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大前庭水管综合症简介

大前庭水管综合症简介
发表人:史春晖

大前庭水管综合征是近 30 年发现的一种能够根据影像学分类的感音神经性耳聋,随着颞骨 CT 和 MRI 在中国的逐渐普及,此病的发现日趋频繁。

此综合征的特点多为双侧感音神经性耳聋,CT 或 MRI 提示前庭水管或内淋巴囊扩大,一部分患者出生时可能听力正常,听力下降程度在不同的个体具有较大的差别,从听力完全正常至中重度听力损失,因堕床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降,亦存在无明显诱因而发生听力下降的情况。

在中国的少数多子女家庭可表现为常染色体隐性遗传性耳聋特征。近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和 Pendred 氏综合征(前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿)与 PDS(SLC26A4)基因突变有密切的关系。PDS(SLC26A4)基因含 21 个外显子,开放阅读框架 2343bp,编码 780 个氨基酸的蛋白质 Pendrin。Pendrin 主要由疏水性氨基酸组成,属于离子转运体家族,研究表明其功能主要与碘/氯离子转运有关。IVS7-2 A>G 纯合,IVS7-2 A>G、IVS15+5G>A 大前庭水管综合征是儿童、青少年较为常见的一种耳聋类型,此病严重影响儿童和青少年的语言发育、交流及学习能力,在基因诊断应用前,此病发病多认为与孕期感冒或其他非遗传性因素有关,随着临床医学遗传学的发展,特别是耳聋基因诊断技术的发展,越来越多的大前庭水管综合征病例被发现与 SLC26A4 基因突变具有密切的关系最重要的发现是 SLC26A4 IVS7-2A>G 突变是中国人大前庭水管综合征患者中的绝对高发突变,表现在 71.9 %的患者携带此突变,在所有发现的突变中,此突变占突变总数的 63.5 %(33/52);带 IVS 7-2A>G 杂合突变无耳聋史。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

大前庭导水管综合征疾病介绍:
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  • “水肿”并不一定代表肾脏出现问题,有时候早上起床,也可能会觉得脸有点“水肿”,那是因为隔了一个晚上,还是会有一些废物堆积在身体中,只要开始活动就可以代谢掉。但如果连脚都开始水肿,表示身体的循环代谢真的很差,可能暗示著5种身体的问题。

     

     

    水肿可能代表的5种身体问题!

    一、严重肾脏病

    在出现水肿的时候,最容易想到的就是肾脏疾病。因为肾脏负责进行废物的代谢、营养的回收,包含蛋白质的回收,或是水分跟盐分的代谢。

     

    但当肾脏出现问题,导致无法回收尿中的蛋白质,而出现“蛋白尿”,不但增加肾脏在排泄的负担,血液中也会因为缺少蛋白质,让血液浓度下降,水分就无法回到血管中,会堆积在血管以外的组织,形成水肿。而如果肾脏的功能衰退得非常严重,接下来就会导致水分、盐分无法排除,堆积水肿的状况就会更严重。

    二、心脏衰竭

    心脏衰竭会让心脏没办法容纳血液,多余的水分会堆积在肺部、造成肺积水,接着会影响全身的血液循环,特别是睡觉的时候更容易堆积,严重一点必须要“坐着才能呼吸、才能睡觉”,甚至体重一下子增加10、15公斤,脚肿得像2倍大的大有人在。

     

    而心脏衰竭又称“心脏得癌症”,就是心脏“老化坏死”,可能是因为年纪很大而造成的老化,但也有可能是因为心脏疾病引起,比如心肌梗死之后引发的心脏衰竭,或是高血压、心律不整等疾病引起的,不过都是代表心脏失去原本的功能,可能随时都会心肺衰竭死亡。

    三、肝硬化

    其实跟肾功能失调、心脏衰竭很相似,都是血液流通不进去造成的,只是肝硬化是肝脏表面很硬、导致要流进肝脏的血液流不进去,加上肝脏制造的血清白蛋白太少、血液浓度太低,多余的水分就会渗透到腹腔内形成腹水,慢慢堆积到肚子、下肢,形成水肿。

    四、其他疾病

    像是血液循环不好的静脉曲张、下肢静脉栓塞,甚至是中风后的下肢,都可能因为代谢变差而形成脚水肿。

    五、不明原因的水肿

    这部分找不出原因,可能跟荷尔蒙有关、因为女性居多,不过这种比较特别的是白天都会好好的,只有在晚上才会下肢肿胀,甚至连穿鞋都困难。

     

    发现自己水肿该怎么办?

    建议在发现自己常常莫名其妙水肿的时候,先去验尿、验血,确认自己的肝肾功能状况,再去做心脏超音波、肝脏超音波,确认心肝的健康;如果都还找不出原因,很可能真的是静脉曲张,或是其他的血管疾病,可以去看皮肤科,或是血管外科来做最后的确认。

  • 今年12岁的小任是山西人,有一次因为一件小事,妈妈一气之下打了他一巴掌,结果就双耳失聪了!小任的遭遇在临床上并非个案,其实还有好多孩子有类似小任的遭遇。这些孩子的家长,无不在懊悔曾经一时的冲动造成了孩子终生的遗憾。但他们心里始终也在疑惑——怎么好好的一个巴掌,孩子就能聋了呢?

