一个年轻女孩在男友的搀扶下走进了急诊室，她却不知，自己已身处生死边缘。

 

她叫小姚，今年22岁，是一名高校大学生。

 

当听到她的症状时，医生微微皱起眉头，事实上，一个年轻女孩的急性腹痛，很容易让医生一下子联想起两种疾病，一是宫外孕；二是卵巢囊肿蒂扭转。

 

这两种疾病都属于妇产科疾病的范畴，但是误诊率和致死率却一直很高，特别是宫外孕，如果不能及时诊断和治疗，它导致的后果往往非常严重。

 

但是小姚，真的是这两种极为凶险的疾病吗？

 

很快，检查结果排除了，但医生并未因此放松，因为导致急腹症的病因实在太多了，且不说一些典型的疾病，还有一些并不典型的，有些病因，让医生也会大吃一惊，而有些病因，可能一直到最后，连医生也无从得知。

 

事实证明，导致小姚腹痛的疾病的确是一种相对罕见的疾病。

 

医生说，她的肾上腺上面长了一种肿瘤，医学上称之为嗜铬细胞瘤，它的英文名是pheochromocytoma，简称PHEO。

 

它是一种起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，这种肿瘤能够持续或间断释放出大量的儿茶酚胺，从而引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能及代谢紊乱。

 

事实上，任何年龄的人都有可能罹患这种肿瘤，但以20-50岁最多见，男女发病并无差别。

 

嗜铬细胞瘤最典型的表现是高血压，但有些患者，症状却并不典型，或者说，他们是以其他的症状前来就诊，有些患者会出现急性腹痛，心前区痛，高热等，所以常被误诊为急腹症，急性心肌梗死或感染性休克。

 

因为嗜铬细胞瘤能导致肠蠕动及张力减弱，所以会引起便秘，甚至肠管扩张，更严重的还会导致肠坏死、出血、穿孔，另外，嗜铬细胞瘤患者罹患胆囊结石的几率也更高。

 

而对于小姚来说，她的病情十万火急，随时都有可能出现意外，因此确诊后，手术切除便成了无可替代的选择，但是切除嗜铬细胞瘤却有一定的危险性，即便是经验丰富的外科医生，有时也会如履薄冰，胆战心惊，这并不是医生技术不精，而是因为嗜铬细胞瘤如同安放在肾上腺方面的一颗定时炸弹，手术过程中，只要接触，就会出现急骤血压升高和心律失常。

 

所以持续了近四个小时的手术，医生相当于拆除了一颗重磅炸弹，吓得腿软也并不夸张。

 

万幸的是，手术很成功，小姚转危为安。

 

医生说，其实小姚很早之前就出现头痛，曾经献血的时候，血站的护士告诉她血压高，但这些都并未引起小姚的重视，一个22岁的年轻人，很少会罹患原发性高血压病，几乎都会是继发性高血压，而嗜铬细胞瘤便是一个重要的病因，不容忽视。

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作者 | 豌豆sir
文章首发于 |  病痛挑战基金会公众号

 

我叫阿蕾，得了一种小众的怪病：

患病率极低，但名字倒有十几个。

我经历了不知多少次手术，

有过多少次期望之后的失望。

我称呼它为“高林综合征”，

不仅来自英文名称Gorlin的音译，

也与我一路成长中的美好邂逅有关。

 小时候，我有了两大烦恼：

有一颗乳牙掉落后，怎么也不长恒牙；

还有，右眼下方长一个鼓包越来越大。

10岁时，爸爸带我去北京求医，

经过一系列检查后，

医生怀疑……是骨癌！

 

保守方案是只割除这个瘤，

但如果是恶性的，以后可能会转移；

另一方案是连骨头一并切掉，更彻底，

但几乎要去掉半边脸，无异于毁容。

突如其来的噩耗和两难的抉择，

让爸爸的眼泪都掉了下来。

我在一无所知中告别北京，

回家后发现，爸爸妈妈叔叔伯伯……

一大家人突然对我宠爱得不得了，

还为我举办了一次盛大的“十岁大寿”——

 

