蛋白质和维生素,特别是维生素B群和维生素E,有助于肌肉健康。
    2. 加强锻炼:定期进行适当的肌肉锻炼,如游泳、骑自行车等,有助于延缓病情进展。
    3. 注意保暖:秋季气温变化大,要给孩子增加衣物,防止感冒和受凉。
    4. 避免过度劳累:合理安排孩子的学习和生活,避免过度劳累。
    5. 定期检查:定期带孩子进行肌肉功能检查,以便早期发现病情变化。
    治疗策略:
    1. 药物治疗:目前尚无根治该病的药物,但可以采用一些药物缓解症状,如肌肉松弛剂、抗生素等。
    2. 物理治疗:通过物理治疗,如按摩、电疗等,可以改善肌肉功能,减轻症状。
    3. 康复训练:针对孩子的具体情况,制定个性化的康复训练计划,提高生活质量。
    4. 心理支持:给予孩子和家长心理支持,帮助他们正确面对疾病,增强战胜疾病的信心。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,也称为杜氏肌营养不良症,是一种遗传性肌肉疾病。该疾病主要影响男孩,表现为肌肉无力和萎缩。秋季是南昌地区常见的季节,由于天气变化,儿童更容易感染各种疾病,因此了解该疾病及其预防措施尤为重要。
    一、疾病介绍
    小儿强直性肌营养不良综合征是一种X连锁隐性遗传病,由DMD基因突变引起。该基因位于X染色体上,因此男性患者多于女性。疾病的主要症状包括肌肉无力和萎缩,患者通常在婴幼儿期开始出现症状,如走路不稳、肌肉无力、容易跌倒等。随着年龄的增长,症状会逐渐加重,严重影响患者的日常生活。
    二、家庭预防措施
    1. 增强体质:提高儿童免疫力,预防感冒和其他感染性疾病,是预防小儿强直性肌营养不良综合征的重要措施。家长应确保孩子饮食均衡,适当增加户外活动,增强体质。
    2. 早期发现:家长应注意观察孩子的运动发育情况,如发现孩子走路不稳、肌肉无力等症状,应及时就医。
    3. 避免过度劳累:家长应避免让孩子过度劳累,合理安排作息时间,保证充足的睡眠。
    4. 注意保暖:秋季天气多变,家长应注意给孩子保暖,预防感冒和其他呼吸道疾病。
    三、治疗策略
    1. 药物治疗:目前尚无特效药物可以根治小儿强直性肌营养不良综合征,但可以通过药物治疗缓解症状。常用的药物包括糖皮质激素、抗生素等。
    2. 康复训练:康复训练是治疗小儿强直性肌营养不良综合征的重要手段,通过物理治疗、作业治疗等手段,帮助患者改善肌肉力量和功能。
    3. 支持性治疗:针对患者出现的并发症,如关节疼痛、呼吸道感染等,给予相应的支持性治疗。
    4. 心理支持:关注患者的心理健康,给予适当的心理支持,帮助他们树立战胜疾病的信心。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响男性儿童。这种疾病是由于X染色体上的DMD基因突变导致的,导致肌肉细胞的不断退化。在沈阳秋季,由于气候干燥,儿童容易受到感冒等呼吸道疾病的侵袭,从而可能加剧强直性肌营养不良综合征的症状。

    家庭预防措施:
    1. 保持室内空气湿润,避免孩子长时间处于干燥的环境中。
    2. 增加室内通风,保持空气流通,减少感冒等呼吸道疾病的发生。
    3. 孩子外出时,注意保暖,避免受凉。
    4. 鼓励孩子参加适量的户外活动,增强体质。
    5. 合理安排饮食,保证营养均衡,增强孩子的免疫力。

    治疗策略:
    1. 对症治疗:根据孩子的具体症状,如肌肉无力、肌肉疼痛等,给予相应的药物治疗,如肌肉松弛剂等。
    2. 支持性治疗:针对肌肉萎缩、骨骼变形等并发症,采取物理治疗、康复训练等措施,以减缓疾病进程。
    3. 生活方式干预:指导孩子保持良好的生活习惯,避免过度劳累,减少疾病发作。
    4. 心理支持:关注孩子的心理健康,给予适当的心理疏导,帮助他们树立信心,勇敢面对疾病。

    总之,家庭在预防和治疗小儿强直性肌营养不良综合征方面扮演着重要角色。家长应密切关注孩子的病情变化,积极配合医生的治疗方案,共同为孩子的健康成长保驾护航。

  • 小儿强直性肌营养不良综合征,又称Duchenne肌营养不良症,是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响男孩。该疾病是由于肌肉细胞中的一种蛋白质缺乏,导致肌肉逐渐萎缩和退化。在沈阳冬季,由于气温较低,湿度较低,患儿更容易受到寒冷天气的影响,从而加剧病情。以下是一些针对沈阳冬季的相关家庭预防及治疗策略:
    1. 预防措施:
    (1)保持室内温暖,避免孩子直接接触到寒冷的空气。
    (2)加强孩子的营养摄入,特别是富含蛋白质和维生素的食物,如瘦肉、鱼类、豆制品、水果和蔬菜。
    (3)鼓励孩子进行适当的运动,如游泳、骑自行车等,以增强肌肉力量和耐力。
    (4)定期进行康复训练,帮助改善肌肉功能和减少并发症。
    2. 治疗策略:
    (1)药物治疗:如肌肉松弛剂、激素等,以减轻肌肉疼痛和疲劳。
    (2)物理治疗:通过按摩、拉伸、肌肉训练等手段,提高肌肉功能和减少并发症。
    (3)手术治疗:在必要时,可考虑进行手术治疗,如肌肉移植等。
    (4)心理支持:关注孩子的心理健康,提供心理支持和鼓励,帮助他们积极面对疾病。

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