     

    经过CT扫描和耳聋基因检测后,医生发现,小任患的是前庭导水管扩大综合征,属于迟发性耳聋,是先天遗传性耳聋的一种。其实,“一巴掌致聋”与其他先天性耳聋一样,与耳聋基因突变有很大关系。

     

     

     

    上面所讲的小任就是这样,因为他携带有“一巴掌致聋”基因,即大前庭导水管综合征的致病基因——SLC26A4基因突变。这类人群的内耳结构存在先天性缺陷——即前庭导水管较正常人扩大,容易在遭遇颅压或负压增高等诱因,比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人扇一巴掌时,内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性,继而呈现进行性下降。“一巴掌致聋”也因此得名。

     

    “一巴掌致聋”分两种情况

     

    一种就是大前庭导水管综合征,比如小任的故事;另一种则是和巴掌带来的强烈气流有关,强烈的气流可能冲破鼓膜,这种情况下鼓膜有可能自己长好,也可以通过手术来修补。但是气流还可能引起内耳震荡,导致听觉神经末梢损伤,如果是这种情况,听觉修复就比较困难了。临床上有一些外伤患者就是因为这个原因导致听力损伤的。

     

     

     

    SLC26A4基因属于常染色体隐性遗传,要想确定自己或孩子是否携带有该基因突变,尤其是纯合突变,必须去专业机构进行相关基因检测。如果确有SLC26A4基因突变(不论纯合还是杂合突变),则需前往医院进行进一步听力测试以及影像学诊断。明确听力是否已有损失。

     

    在平时,则应注意保护头部,避免剧烈的体育运动,不能打耳光、用力咳嗽,以尽量减少失聪或听力受损的风险。

  • 类风湿性关节炎是一种全身性的自身免疫性疾病,啥是免疫性疾病呢?简单来说,就是说自己人不认识自己人,自己人攻击自己人。20~50岁的女性是类风湿性关节炎的高危人群。

     

    类风湿性关节炎无法治愈且后果严重,不仅极易致残,还可能出现心包炎、皮下结节、胸膜炎、动脉炎、周围神经病变等并发症,常被人们称作“不死的癌症”。

     

    今天,我们就来聊聊,类风湿性关节炎会出现哪些症状,会不会遗传以及该如何治疗。

     

    类风湿性关节炎会出现哪些症状?


    类风湿性关节炎是一种全身性疾病,一般起病缓慢。在出现关节症状前,会有数周的低热,少数患者可出现高热、乏力、全身不适、体重下降等症状。

     

    1、关节肿胀疼痛

     

    关节肿胀疼痛是类风湿关节炎最早的症状,类风湿性关节炎最喜欢侵犯小关节,像手指关节、脚趾关节、膝关节、腕关节和踝关节,但肩关节和髋关节比较少见。与此同时,关节局部可有积液,并伴随局部皮温升高。反复发作后,患肢可出现肌肉萎缩,患病关节呈梭形肿胀,疼痛症状也会随病情严重程度而加重。

     

    2、晨僵

     

    与骨关节炎引起的晨僵不同,类风湿关节炎晨僵持续时间更长,一般超过30分钟,甚至长达数个小时,时间越长,说明病情越重。

     

    3、多个关节对称受累

     

    类风湿关节炎是一种全身性的疾病,发病时多个关节反复、交替发作,如果症状一直停留在一个关节,一般就要考虑是否为其他疾病。而且,类风湿性关节炎往往都是对称性侵犯,也就是说,如果你的左手关节出问题,往往右手也跑不了。

     

    类风湿性关节炎会不会遗传?遗传的几率有多大?


    很多患者问过我这个问题,类风湿关节炎会遗传吗?遗传几率到底有多大?虽然类风湿性关节炎不是一种遗传性疾病,但存在一定程度的遗传易感性。直系亲属里有类风湿关节炎患者,发病率比一般家庭高2~10倍。

     

    当然,遗传并不是导致类风湿性关节炎的全部原因,生活环境和生活习惯改变、营养情况、病毒细菌感染、性激素、精神刺激等,都可能诱发。

      
    类风湿性关节炎如何治疗?


    类风湿性关节炎的治疗包括药物治疗、外科手术治疗等,其中以药物治疗最为重要,主要目的是减轻症状,防止畸形,保持受累关节。类风湿性关节炎的患者一经确诊,应尽早开始抗风湿药物治疗,包括甲氨蝶岭、柳氨磺吡啶、艾拉莫德、羟氯喹,都能改善病情。

     

    不过,传统抗风湿药物起效慢,需要1~6个月的时间,这时候要想解热镇痛消炎,还得靠非甾体抗炎药,如洛索洛芬、双氯芬酸钠、布洛芬等。

  • 小时候卫生条件不好的时候,经常有同学拉大便的时候,会拉出一些大长虫子。那些虫子有时候会蠕动,看起来还是恐怖。这到底是是怎么回事呢?

     

    事实上可能是感染了绦虫。

     

    1.什么是绦虫?

     

    绦虫属于扁形动物门的绦虫纲。该纲成虫体背腹扁平,左右对称,大多分节,长如带状;

    无口和消化道,缺体腔;除极少数外,均为雌雄同体。雄性生殖器官有一至数百个睾丸,雌性生殖器官的阴道末端开口于生殖腔。

     

     

    2. 绦虫的感染原因是什么?感染途径有哪些?

