如果受伤后不容易止血，或者是儿童没有受到明显的外力，就会皮下有淤青，有瘀出血点或者是瘀斑甚至是血肿，那么我们就要注意是否有血小板相关的疾病，可以通过检查血常规来查一下血小板。

为什么要检查血小板呢？

因为血小板具有凝血和加速止血的功能。

 

血小板是骨髓中的巨核细胞分化而成，释放到外周血中，它的生命周期一般是7~10天，血小板的主要功能是在出血的时候能够活化体内的凝血途径形成血栓来减少出血，血小板中富含生长因子，是人体伤口愈合所必需的成分。

 

同时由于血小板是形成锁血栓和必须的血小板，数量过多的时候容易产生血栓，导致动脉堵塞过少的时候可能会引起自发性的颅内出血，所以血小板计数被列为了常规检查，特别是被列为准备接受外科手术患者的必查项目。

有的人血小板低，爱流鼻血，怎么回事？

血小板减少的常见原因有多种。流鼻血时先用深部纱条填塞止血，及时去医院检查一下血小板减少的根本原因，对因处理，

从根源上解决爱流鼻血的情况。

 

 

血小板减少，正常情况见于：早晨略低于午后，春季略低于冬季。平原居民低于高原居民。月经前减少，月经后增高。妊娠中晚期增高，分娩后减少。运动饱餐后增高，休息后恢复。

 

血小板减少的异常情况有如下几种：

（1）. 血小板生成障碍：急性白血病，再生障碍性贫血，骨髓肿瘤，巨幼细胞性贫血，放射性损伤等。

 

（2）.血小板破坏过多：原发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮，脾功能亢进等

 

（3）.血小板消耗过多：血栓性血小板减少性紫癜，DIC弥漫性血管内凝血。

 

（4）.血小板分布异常：血液被稀释，脾肿大等

 

当血小板在（20~50）×10^9/L时，可以有轻度出血 或手术后出血。 当血小板低于20×10^9/L，可以有较严重的出血。当血小板低于低于5×10^9/L时可导致严重出血。

 

 

另外，我们需要注意，肝脏、脾脏功能障碍，可能会影响血小板的数量，例如如果是肝炎病毒的携带者，或者是曾经做过手术，切除了脾脏，或者服用了特殊的药物、暴露于射线中的时候，都有可能影响血小板的数量。

 

及时去医院查一下血常规，凝血四项，D二聚体，血栓弹力图，根据具体情况决定是否进一步检查，确定病因，对因治疗。

“带薪如厕”可谓是这届职场人的特色，但久坐不出卫生间，不一定是在摸鱼，也可能是真出了问题……比如发现自己“便血”了。

 

 

发现便血，很多人第一反应是：自己的“老”痔疮又犯了，但更可怕的是肛裂……今天Dr.京“坐立难安”的给你们聊聊这两件事。

 

“带薪如厕”，我却开心不起来

 

痔疮是很常见的疾病，俗话说十人九痔，说它是大病也不算很大，说它是小病却反反复复折磨着每一个有“痔”青年，不疼则已，一旦疼起来坐立难安。

 

同样会便血的肛裂，简单的说就是肛管的皮肤裂开了，疼痛程度可想而知 ^[1]。

 

 

痔疮和肛裂是两个不同的疾病。痔是直肠下端的肛垫出现了病理性肥大，根据发生部位的不同，痔可分为内痔、外痔和混合痔。

 

内痔的主要表现是出血和脱出，有些人可伴随排便困难，内痔有血栓、嵌顿、感染时会出现疼痛。

 

外痔却常常发生于肛门外部，如厕时会有痛感，有时伴有瘙痒感。

 

而混合痔便是最主要的发病形式，内痔和外痔的症状可同时存在，简直不要“太酸爽”，主要会表现为便血、肛门疼痛、坠胀，以及瘙痒等。

 

 

那我们再来了解一下肛裂，肛裂是肛管皮肤裂伤导致的溃疡，这种溃疡一般是纵行的溃疡，排便的时候会有疼痛、便血和便秘的发生。

 

肛裂的痛，你懂吗？

 

肛裂的疼痛是肛门内灼烧样和刀割样疼痛，就仿佛手上被划了一道伤口又被撒了辣椒面火辣辣的疼。

 