我和小伙伴们一起吃蛋糕吹蜡烛，

欢歌笑语，别提有多开心了！

奇怪的是，大人们为什么都愁眉不展呢？

 原来，爸爸他们开了家庭会议

选择了“要脸不要命”的保守方案，

担心这是我最后一次过生日了。

生日后不久，我再次进京手术，

万幸，术中术后病理检验都显示良性。

一场虚惊，我们欢天喜地回家了。

 

到了初二，我的脸又开始莫名其妙肿胀，

嘴里经常流脓水，发臭、疼痛难忍。

最初怀疑是牙周炎、腮腺炎等，

用上消炎药会好，但不久又反复。

到了高中，消炎药、消炎针就都不管用了。

 

我在本地医院口腔科做了全面检查，

被诊断为“上下颌骨多发性角化囊肿”。

（编者注：上下颌骨多发性角化囊肿

其实是Gorlin综合征的症状之一。）

 

这次，我依然幸运——

从北京请来的专家完成了难度极大的手术，

连疤都没有留下。

专家叮嘱我：囊肿还会出现，要定期复查，

发现越早，越容易处理。

 

果然，此后囊肿频发、手术不断，

有时肿块比较小，门诊小手术就能搞定；

有时在三四个部位同时出现，

我不得不接受全麻手术。

多亏了一位位可爱的白衣天使，

让我有勇气面对这种反复折磨——

一次大手术，嘴里创面比较大，脸也特别肿。

为了塑形，不得不用纱布把整个头紧紧缠住。

当时麻药劲儿刚过，正是最疼的时候。

管床的高医生小心翼翼，缠得又轻柔又稳。

 

他站在灯下，我逆光而望，

仿佛一轮佛光环绕着他，

这温暖的光芒，伴随他鼓励的话语，

让我竟一时忘了术后的伤痛，

我们的友情，也由此开启。

高医生不苟言笑，但面冷心热——

在门诊，他经常把我作为正面典型：

“你看人家小姑娘，每次都是自己来，

你们家属未经允许不要进入。”

 

在病房里，我说，我特别怕死，

理性的他一本正经地道：“人都是要死的。”

我脑海里飘过“或重于泰山，或轻于鸿毛”……

 

在微信那端，感性的他会开导我：

“夫妻一场一生相伴最难得；

孩子带来的快乐，远比痛苦多。”

 

在手术室，他和李医生一样会体贴地安慰我：

“这个病过了青春期就会好，

这次是最后一次了……”

 

“是啊，这会是最后一次手术吧？”

我一次次充满希望，又在复发后深深失望。

不过医生们没有完全说错——

走过青春期，反复囊肿的情况真的消失了。

 

我顺利地考入大学、步入社会，

还收获了意想不到的爱情，

他竟然是……我的初中同桌！

 

我们原本是无话不谈的“哥们”，

我只当他作为兄弟很够意思，

从没想过这哥们对我有点意思。

 

关系“升级”后，我们谈婚论嫁，

我坚持要做婚前体检，

虽然他一再表示不在乎我的疾病，

但我还是想对我们的爱情负责。

不料婚检B超检出卵泡膜细胞瘤需要手术。

我知道，中学时代的梦魇可能又来了。

在我25岁生日当天，他与我如约领了证，

然后就迅速进入陪床家属的角色。

 

手术后他问我：“疼吗？”我轻轻点了点头。

“疼，为什么不哭啊？”

我说：“家有家规，要坚强，不流泪。”

他握住我：“哪儿那么多规矩，

我老婆想哭就哭，想笑就笑！”

 

从小到大历次手术几乎没落泪的我，

“哇”地一声哭了起来，不是因为病痛，

而是因为共度余生的伴侣，我没选错。

婚后，我又经历过两次颌骨囊肿手术。

高医生已经升任科室主任；

看到老公的陪床表现，

他赞不绝口，还鼓励我们早点要宝宝。

婚前曾有丁克计划的我，

越来越想和老公有一个宝宝。

 

我清楚这个综合征属于遗传病。

但三代试管技术的日益成熟

给了我拥有健康宝宝的底气。

 

为了找到致病基因，我辗转多家医院，

直到慕名找到北京的林医生。

第一次推开门见到他，

同行们交口称赞的林医生竟这么年轻！

聊起疾病来却条理清晰，儒雅自信，

我想，也许有希望了。

果然，林医生成功找到了“罪魁祸首”——

我的致病基因是PTCH1，

他也将这种病称为

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）。

 