     

    感染是因摄入含有绦虫卵或绦虫幼虫的食物或水而引起的。

     

    如果摄入某些绦虫卵,它们可能会移动到肠道外并在人体组织和器官中形成幼虫囊肿(侵入性感染)。如果摄入绦虫幼虫,它们可能会在人体肠道中发育成成年绦虫(肠道感染)。当出现肠道绦虫感染时,绦虫头会粘附在肠壁上,其节片会生长并产生卵子。成年绦虫可以在宿主体内存活多年。

     

    3.绦虫在哪些地方容易感染?

     

    绦虫病是猪肉绦虫或牛肉绦虫寄生于人体小肠引起的疾病,成虫通过头部的“钩子”附着在寄主的内脏,在人肠内寿命长达数年至20多年。猪肉绦虫在我国分布较广,散发于华北、东北、西北一带,地方性流行区仅见于云南。

     

     

    牛肉绦虫于西南各省及西藏、内蒙古、新疆维吾尔自治区等均有地方性流行,本病的流行与饮食习惯及猪、牛饲养方法不当有密切关系。绦虫是一种巨大的肠道寄生虫,普通成虫的体长可以达到21.6米。成虫寄生于脊椎动物,幼虫主要寄生于无脊椎动物或以脊椎动物为中间宿主,全部营寄生生活。

     

    4.感染了绦虫会可能出现哪些症状?

     

    绦虫病是各种绦虫寄生于人体小肠所引起的疾病。人们吃了未经适当烹煮的带绦虫的猪肉、牛肉或鱼肉,绦虫就会进入人体肠道寄生,将头端嵌入肠壁,在壁上吸取食物,进而影响到人体健康。绦虫在人体内会不断生长,有时可能长到10米长。绦虫成虫的环节能够断脱,随着粪便排出体外。如果绦虫留在肠道内,一般不会造成太大的损害,但却可能导致体重减轻、偶尔腹痛、食欲减退及肛门四周刺痒等轻度症状。

  • 有句古话说的好:人与动脉同寿,血管干净人长寿!

     

    血栓一旦发生,必然会影响到血液的流通,无论堵塞发生在哪一个部位,都会给人体带来严重的危害!

     

    如果我们的血管内皮比较光滑,可防止脂肪沉积于血管壁,避免形成斑块,堪称“血管卫士”。

     

    但是,由于一些常见病的影响,如高血糖、高血压等,长时间损伤血管,会导致血管内皮逐渐受损,使得血管内皮越来越粗糙,大量的脂质会沉积在血管内,久而久之就会阻塞血管,引发心脑血管危机,如心梗等,严重危害我们的生命安全。

     

     

    血管堵塞的人,睡觉会有4个表现,若1个不占,血管还很通畅!

     

    一、头痛失眠

     

    如果脑部或者颈部血管被堵塞,就会导致血液循环不畅,导致持续性的头头痛,而这种头痛和普通的头痛症状并不一样,这种可以用“头痛欲裂”来形容。

     

    而头痛的时间,多半在晚上8点到9点这段时间,头痛症状更加明显,同时还会导致入睡困难,睡着后不断做梦的现象。

     

    二、经常胸闷、胸痛

     

    不仅大脑中的血管阻塞,心脏、肺中也很容易出现血管阻塞的情况。

     

    心脏血管一旦被阻塞,会导致心肌供血不足,容易出现胸闷、胸痛的现象,尤其是在晚上睡觉时,这种症状会加重,尤其对于患有冠心病、高血压的朋友,更应该引起重视。

     

    三、出现一侧流口水

     

    若在夜间突然发现自己在睡觉时,频繁流口水,且明显朝一侧流,就要提高警惕了。

     

    也许是因为血管阻塞,中风前的征兆,同时还应注意口角是否有倾斜,眼睛是否闭不上,等等。

     

    四、睡觉四肢发麻、疼痛

     

    当血管出现堵塞时,反应在我们的四肢上,会明显出现发麻和疼痛的感觉,让人辗转反侧,难以入睡。出现这种情况,可能血液循环不畅,血管出现堵塞,务必提高警惕。

     

     

    血管堵塞,身体还会发出报警信号,出现7个症状,请提高警惕

     

    1、突然呼吸困难、胸闷——警惕肺栓塞;

     

    2、突发胸痛——可能是冠心病、心肌梗死;

     

    3、脉搏减弱、血压低——警惕上肢动脉堵塞;

     

    4、一侧肢体无力——当心中风;

     

    5、下肢不对称水肿——警惕下肢深静脉血栓;

     

    6、尿量减少,全身水肿——当心肾动脉阻塞了;

     

    7、行走腿痛——警惕肢动脉堵塞;

     

    很多人觉得,血管堵塞只会发生在老年人中,其实并非如此,血管堵塞往往发生在20岁开始,随着年龄增加,血管“垃圾”沉积越多,血管更容易堵塞。

     

     

    血管堵塞,这几种危害迟早找上门,尽快就医。

     

    若冠状动脉血管阻塞,可引起心绞痛、心肌梗死,甚至心脏骤停;

     

    当血管发生堵塞时,可以使脑细胞坏死,造成一系列危害,如脑梗、不能说话、昏厥,更严重的甚至发生猝死;

     

    但若肾脏出现血栓,时间久了会导致肾栓塞等,严重危害我们生命安全,所以,预防血栓形成刻不容缓。

     

     

    养血管就是养寿命!平时敞开喝,血管干净易长寿!