并且肛裂疼痛是持续的，虽然疼痛会随着时间推移逐渐消失，但令人难过的是，不仅排便时会引起“菊花”疼痛，甚至严重人群在咳嗽、喷嚏，以及排尿等情况时都会可以引起疼痛。

 

 

肛裂最主要的原因是来自外力的冲击或摩擦，如果便便过粗、过硬，肛门适应性较差会使肛管裂开，所以有便秘的人们要小心。

 

当然，也不仅仅是便秘才会产生肛裂，腹泻也会产生肛裂，可占到肛裂诱因的4%-7%。长期腹泻的人们，便意往往比较急，但是很多情况下，可能不太方便马上去排便。

 

而在忍耐便意时，肛门内括约肌反反复复受到刺激之后，会变得肥厚、增生，力量超过肛管皮肤血管压力的时候，会造成肛管皮肤缺血、溃疡。

 

其他的原因还有内括约肌痉挛，以及解剖缺陷的因素也会导致肛裂。

 

我的“菊花”还有救吗？

 

不管是痔疮，还是肛裂，都是男默女泪的疾病，我到底还能不能愉快的“带薪如厕”了！

 

对于职场坐班人员，最难过的是“带薪如厕”后，回到办公位坐下，随之而来的疼痛感，懂的都懂。

 

 

因此，我们是时候对我们的“后面”下手了！

 

我们可以选择保守治疗 ^[2]（PS：类似饮食干预、生活方式的改变、药物治疗）和非保守治疗（PS：这就是手术治疗了)。

 

TIPS 痔疮的治疗原则：

• 无症状的痔无需治疗；
• 有症状的痔以减轻症状为主；
• 以非手术治疗为主。

 

保守治疗

 

饮食干预

 

建议多吃膳食纤维含量丰富的水果、蔬菜，如火龙果、苹果、胡萝卜、芹菜等。这些食物有助于肠道的蠕动，有利于便便排出，可防止痔疮症状的加重，可缓解“菊花”不舒服的感觉。

 

建议清淡饮食，日常多喝水，尽量避免辛辣、刺激食物的摄入，尽量避免饮酒等，都有助于痔疮的好转。

 

 

生活方式改变

 

• 养成固定的排便习惯，比如每天固定时间去卫生间蹲一会。
• 排便时不要太用力，如果排不出等待一小时后再试一次。
• 排便时千万不要玩手机、看书，否则会分散我们的注意力，专心排便！！！
• 建议穿棉质内裤，可以呵护我们的“菊花”，对敏感的痔疮非常温和。
• 建议进行适当运动，身体运动的时候，全身脏器也在运动，可以更好的促进排便，也能促进痔疮的血液循环。

 

药物治疗

 

药物有外用药物和口服的药物，主要的作用是消炎、镇痛、止血等等。

 

如果经过上述保守治疗失败，可以进行手术治疗，比如痔疮无痛手术，即PPH手术，是目前国际上最流行的手术方法，还有其他的手术方式，比如传统痔切除术，即外剥内扎术。

 

 

对于肛裂的治疗，保守治疗在饮食和生活习惯方面，同样遵循上述的原则。

 

药物治疗方面可以口服清热解毒、润肠通便的药物，也可以进行坐浴，坐浴后应用外用活血化瘀、消炎止痛的药膏缓解症状。

 

如果经过保守治疗失败，严重肛裂的患者也可以进行非保守治疗(手术治疗)，比如进行扩肛手术，解除肛门内括约肌痉挛收缩，缓解疼痛，也可以进行肛裂切除术，治疗肛裂。

 

经过上述的这些方法和治疗，我们的“菊花”还是有救的。

 

无论有没有痔疮或肛裂，都应该积极预防或治疗它们，这样才能更好的呵护我们的“菊花”。

 

Dr.京不得不强调一下，在保持良好的生活习惯、规律作息的同时，每天坚持适当运动和有规律排便。

 

保持健康饮食，少吃辛辣、刺激的食物，避免对“菊花”产生刺激。注意肛周卫生，需要养成便后及时清洗肛门的卫生习惯。

 

如果感觉“菊花”不适时，建议尽早去医院就诊，由医生做出详细的诊断，及早进行治疗。

 

Dr.京希望也能和你一起，肠道轻松，排便无忧。

 

参考资料：

[1] 肛裂的现代概念. 大肠肛门病外科杂志, 2001.