我几十年来的困惑有了答案：

儿时脸上长了几颗痣，平衡感不好，

手脚上的皮肤缺损，肋骨分叉，反复囊肿、

卵泡膜细胞瘤，原来都是拜它所赐。

 

林医生说，我的病症相对较轻，不影响寿命。

理论上，三代试管可以帮助我生育健康宝宝。

尽管，经过三轮尝试，还没有成功。

但我淡然了许多：成不成，就随缘吧。

与林医生结缘，还为我打开了新的大门，

接触到了罕见病领域的公益事业。

我决定发起自己的病友组织，

“痣样基底细胞癌综合征”虽是官方名称，

但难理解也不好记，还容易与癌症混淆。

因此，我想为NBCCS确定一个常用名称。

 

在国外，NBCCS也被称为Gorlin综合征，

以纪念最早发现它的Gorlin医生。

我将其译为“高林综合征”，

既致敬我所遇到的高、林两位好医生，

也期待出现更多医者“高手如云，誉满杏林”。

 

NBCCS的症状复杂多变——

骨骼畸形如肋骨分叉，好像分叉的莲花茎；

累及卵巢，好似并蒂的莲蓬；

肿瘤多发，好像数众的莲子。

 

因此，我为病友组织正式取名

“并蒂莲高林综合征联盟”，

希望找到并帮助更多病友，联系更多医生，

组成高林益生军，并肩作战。

我很喜欢电影《哪吒之魔童降世》，

小哪吒还有几分我们病友的特点呢：

眼距宽、额头大，牙齿都不大好，

我们都在苦难中体会着人生冷暖，

在周围人的爱与支持下获得新生。

我愿不断传递着这份浓浓真情，

罕若并蒂莲，终有盛开时！

 

 

 

肾上腺素飙升，一般是指短时间内肾上腺分泌水平急剧上升，可能是由于生理性因素、嗜铬细胞瘤等导致的。

1.生理性因素：当情绪较为激动、紧张，或者处于应激状态时，肾上腺激素往往会随之增高，从而导致大汗、心率增快、血压升高等一系列症状。

2.嗜铬细胞瘤：这种肿瘤会分泌大量的肾上腺素，这些物质可以引起血管收缩、心率增快、阵发性高血压、剧烈头痛等，有时也会出现胸闷、气急、恶心、呕吐等症状。肾上腺素飙升可能还有其他的原因，比如肾上腺癌。建议及时就医，查找原因，积极治疗。

嗜铬细胞瘤麻醉时注意事项包括预先评估、使用合适的药物、控制血压、术前准备和后续护理等。

1.预先评估：在手术前麻醉医生会进行详细的评估，了解个人病情和相关病史，比如嗜铬细胞瘤的大小、位置和分泌物的程度等信息，以便制定适当的麻醉计划；

2.使用合适药物：在麻醉过程中，麻醉医生会选择合适的药物来控制血压和心率，并防止儿茶酚胺类物质的释放，应避免使用可能导致儿茶酚胺释放的药物，比如氨茶碱、多巴胺等；

3.控制血压：嗜铬细胞瘤患者在手术过程中容易出现血压的波动，麻醉医生会监测和控制患者的血压，以减少儿茶酚胺的释放，防止血压的剧烈波动；

4.术前准备和后续护理：在手术前需要进行特殊的准备，比如禁食或停用某些药物。术后麻醉医生会提供适当的镇痛和护理，以减轻身体上的不适。嗜铬细胞瘤麻醉注意事项比较多，具体可以咨询手术医师或者麻醉师了解。

小玲今年25岁，大学刚刚毕业考了公务员，工作也稳定了，今年年底正打算结婚，可是最近小玲莫名开始头晕、头痛，很不舒服。去了诊所检查，竟然是得了高血压（170/90mmHg）。

 

小玲很是纳闷，家里人也没高血压，自己平时饮食也算注意，怎么会年纪轻轻就患上高血压了？

 

为了弄明白怎么回事，小玲到了当地的市医院进行了检查。医生询问了病史，得知小玲有时头晕、头痛还会加重，并身体大量出汗。医生给小玲完善了检查，抽血、腹部CT，最后告知小玲确实患了高血压，但治疗上最主要的是到普外科手术。