     

    提到养护血管,很多人会想到洋葱,并且素有血管“清道夫”的美誉,但实际上,当一旦有血栓的形成,想要通过洋葱达到化血栓的效果,结果往往是徒劳.

     

    有研究发现,长期坚持喝茶,有利于血脂代谢,也会降低心血管疾病的风险,要想达到很好的养护血管效果,不妨多喝水

     

    喝水可以扩张管状动脉和改善血液循环,保护血管通透性,常喝,血管干净易长寿。

  • 隔壁一位老人,很早之前就有风湿病,膝盖骨明显变大好多,忍着疼痛走路一瘸一拐的。一段时间不见,竟然已经卧床了,并且疼痛难忍。原来是儿女发现了一个专治风湿骨病的人,据说是祖传疗法,并已经有被风湿困扰的人们治疗痊愈了,由于对病痛折磨的恐惧和对正常走路的渴望,这位老人欣然前往。

     

     

    结果治疗了一段时间发现,不仅不能正常走路,浑身的关节都疼,疼得饱经风霜的老人想哭。去医院检查后,发现老人得的并不是风湿,而是类风湿。者都是骨关节疼痛难忍的疾病,可这一字之别,却差之千里,两者治疗时,却大相径庭。

     

    风湿是什么?

     

    风湿病是一种以关节、骨骼、肌肉、血管及有关软组织被侵犯的疾病,实质上就是自己身体内部的免疫系统无力抵抗外来侵害,亦分辨不清身体内部细胞是敌是友的疾病。

     

    类风湿是什么?

     

    能让大家混淆的是风湿与类风湿的初期表象,其实质却截然相反,类风湿主要以炎性滑膜炎为主。相对来说,风湿的症状和治愈可能性要大一些,类风湿则是能够引起关节肿大、畸形等不可逆转的变化。

     

    风湿与类风湿之间的区别:

     

    (一)病因不同

     

    风湿多为突发性,常常伴随着咽痛、发热、白细胞增多等现象,常常被人们忽视而造成治标不治本。它其实是急性病引起的结缔组织炎症。另外,阴冷潮湿、关节受损均可诱发此症状,而且风湿具有感染性。类风湿则是长期的,且早期症状与风湿症状大同小异,其疼痛、肿胀均是在身体各个关节游走,这也是容易引起人们混淆的症状。但后期,类风湿更容易出现关节僵硬畸形,严重的可发展成残疾。并引起心血管、神经系统并发症。是本身免疫系统的问题,且具有遗传性。

     

    (二)严重程度不同

     

    相对来说,风湿性关节炎关节炎经确诊后可使用抗生素治疗,临床治愈的可能性极大,并对关节无损害。而关节变形等类风湿的后期症状则是让患者痛苦一生的症状,哪怕在医疗迅猛发展的今天亦是只能缓解、无法根治。更不用说在医药短缺的时代,人们只能一生被病痛折磨,所以又把类风湿叫做“不是癌症的病,却痛而不死”。

     

     

    (三)症状不同

     

    风湿性关节炎虽然临床上会有关节肿大等症状,却不会造成关节畸形。不过,有经验的专家会知道,如果身体出现环形红斑、心脏炎等症状时,也很有可能是由风湿引起的。类风湿性关节炎症状主要在身体的小关节病发的几率很大且严重,如指关节、腕关节,晚期会造成关节畸形,严重会造成残疾。同时,可能会引发心、肺、肾等内脏器官的病变。

     

    (四)检查结果差异极大

     

    通常,风湿性关节炎在各大医院的检查结果用抗氧表示,结果显示的抗氧指数越高,风湿性关节炎越严重。类风湿则用类风湿因子指标显示,类风湿因子指数越高,CCP、AKA(检查方法)呈阳性,即可确诊为类风湿性关节炎。

     

    (五)治疗方式不同

     

    风湿性关节炎主要采用消炎措施即可,对于其他引起症状做针对性处理即可。类风湿性关节炎的治疗则主要防止关节部位被进一步破坏,缓解患者症状,以提高患者生活质量为主要目标。

     

    (六)治疗结果不同

     

    风湿性关节炎痊愈后即可进行与往常无异的正常生活。类风湿关节炎后期出现的关节畸形等症状,无法逆转,且关节疼痛虽然得到缓解,却基本一辈子无望根治。不管是风湿性关节炎还是类风湿性关节炎,要想确诊并不麻烦,只要去专业的医院,进行专业检查即可,别讳疾忌医,或有病乱投医。

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  • 导致女性不孕的原因比较多,可包括排卵问题、输卵管问题、内分泌问题等。

    1.排卵问题:排卵异常是导致女性不孕的主要原因之一。可包括排卵障碍、无排卵(无排卵症)或不规律的排卵。

    2.输卵管问题:输卵管是卵子从卵巢进入子宫的通道,如果输卵管受到感染、炎症、手术或先天异常等问题影响,可能导致卵子无法顺利通过输卵管,造成不孕。

    3.免疫因素:免疫系统异常可能导致抗精子抗体或抗胚胎抗体的产生,从而影响受精和胚胎着床。

    此外,子宫问题、内分泌问题、卵巢问题等,都可影响到女性的自然生育功能,如果持续备孕没有怀孕,需尽快到医院就诊,完善检查,明确诊断后进行合理治疗。

  • 高血压,高血脂,糖尿病是老人家的常见病,但是也有一部分老人家在暗暗自喜没有患有三高,但是却忽略了血糖低,血压低的情况,导致了意外的发生。好端端的一个老人家,忽然怎么就不行了,怎么忽然就中风了?