[2] 焦浩, 曹永清. 肛裂解剖及保守治疗[C]// 第十三届全国中西医结合大肠肛门病学术会议暨第三届国际结直肠外科论坛. 0.

白血病是造血组织的恶性疾病，又称“血癌”。其特点是骨髓及其他造血组织中有大量白血病细胞无限制地增生，并进入外周血液，而正常血细胞的制造被明显抑制，该病居年轻人恶性疾病中的首位，病因至今仍不完全清楚，病毒可能是主要的致病因子，但还有许多因素如放射、化学毒物（苯等）或药物、遗传素质等可能是致病的辅因子。根据白血病细胞不成熟的程度和白血病的自然病程，分为急性和慢性两大类。

 

 

白血病是造血系统的恶性肿瘤，是我国最常见的恶性肿瘤之一。根据回顾调查，各地区白血病的发病率在各种肿瘤中占第六位。白血病是骨髓、脾、肝等造血器官中白血病细胞的恶性增生，可进入血循环、并浸润到全身各组织脏器中，临床可见有不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。白血病患者中，男性多于女性。

 

其特征为白血病细胞在骨髓及其他造血组织中呈恶性、无限制地增生，浸润全身各组织和脏器，产生不同症状；周围血液血细胞有量和质的变化。每天骨髓能产生上百亿个新的血细胞，大多数为红细胞。而患有白血病的人体内产出的白细胞比实际需要的多，且多数的白细胞是不成熟的，为幼稚细胞，其存活期比正常情况下长。尽管这种白细胞数量很大，然而却不能像正常白细胞那样抗感染。体内这种白细胞的增多，会直接影响一些重要器官的功能，影响正常健康血细胞的产量。由于肿瘤细胞恶性增生，抑制红细胞和血小板止血的产生，甚至没有足够的正常白细胞抗感染，很容易受伤、出血、感染。

 

 

 

白血病的病因：

 

1、病毒因素

 

RNA肿瘤病毒在鼠、猫、鸡和牛等动物的致白血病作用已经肯定，这类病毒所致的白血病多属于T细胞型。

 

2、化学因素

 

一些化学物质有致白血病的作用。如接触苯及其衍生物的人群白血病发生率高于一般人群。亚硝胺类物质，保泰松及其衍生物、氯霉素等诱发白血病的报告也可见到，但还缺乏统计资料。某些抗肿瘤的细胞毒药物等，都公认有致白血病的作用。

 

3、放射因素

 

有确实证据可以肯定各种电离辐射条件可以引起人类白血病。白血病的发生取决于人体吸收辐射的剂量，整个身体或部分躯体受到中等剂量或大剂量辐射后都可诱发白血病。然而，小剂量的辐射能否引起白血病，仍不确定。日本广岛、长崎爆炸原子弹后，受严重辐射地区白血病的发病率是未受辐射地区的17～30倍。爆炸后3年，白血病的发病率逐年增高，5～7年时达到高峰。至21年后其发病率才恢复到接近于整个日本的水平。放射线工作者，放射线物质（比如钴-60）经常接触者白血病发病率明显增加。接受放射线诊断和治疗可导致白血病发生率增加。

 
4、遗传因素

 

有染色体畸变的人群白血病的发病率高于正常人。

 生活中人们肯定听到过很多“养生建议”，比如“清宿便，排肠毒，可以健康减肥”，“天冷了，喝酒暖身还能软化血管”，“趁热吃对胃肠好”等等。这些看似很有道理的“养生建议”其实并没有科学依据。甚至如果听信其所说的，还会对身体造成损害。那么这些建议到底是怎么回事呢？今天笔者就跟大家来分析以下几个养生谣言。

 

 

这三个“养生建议”都是谣言，不可信！

 

（1）清宿便，排肠毒

 

医学上“宿便”是个伪概念，这是商家打广告的时候想出来的一个名字，大便本身确实会积存在体内，但是并没有所谓的“肠毒”。大便未排除之前在肠道内会存在有水和电解质的吸收，而不是“毒素”吸收。

 

所以所谓的“润肠排毒”的产品就是没有必要的，正常人只要有良好的排便习惯，就不需要使用通便的药物，即使真的是便秘的患者，也应该经过专业的消化科医生诊断，根据患者情况选择合适的药物，而不是购买一些打着“清宿便，排肠毒”的幌子的产品。想要减肥也不能通过吃这类通便的药物达到，吃多了只会因为脱水而造成短期的体重减轻，喝点水就能恢复。减肥还是要靠管住嘴，迈开腿。