 

怎么高血压还需要手术治疗呢？

 

 

高血压需终身服用降压药控制血压已经成为普遍的共识，但你真的对高血压了解吗？是所有的高血压都只能吃药控制吗？并不是这样。

 

其实高血压分为两种，一种叫原发性高血压，也就是我们老百姓所熟知的高血压，由遗传、饮食、生活习惯等多方面引起，需要终身服用降压药物维持血压稳定。另外一种叫继发性高血压，所谓继发性就是由其他疾病引起血压升高，也就是说高血压只是疾病的一种变现。

 

小玲的高血压正是继发性的，结合病史、化验和CT可以判断，小玲的高血压其实是身体里的肿瘤在作怪：嗜铬细胞瘤，而临床表现出了高血压。

 

 

对嗜铬细胞瘤大家可能非常陌生，嗜铬细胞瘤起源于肾上腺组织，发病年龄为30~50岁的中年人，临床上最突出的表现就是高血压，常常变现为血压长期维持在较高状态，并有阵发性的增高，发作时出现头晕、头痛、大汗，面色苍白及恶心、呕吐等症状。

 

对于小玲的病情医生也做出了判断并完善了抽血、腹部CT等检查。临床中，手术是治疗嗜铬细胞瘤最有效的方法，通常情况下，手术切除瘤体，血压自然慢慢恢复正常，腹腔镜手术是所有腔镜手术的鼻祖，技术成熟，绝大多数嗜铬细胞瘤均可通过腹腔镜手术切除，且预后良好。

 

高血压病人太常见了，各大药店各种治疗高血压的药物均能自行买到，但高血压病因并不简单、单一，单纯服用降压药治疗继发性高血压只是治标不治本，还可能加重原有疾病的发展。

 

所以当出现以下情况时请警惕继发性高血压的可能：

 

1. 年轻的中、重度高血压人群；

2. 除了高血压本身症状外，还伴有如向心肥胖、血压波动较大等症状者；

3. 联合规律服用降压药血压仍控制较差，或控制稳定又突然升高者。

肾上腺瘤可能引起一些并发症，比如雄激素增多症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症、肿瘤恶变等。1.雄激素增多症：某些肾上腺瘤会产生男性激素，导致雄性化症状，比如面部多毛、声音变粗、月经不规律等。2.原发性醛固酮增多症：某些肾上腺瘤会产生过量的醛固酮，导致高血压、低钾血症、肌肉无力等症状。3.嗜铬细胞瘤：嗜铬细胞瘤是一种特殊类型的肾上腺瘤，可能会分泌过多的儿茶酚胺类物质，比如肾上腺素、去甲肾上腺素等，使机体出现高血压、头痛、心悸、多汗、颤抖等症状。4.肢端肥大症：极少数肾上腺瘤可以分泌过量的生长激素，导致肢端肥大症，比如手指、脚趾等部位的骨骼过度生长。5.肿瘤恶变：肾上腺瘤可以是良性的，但也可能成为恶性肿瘤，比如肾上腺皮质癌、嗜铬细胞癌等。以上并发症并非所有肾上腺瘤都会出现，具体的情况因人而异，患病后要及时就医和治疗。

嗜铬细胞瘤能否被治好，需要根据肿瘤的分型，以及是否进行及时诊断和治疗等因素进行综合分析。

对于早期或，良性的嗜铬细胞瘤，通常是可以治愈的，但是不排除复发的可能，对于晚期或恶性的嗜铬细胞瘤，通常是难以治愈。良性的嗜铬细胞瘤，如果能够做到早期发现并通过手术切除肿瘤，预后通常较好，能够实现临床治愈，但有复发可能。

如果肿瘤已经扩散到身体的其他部位，或者检测结果显示恶性嗜铬细胞瘤，治疗会比较复杂，可能需要进行手术切除或者放疗，但往往难以完全治愈。因此确诊嗜铬细胞瘤的患者，应积极配合医生，及早治疗。

我在网上找到了一个医生，向他咨询了关于嗜铬细胞瘤的问题。医生非常耐心地回答了我的问题，并且详细解释了相关的检查和治疗情况。他告诉我，医院可以做肾上腺强化CT检查，然后根据检查结果来确定是否需要手术治疗。医生还提醒我，由于疫情的原因，检查结果可能会延迟出来，需要根据实际情况来安排手术。最后，医生还告诉我需要注意的一些事项，让我感到很放心。