    实际上,血糖低,血压低并不是一件好事,如果低过了这个界限,就要重视起来了,因为并不比三脂高要幸运,这究竟是怎么一回事呢?


     

    血糖低,有风险


    大家现在越来越重视高血糖的危害,但是很多人都忽略了低血糖的风险,低血糖其实也会引发一系列疾病,直肠癌,胰腺癌等等多种重大疾病都有可能是因为患有低血糖而造成的。而且血糖浓度太低,容易缺氧,从而引发心血管疾病。


    糖尿病患者一般都会有日常用药,能够控制血糖合理值,但是血糖低的患者,一般都不会重视这种情况,导致血糖低的患者更加容易发生意外状况,所以,我建议不管血糖低还是血糖高的患者,都要定期测血糖,当人到了一定的年龄,更应该重视。
     

    血压低,可能会中风


    中风不仅仅是高血压的专利,低血压同样有可能会导致自己中风,因为血压低,自己身体内部的血液流动缓慢,这种异常的缓慢如果持续的时间过长,就会容易导致中风,如果血压比较低的老人家,更加要引起重视。

     

     

    不管是血压低还是血压高,我们都要定期测血压,当发现自己的身体状况不太理想的时候,一定要及时到医院进行就诊,以免发生意外。而且高血压的患者一般有药物控制,低血压的患者一般是没有重视起来的,这样对于血压低的人来说,风险更大。
     

    严重低血糖


    严重的低血糖我们不能轻视,因为严重的低血糖容易影响我们的视力,有一部分人会误以为自己老了,视力退化了,但是如果自己的视力退化速度很快,我们还是需要往血糖指标上面靠一下边。


    有可能是因为我们的血糖值太低而导致视力的模糊,不一定是因为年纪大导致的,长期低血糖会导致视力异常,这是我们需要引起重视的一个点。
     

    血压值,让医生判断


    老人家的血压值相对比年轻人偏高一些,并不等于120/80就是理想血压,血压值最好让医生给予判断,以免自己判断产生误判,也有部分人的血压值是低于120/80的,甚至有低于100/70的,这并不是我们判断自己血压是否标准的一个标准。因为针对不同的群体,有不同的判断标准,年龄也是一个因素,有些情况,看似高血压,但是并非真正属于血压高的范畴。
     

    如果我们不能够明确判断自己的血压和血糖的值,最好到医院咨询医生,让医生判断并且给予建议,看看是否需要中药调理,或者日常食物是否需要补给些什么,增强什么方面的营养,让自己的身体更加健康。

  • 对于很多普通民众来说,一提起骨质疏松症就想到老年人,认为只有上年纪的人才会发生骨质疏松。其实不然,骨质疏松的发生虽然与年龄的增加有关,但不是说年轻人就对其完全“免疫”。那么,到底有哪些人相对来说比较容易发生骨质疏松呢?

     

    危险因素

     

    骨质疏松症是一种受多种危险因素影响的复杂疾病,包括遗传因素和环境因素等多方面1,2

     

     

    (1)不可控因素 2:主要有种族(患骨质疏松症的风险: 白种人高于黄种人,而黄种人高于黑种人)、老龄化、女性绝经、脆性骨折家族史等。

     

    (2)可控因素:

     

     

    ①不健康生活方式 2:体力活动少、过多饮用含咖啡因的饮料、钙和/或维生素D缺乏、蛋白质摄入过多或不足、吸烟、过量饮酒、高钠饮食、体重过低等。

     

    ②影响骨代谢的疾病 1:糖尿病、类风湿关节炎、甲状腺功能亢进症、性腺功能减退症、系统性红斑狼疮、慢性腹泻、吸收不良、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、卒中和慢性心、肺、肾疾病等。

     

    ③影响骨代谢的药物 2:糖皮质激素类药物、抗癫痫药物、抗病毒药物、芳香化酶抑制剂、促性腺激素释放激素类似物、噻唑烷二酮类药物、质子泵抑制剂、过量甲状腺激素等。

     

     

    绝经后骨质疏松症属于不可控的因素导致的,却又是女性高发的症状。

     

    绝经后骨质疏松症

     

    内分泌在骨代谢中发挥重要作用,骨吸收和骨形成受多种激素调节。雌激素促进破骨细胞前体细胞和破骨细胞凋亡,并且抑制成骨细胞凋亡,从而发挥抗骨质疏松的作用3。但是绝经后妇女卵巢功能衰退、雌激素水平明显下降,骨吸收明显加强,从而导致骨丢失加快3。绝经后骨质疏松症一般发生在女性绝经后5~10年内1,2

     

     

    雌二醇是雌激素的一种,缺乏雌二醇是引起绝经后骨质疏松症的主要原因之一4。因为雌二醇可以促进早期成骨细胞分化,刺激胶原蛋白的合成,抑制破骨细胞活性4。但是女性绝经后雌二醇严重不足,导致破骨细胞活性增强,增加骨转换率,影响钙盐沉积,使得骨消融增加,大量骨质丢失,最终导致绝经后骨质疏松4

     

    长期缺乏日光照射

     

     

    维生素D对骨骼健康十分重要。因为,充足的维生素D可增加肠钙吸收、促进骨骼矿化、保持肌力、改善平衡能力和降低跌倒风险2。充足日照可以促进人体内维生素D的合成,因为人体内维生素D的主要来源是皮肤内的7-脱氢胆固醇经阳光中紫外线照射生成5