 

（2）喝酒暖身，软化血管

 

冬天快到了，人们在饭局上可能会遇到别人这么劝酒，“喝酒暖身”、“红酒健康，可以软化血管”。然而其实这个谣言早就已经被世界卫生组织等很多权威机构明确辟谣了，少量喝酒，无论是红酒还是白酒，都会对身体造成损伤，最健康的饮酒量就是零。而且研究表明，酒精会在基因层面损伤我们的DNA结构，甚至导致严重染色体重排，诱导癌症的发生。所以千万不要觉得酒精少量喝度数低就没事。

 

（3）趁热吃，对胃肠好

 

一直以来，很多老一辈的人都会认为食物要趁热吃。甚至有的年轻人吃烤肉、火锅等食物也会趁热的时候吃。人们认为热的食物对胃肠道会起到一定的保护作用。然而其实早在2016年，就有研究表明：热食，特别是65℃以上的食物，会增加人们患食道癌的风险。我们的食道黏膜其实很脆弱，食物过于烫，会造成黏膜轻微灼伤，经常反复的灼伤就会刺激产生癌症。所以趁热吃不是一个健康的饮食方式，反而要晾一下，吃温热的食物。

 

 

结论

 

除了上述3个养生传言，还有诸如拍打肘部和肩膀可以预防心梗、输液可以疏通血管清除血管垃圾、每天早晨喝一杯水就能预防血栓形成等所谓的养生经验，其实都是没有科学依据的。

 

总之，谣言止于智者。面对人云亦云的“养生建议”，如果不确定是否可靠，就最好询问专业的医生，或者查阅专业的书籍和文献。

我国一直是乙肝大国，目前约有9000万慢乙肝患者。但是，随着乙肝疫苗的普及，现阶段每年新发的感染乙肝病毒的比例较以前大幅度下降，这一切的结果都要归功于乙肝疫苗的接种。下面就和大家介绍一下乙肝疫苗的相关知识。

 

 

什么是乙肝疫苗？

 

乙肝疫苗，顾名思义就是用来预防乙肝的一种疫苗。乙肝疫苗的本质是没有活性的乙肝表面抗原片段，也就是一种乙肝病毒外衣壳蛋白，它不是完整的病毒。这种表面抗原不含有病毒的遗传物质，不具备感染性和致病性，但是它保留了免疫原性。注射后可以刺激机体产生保护性抗体。

 

乙肝疫苗分为血源性疫苗和基因工程疫苗，前者由于其安全性及成本等因素已被淘汰。目前临床上采用的为基因重组疫苗，可分为重组酵母乙肝疫苗和重组CHO乙肝疫苗，都是采用基因工程技术生产，安全性高，可以用来预防乙肝病毒。

 

新生儿如何接种乙肝疫苗？

 

一般宝宝在生下来24小时之内就要注射第一针乙肝疫苗，然后在满月的时候注射第二针乙肝疫苗，六个月的时候注射第三针乙肝疫苗，这就是0/1/6三针接种程序。新生儿乙肝疫苗苗的注射部位一般为上臂三角肌肌内注射。

 

三针疫苗注射完毕以后可以抽血查乙肝五项，看看体内是否产生了乙肝表面抗体。如果乙肝表面抗体阳性，则表示疫苗接种成功。如果仍为阴性，则可加注1～2针，或重新接种疫苗并适当增加剂量。

 

如果孩子在接种疫苗之前有感冒、发烧等特殊情况，延迟几天注射也是可以的，但是时间间隔尽量越短越好。而对于乙肝表面抗原阳性的母亲所生的宝宝，在注射乙肝疫苗的同时，还需要注射乙肝免疫球蛋白，这样才能够有效地阻断母婴传播。

 

除了新生儿，还有哪些人群需要接种乙肝疫苗呢？

 

主要有以下人群：青少年；有职业危险的医务人员；家庭中有乙肝患者或者是乙肝病毒携带者；血液透析患者；器官移植前患者；需要经常使用血液制品者；使用免疫抑制剂者。成人乙肝疫苗接种时间，还有接种部位和新生儿一样。

 

小时候接种过，长大后需要复种吗？

 