通过这次网上问诊，我对自己的疾病有了更清晰的认识，也对医院的医疗水平有了更多的信心。我决定尽快去医院做检查，希望早日康复。

那是初夏的一个午后，阳光透过窗帘洒在安静的病房里，我躺在床上，望着天花板，心中满是焦虑。我是一名来自浙江金华的患者，因患有嗜铬细胞瘤，正在接受治疗。医生告诉我，我的血压不稳定，需要住院治疗，少则半个月，多则四周。这让我十分担忧，因为请假陪护对我来说是个大问题。

在县医院住了几天后，医生建议使用静脉泵控制血压，但这种方法让我感到担忧，因为我不想再增加住院费用，而且担心药物的副作用。于是，我决定寻求线上问诊的帮助。

在一次线上问诊中，我向一位来自首府三甲医院的泌尿外科医生咨询。医生在详细了解了我的病情后，告诉我可以使用口服药控制血压，并推荐我使用酚卞明片。他还告诉我，这是术前准备的一部分，对于尽快手术很有帮助。

在随后的问诊中，我向医生询问了关于手术费用的预估，医生耐心地告诉我，一般手术到出院的费用在两万左右。这让我对手术费用有了大致的了解，也让我对未来的治疗充满信心。

然而，在一次问诊中，我提出了一个令人担忧的问题：我的肿瘤是否为恶性的？医生告诉我，从目前的检查结果来看，肿瘤的可能性较大，但还需要进一步检查才能确定。这让我既紧张又期待。

在治疗的过程中，我还遇到了另一个问题：是否需要进行PET检查？我担心这个检查会增加费用，而且对治疗没有太大的帮助。医生告诉我，虽然PET检查是非必要的，但为了确保治疗的准确性，建议我进行这项检查。在权衡利弊后，我决定接受检查。

在整个治疗过程中，我感受到了医生的专业和温暖。他们不仅为我提供了专业的治疗方案，还给予了我很多关心和支持。这让我对未来的治疗充满信心，也让我对生命有了新的理解。

在一次医疗咨询中，患者向医生询问了关于肾上腺嗜铬细胞瘤的问题。医生通过病例资料和患者描述，耐心地解答了患者的疑问，并给予了专业建议。医生指出影像学检查无法绝对准确，手术时肉眼观察更为准确，同时安慰患者手术已经切除干净。患者对病理报告理解困难，医生解释病理报告一般情况下不会恶变，建议定期复查。患者询问预防复发的方法，医生建议定期复查、内分泌科复查，并注意饮食均衡。最后，患者决定长期复查并找中医调理，医生为患者提供了专业建议。

那天，我如往常一样，打开了我的手机，习惯性地登录了京东互联网医院。屏幕上，一位医生的咨询窗口跃然眼前。我犹豫了一下，还是鼓起勇气，敲下了我的病情描述。

医生很快就回复了，询问我的血压情况。我如实回答，告诉他我的血压一直偏高，但最近有所改善。医生又询问了我是否做了血和尿等化验，我告诉他都做了，并且给出了高压和低压的最高值。

医生告诉我，根据CT报告，虽然报告中没有提及恶性的字眼，但如果确实是嗜铬细胞瘤，那么它可能存在恶性倾向，建议考虑手术。听到这里，我心中一紧，不禁问道：“那个囊变坏死区是什么意思？”医生耐心地解释，说瘤子生长快，内部容易出现囊性坏死。

我还询问了关于胆汁淤积和回盲部淋巴结的问题，医生告诉我，这些可能与嗜铬细胞瘤无关，属于普外科的范畴，建议咨询普外科医生。医生最后说，这些情况应该不会影响手术。

与医生的沟通让我感到十分安心，他的专业和耐心让我对手术充满了信心。在医生的指导下，我预约了医院的手术，并开始了术前准备。

在此期间，我深深感受到了互联网医院的便捷和高效。医生的专业解答，让我对病情有了更深的了解，也让我对手术充满了信心。我由衷感谢京东互联网医院，以及那位给予我帮助的医生。