     

    由于富含维生素D的食物种类很少,如脂肪较多的野生海鱼和受阳光照射后的蘑菇,因此,仅靠日常饮食,很难补充较多的维生素D,因此,如果阳光照射不足,则很容易出现维生素D缺乏或不足5

     

     

    总之,骨质疏松症并不只会发生在老年人身上,而是可发生于任何年龄段,包括青少年(特发性骨质疏松症主要发生于青少年)、不爱参加户外活动的办公室白领等等。预防骨质疏松症,一定要保持健康的生活方式,否则,年纪轻轻的你也可能被它“袭击”。

     

    参考文献:
    1. 中华医学会, 等. 原发性骨质疏松症基层诊疗指南(2019年) [J]. 中华全科医师杂志, 2020, 19(4).
    2. 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 原发性骨质疏松症诊疗指南(2017) [J]. 中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(10).
    3. 王方, 等. 原发性骨质疏松症的病因学研究进展[J]. 中国骨质疏松杂志, 2012, 18(7).
    4. 郑青, 等. 经后骨质疏松患者血清ADMA、SHBG、DHEAS与雌二醇水平的变化[J]. 中国老年学杂志, 2012, 32(11).
    5. 中国营养学会骨营养与健康分会, 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 原发性骨质疏松症患者的营养和运动管理专家共识 [J]. 中华内分泌代谢杂志, 2020, 36(8).
  • 你是否有过“大便总是排不干净”的感觉?

     

    当你起身前往厕所,以为是一场酣畅淋漓的释放,结果一通下来,总感觉黏黏腻腻,仿佛没拉干净,于是再次使出全身力气,却还是颗粒无收……

     

     

    为什么有时候大便之后总有种“没拉完”的感觉?《生命时报》)采访专家为你解答,并列出需要警惕的几种情况。

     

    受访专家

    东南大学附属中大医院肛肠科主任 张 波 住院医师 周星鑫

    南方医科大学南方医院消化内科主任 刘思德

    北京大学第一医院消化内科主任 王化虹

    北京医院消化内科主任 许 乐

    哈尔滨医科大学附属第四医院肛肠外科主任 田素礼

     

    7种情况让人感觉便不净

     

    大便解不干净、擦好像也擦不干净……这种“意犹未尽”的感觉可能身体发出的警报:

     

    !痔疮

    当长了痔疮,尤其是混合痔会让人有种菊部下坠的感觉,上完厕所,用纸擦也不易擦干净,这样更会给人排便未完成的错觉。

     

    !饮食不当

    如吃了过多辛辣刺激的食物,或喝了酒以后可能会因为菊部充血水肿,让人感觉有便意。

     

    !结直肠疾病

    若便不净感或者大便次数增多、便血可能会有结直肠肿瘤可能性,一定要引起警惕,及时就医。

     

    !便秘

    便秘有多种类型,只要是排便持续困难、次数较少或有排便不尽感,无论大便干与稀,均认为是便秘。

     

    !直肠脱垂

    直肠黏膜、肛管、直肠全层和部分乙状结肠向下移位而脱出肛门外的一种疾病。早期仅在排粪时有肿块自肛门脱出,便后可自行缩回。随着病情的发展,因肛管括约肌松弛,则需用手帮助复位,并伴有排便不尽和下坠感。

     

    !肠易激综合征

    肠道蠕动过快或者发生痉挛,最常见的两大症状是腹痛和腹泻。在排便过程中,患者常出现排便困难,排便不尽感或便急等症状。

     

    !妇科疾病

    排尿排便时有不适感,包括压迫、尿频、排便后便意感持续、肛门区坠胀、排便不尽等,均建议积极就诊。

     

    大便好不好,看这6个指标

     

    吃喝拉撒,是每个人的基本生存需要。其中大便是重要的健康晴雨表,细心观察还有助于发现疾病。

     

    性状

    健康的大便多呈条状软便,在便池内不粘连,能浮在水面,水冲即净。糊状、没有干结成块的大便也属正常。

     

    食物蛋白质高时,大便会偏硬,近似黏土;碳水化合物高时,则偏软或成糊状。

     

     

    颜色

    正常大便呈现黄色或黄褐色。摄入奶制品,多为淡黄色;吃较多绿色蔬菜时,会偏绿;吃肉较多,为棕黄色;吃猪血、猪肝,或服用某些中药时,则易发黑。

     

    气味

    由于细菌分解产生的粪臭素等,正常大便是微臭的,爱吃肉的人气味会重一些,素食者味轻。

     

    如果臭得难以忍受,可能有健康问题。刺鼻酸味、烧焦味都可能由消化不良引起;腥味,则可能意味着消化道出血。

     

    数量

    “一条便”约100克。健康大便多呈形如香蕉的条状,每条长度约10~15厘米,重量约100克,每次排2~3条。

     

    排便量可因食量、食物种类等发生改变,如膳食纤维摄入较多,排便量会增加。

     

    次数和习惯

    排便次数和习惯因人而异,每日一次、晨起排便者居多。一般而言,无排便困难及其他不适,1~3天排便一次不算便秘,一天排便不超过3次不算腹泻。

     

     

    排便感觉

    能在1~2分钟内自然、通畅地排出,便后觉得轻松,没有残留便意,就是正常“畅便”。

     

    如何拉得“干净利落”

     

    如何才能摆脱那种似乎排完了,但再努力一把,又能排出的如厕体验呢?