乙肝疫苗首次接种三针后所产生的保护性抗体水平随时间的推移逐年下降，当检测出表面抗体水平低于有效浓度时，即表面抗体阴性时，就需要重新接种。

 

如果表面抗体滴度超过1000IU/L，通常可以维持七到十年；如果在10～100IU/L，则只能维持三到五年。因此，一般建议在首次接种三年后，每年定期复查乙肝表面抗体滴度，如果发现＜10IU/L时，应及时给予复种。

 

 

慢性乙型肝炎患者，可以通过接种乙肝疫苗进行治疗吗？

 

在接种乙型肝炎疫苗之前，必须检查乙肝五项和肝功能，乙肝五项全阴、转氨酶正常时，才能注射乙肝疫苗。如果之前没有接种过乙肝疫苗，而检查乙肝表面抗体阳性，则表明机体曾经感染过，并且已经清除病毒，产生保护性抗体。此时，不需要再注射乙肝疫苗。

 

而对于已经感染了乙肝病毒的人群，不管注射多少针乙肝疫苗也不可能产生保护性抗体，更不可能通过注射乙肝疫苗来治疗。

 

有网友在网上提问，“出门去玩，然后遇到了一个同学，她看见脸色不太好，然后她和我说儿子得了先天性遗传代谢病，然后我不知道这是什么病，所以想了解一下先天性遗传代谢病是什么？”

 

 

事实上，先天遗传代谢病，是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种。

 

先天性遗传代谢疾病中最常见四种包括苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症等。

 

其中，最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症，它是由体内缺少一种酶引起的，这种疾病是不可能治愈的。

 

另外葡萄糖6磷酸酶缺乏症是由于是由于调控葡萄糖6磷酸酶的基因突变引起的。葡萄糖6磷酸酶缺乏症常常可以由蚕豆、氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等，有时细菌或病毒感染也可以引起葡萄糖6磷酸酶缺乏症。

怎么样检测出先天性遗传代谢疾病？

先天性遗传代谢疾病，这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等，从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。

 

 

先天性遗传代谢疾病常规的筛检方法是，可以采集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。 

如何预防和改善先天遗传代谢病？

虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断，早干预治疗，还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作，在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。 

类风湿因子，缩写RF。当怀疑是类风湿关节炎时，RF是一种重要的检测指标。

 

什么是类风湿因子？

 

类风湿因子是一种自身抗体，RF可与1gG免疫球蛋白结合形成免疫复合体，进而引发炎症反应。

 

类风湿因子检测有什么重要的临床意义？

 

检查目的：RF试验常用于关节炎的诊断，约80%的类风湿关节炎患者RF试验皆呈阳性，但有许多其他自身免疫疾病患者也会呈现阳性。

 

什么情况下，需要查类风湿因子？

 

根据美国风湿病学会建议，如果符合以下4项或超过4项条件，就可做出类风湿关节炎的诊断，要尽快就医。

 

1. 晨起关节僵硬，而且僵硬不适的感觉超过1h.

 

2. 有3个或3个以上关节炎症，且持续6周以上。

 

3. 手指关节发炎，且持续6周以上。

 

4. 对称性关节发炎，且持续6周以上。

 

 

5. 在身体特定部位可摸到皮下结节（为类风湿结节，发生在皮下，因炎症作用而变硬的变性纤维组织，不痛，如豌豆般大小，特别容易出现在肘部、脚趾）。

 

6. 血清“类风湿因子”（一种自身抗体）呈阳性反应。

 

7. 关节X线摄片检查有病变。

 

什么情况下类风湿因子阳性？

 

75%~80%的类风湿关节炎患者其血清类风湿因子呈阳性。除了类风湿性关节炎。到患者。要不是因此可能成阳性。其他疾病，比如风湿热、肺结核、感染性疾病、类肉瘤病、恶性肿瘤患者也会呈阳性。除此之外，系统性红斑狼疮、硬皮症、干燥综合征、细菌性心内膜炎、肝病患者类风湿因子也可阳性。

 

类风湿因子阳性的患者，有哪些注意事项？

 

1.  遵医嘱按时服药，以减少关节畸形。

 

2．康复治疗可减轻疼痛及关节变形。

 

3.  少食冰冷或刺激食物。寒冷季节要注意关节部位的保暖。

 

4.  疼痛时可以尝试热水浴，减轻疼痛。行走时要小心避免摔倒。

 