     

    正确的姿势

     

    从理论上讲,肛肠角越大,直肠越直,排便就越顺畅,因此可采用蹲姿,或坐姿时在脚下垫个小板凳。

     

     

    排便困难时可顺时针按摩腹部,有利于刺激肠道,增加便意;直肠紧挨骶尾骨后方,轻轻拍打骶尾骨,有利于将力量传递到直肠,通过振动刺激肠道,利于排便。

     

    • 控制时间:3分钟搞定是最好的,如果超过3分钟仍无便意,建议停止排便。
    • 控制力度:排便时不宜用力过猛,以免损伤肛门,应缓慢增加力量。
    • 意识专注:上厕所要专心,不要看报纸、玩手机等。

     

    此外,排便后可有意识地做3~5次肛门收缩,能增强括约肌功能,消除疲劳。

     

    培养排便反射

     

    可在每天清晨或某个固定时间如厕。即使当时没有便意,身体也会逐渐配合,久而久之,到了固定时间就会自然产生便意。

     

    不过,即使要培养排便反射,如厕时间也不宜太长,最好在5~10分钟内,否则会增加痔疮风险。

     

    调整饮食

     

    便秘人群每餐应多吃些粗粮、富含膳食纤维的蔬果,比如猕猴桃、火龙果等带籽的食物,同时要保证足量饮水。

     

     

    腹泻患者应少吃或不吃生冷、刺激性食物,少食多餐、细嚼慢咽;对某些食物不耐受的人群,尽量避免食用;急性腹泻患者可以喝些淡盐水,补充水分和无机盐。

  • 婴儿听力测试结果显示90dB属于异常,可能由耳道积液、先天性耳聋、大前庭导水管综合征、遗传性耳聋和药物性耳聋等引起。针对不同病因,可能需要耳镜检查、助听器、抗眩晕药物、人工耳蜗植入术或停用可疑药物等治疗方法。建议及时就医,进行进一步评估和管理。

  • 三岁的明明在公园玩耍时不慎摔跤,却意外发现自己听不见了。带着疑问,爸爸带着他来到医院耳科门诊。经过一系列检查,最终确诊为‘大前庭导水管综合症’。

    大前庭导水管综合症是一种常染色体隐性遗传性疾病,常见于1-3岁儿童。这种疾病会导致内耳畸形,从而引发听力下降。虽然出生时听力筛查可能正常,但随着时间推移,听力会逐渐下降,甚至出现突发性耳聋。

    如何早期发现大前庭导水管综合症呢?首先,有家族史的家庭应进行基因检测。其次,定期进行颞骨高分辨CT检查,以观察前庭导水管直径。此外,避免蹦极、过山车等剧烈运动,以及感冒、用力咳嗽、喷嚏等,都有助于预防该疾病。

    目前,大前庭导水管综合症尚无根治方法。对于早期听力下降,可尝试突发性耳聋治疗方案,使用改善微循环和神经营养药物。此外,定期检查听力,并根据需要佩戴助听器。当听力损失达到重度或极重度时,应考虑人工耳蜗植入手术。

    对于有家族史的家庭,建议在怀孕前进行基因检测,并在怀孕后进行产前诊断,以避免生出患有该疾病的孩子。

  • 2024年9月5日晚上11点24分,一个焦虑的母亲在襄阳市的互联网医院平台上与一位耳鼻喉头颈外科的专家进行了深入的交流。她的女儿被诊断出先天性耳聋基因突变,并且CT显示大前庭导水管增宽。母亲非常担心这个问题,希望能够得到专业的解释和建议。

    专家耐心地听取了母亲的描述,并且详细解释了GJB2基因纯合突变可能导致先天性重度神经性耳聋的原因。同时,他也指出,虽然CT显示大前庭导水管增宽,但这并不一定是典型的大前庭导水管综合征。专家建议夫妻双方都进行耳聋基因检查,以了解是否存在携带者风险。

    在整个对话过程中,专家不仅展现了深厚的医学知识,还体现了良好的沟通技巧和关心患者的态度。他详细地解释了每一个问题,并且提供了实际可行的建议和调理要点。例如,避免剧烈活动、不要碰撞、不要参加剧烈的体育活动、不能受大点精神刺激等。专家还特别提醒,不能打氨基糖苷类抗生素,以免对宝宝的听力造成进一步的损害。

    这位母亲在专家的指导下,逐渐理解了女儿的病情,并且得到了安慰和支持。通过这次线上问诊,她深刻体会到互联网医院的便捷和专业性,也感谢专家对她和女儿的关心和帮助。

  • 线上问诊的温暖之旅

    那是阳光明媚的一天,我带着一丝不安和期待,拨通了那头的电话。电话那头传来的声音温柔而专业,让我心中的石头慢慢落下。

    电话里,我向医生描述了我的情况。医生耐心地询问了我的病史,询问了我孩子的病情。孩子一直以来的听力下降,让我担忧不已。医生告诉我,孩子可能患有大前庭导水管综合征。

    虽然医生的话让我心头一紧,但他的专业和耐心让我感受到了安慰。他详细地解释了这种疾病的成因和治疗方法,让我对孩子未来的治疗有了信心。

    在询问中,我了解到医生不仅医术精湛,更有一颗仁心。他不仅关注孩子的病情,更关心我们的感受。他告诉我,虽然目前孩子的右耳听力还好,但还是要保护好,避免暴露于噪声环境,少佩戴耳机,加强体育锻炼,避免感冒,定期复查。

    与医生的交流让我深感温暖,也让我对线上问诊有了全新的认识。在这里,我不仅得到了专业的医疗建议,更感受到了人性的温暖。我相信,只要我们相互信任,医疗之路将不再遥远。

  • 大前庭导水管综合征,又称先天性前庭水管扩大,是一种常见的耳鼻喉科疾病。这种疾病常常被误诊为其他耳部疾病,如梅尼埃病等。由于医学技术的发展,高分辨CT的应用使得大前庭的诊断率逐渐提高。

    大前庭导水管综合征的危害主要在于听力受损,严重者甚至可能完全失去听力。患者一般在2岁左右开始出现症状,主要表现为听力波动性下降。然而,并非所有患者都会发展为全聋,部分患者仍可能保留部分残余听力。

    大前庭导水管综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,患者往往伴有内耳畸形。感冒、摔跤或头部撞击等诱因可能导致患者听力突然下降,甚至完全失去听力。因此,患者需要避免这些诱发因素。

    目前,大前庭导水管综合征尚无特效治疗方法。早期有学者尝试内淋巴囊减压手术,但效果有限。对于有残余听力的患者,可以考虑佩戴助听器;而对于重度耳聋患者,则可选择人工耳蜗植入手术。

    为了更好地预防和治疗大前庭导水管综合征,患者需要定期进行耳部检查,及时发现并处理病情。此外,患者还需注意日常保养,如避免剧烈运动、保持良好的生活习惯等。

    在治疗过程中,患者需要选择正规医院和科室就诊。耳鼻喉科是治疗大前庭导水管综合征的主要科室,患者可以前往相关医院寻求专业医生的帮助。

  • 我是一个年轻的家长,最近因为孩子的健康问题一直很焦虑。前段时间,孩子感冒发烧,家人带着他去了市医院看病,医生说可能是一种先天性疾病,叫做大前庭导水管综合征,会导致耳聋。这让我非常担心,于是我决定在网上寻求医生的建议。

    在京东互联网医院上,我很幸运地遇到了一位耳鼻咽喉科的医生。医生非常耐心地听我描述了孩子的症状和病史,然后给出了专业的建议。医生告诉我,大前庭导水管综合征是一种先天性疾病,会导致耳聋的发生,需要到医院进一步检查确认,在没有确定的情况下不要盲目进行治疗。医生还建议我带孩子去西安的儿童医院进行进一步检查,医生推荐了一位专家,让我感到非常安心。

    我非常感激这位医生的专业建议和耐心沟通,现在我对孩子的病情有了更清晰的认识,也知道了应该怎么做。我决定按照医生的建议,带孩子去西安的儿童医院进行进一步检查,希望能够早日找到合适的治疗方案。

    通过这次网上问诊,我深深感受到了医生的专业素养和关心患者的态度,我对孩子的健康问题有了更清晰的认识,也更有信心面对接下来的治疗。

  • 我在网上平台问诊了大前庭导水管综合症引起的听力下降的问题,医生告诉我网上平台无法开具注射用药的处方,需要线下的纸质处方,凭线下的病历、纸质处方,可以在***平台直接购买。医生还详细解释了病情的预后和治疗方法,建议我平时多关注一些基金及政府人工耳蜗公益活动。病情发展最后可能需要行人工耳蜗,所以需要多关注一下人工耳蜗免费情况。最后,医生祝愿我健康。

  • 我还记得那天,拿到新生儿耳聋基因筛查结果的那一刻,心情就像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。怀孕早期的一个月内,我服用了左氧沙星,担心这会导致药物性耳聋。出生时,孩子的听力检查正常,甚至在家里也能对声音有反应。但是,两个月大的孩子突然被诊断出携带耳聋基因,这让我陷入了深深的恐慌和焦虑。

    我开始疯狂地搜索相关信息,试图找到答案。终于,在一个线上问诊平台上,我找到了一个专业的医生。通过与医生的交流,我了解到孩子携带的是杂合突变的耳聋基因,虽然目前不会导致耳聋,但需要长期随访听力。医生还提醒我,如果要生二胎,需要进行全序列的基因筛查,以便更好地了解风险。

    在这个过程中,我深刻体会到了互联网医院和线上问诊的重要性。它不仅可以为我们提供及时的专业建议,还可以帮助我们在面对疾病时保持冷静和理智。通过这次经历,我也更加意识到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,并采取必要的预防措施,以确保他们能够健康成长。

    新生儿耳聋基因携带者就医指南 常见症状 新生儿耳聋基因携带者可能在出生时听力正常,但随着年龄增长,可能会出现迟发性耳聋的症状,包括听力下降、耳鸣等。需要注意的是,携带者本身不会因为这个基因而致聋,但如果配偶也是相同的携带者,下一代有25%的几率致聋。 推荐科室 耳鼻喉科 调理要点 1. 长期随访听力,定期进行听力检查; 2. 如果配偶也是携带者,需要进行全序列的基因筛查; 3. 如果出现听力下降等症状,及时就医; 4. 如果确诊为耳聋,可以考虑使用助听器或人工耳蜗等治疗方法; 5. 如果出现前庭水肿综合征等相关疾病,需要及时治疗。

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