 

5.  切勿任意进行推拿、按摩、拔罐等传统疗法。

 

6.  除类风湿关节炎外，约30%的干燥综合征患者也呈现类风湿因子阳性，干燥综合征是一种全身性的自身免疫疾病，免疫细胞会攻击泪腺和唾液腺造成干眼症和口干。干燥综合征也会与其他自身免疫疾病合并发生（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等）。

 

7. 硬皮症也是一种自身免疫疾病，主要的特点为纤维化，可影响皮肤（硬皮）、食管（吞咽困难）、血管（手指遇冷血管会收缩，导致发绀）和内脏（如肾脏）。

什么是β地中海贫血？

 

β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同，β地中海贫血一般分为重

型、中间型和轻型3种类型。

 

β珠蛋白基因结构是怎样的？

 

编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起，称为β珠蛋白基因簇，位于11号染色体短臂，基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白，γ珠蛋白为胎珠蛋白，4表示假基因，它是进化过程中保留下来的，结构上与相对应的基因相似，但没有功能。

 

 

β地中海贫血有哪些基因突变类型？

 

大量研究资料表明，β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变（包括单个碱基的取代，个别碱基的插入或缺失）所致。迄今为止，全世界已发现130余种不同的β地中海贫血，而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种，包括：①转录突变（5种）；②RNA加工突变（6种），即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代；③翻译突变（11种），即无义突变和起始密码突变。

 

β地中海贫血基因的人群特异性。

 

中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外，不同的民族之间也有所差异：壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似，而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族，人口总数不足3万，但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

 

 

怎样做好β地中海贫血的产前诊断？

 

近年来，随着PCR技术逐渐被广泛地应用，β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括：①RFLP连锁分析；②PCR/ASO探针分析；③多种等位基因特异性PCR分析；④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术，更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

 

在取材方面，由于DNA分析不依赖于基因表达，于妊娠早期（8~12周），取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

 

参考文献：

[1] 《看数字诊疾病》

22岁的小易是一所高校的大学生，因为月经异常，她来到妇产科诊室就诊，一番检查后竟住进了重症监护室，而且生命危在旦夕。

 

怎么可能……怎么可能……我女儿平时身体一直很好的……面对突然病倒的小易，从江西老家赶来的父母也是难以置信，一筹莫展，老泪纵横。

 

说到这，很多人会有这样的困惑，一个平时身体健康的女大学生，因为月经异常就住进了重症监护室，而且医生直接下了病危通知，对小易的父母说，要有心理准备。

 

她究竟得了什么病？

 

按照小易就诊时的诉说，最近两个月她的月经开始出现异常，量明显增多，而且持续时间也明显延长，上个月月经完后自己感到明显的乏力，纳差，但当时并未多想，到了这个月，月经量更是大大增加，而且小易还感到明显的头昏乏力，上厕所的时候还差点晕倒。

 

于是她和教导员请了一个假，来到医院就诊。

 

 

妇产科医生一看小易脸色特别难看，苍白的像一张纸，赶紧给她开了一个血常规检查。

 

结果出来，把医生吓了一跳，血常规提示白细胞，红细胞和血小板均明显下降，这在医学上被称为典型的三系减少，如果出现这种异常，是要高度怀疑血液系统疾病。

 

随即，小易被转诊到血液内科病房，通过骨髓穿刺检查，最终明确为再生障碍性贫血。

 

医学上再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。确切病因尚未明确，再障发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再障主要见于青壮年，其发病高峰期有2个，即15～25岁的年龄组和60岁以上的老年组。

 

根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为重型和非重型再障以及急性和慢性再障。不幸的是，医生说，小易属于重型再障，预后非常差。

 

 

虽然造血干细胞移植能够治愈一部分再障，但并不是患者一进院就能立刻进行移植，再障最恐怖的并发症是出血，感染和贫血，像小易月经量明显增多，月经异常，恰恰是再障导致的出血，很多再障的患者往往症状不典型，而仅仅以贫血，出血不止或感染前来看病就诊。

 

确诊后，医生对小易采取了积极的抢救措施，遗憾的是住院期间她突然出现脑出血，随即陷入了昏迷，医生说，因为再障有出血倾向，所以颅内出血和消化道出血往往是致死的严重并发症，转入ICU后，小易的情况依然不容乐观。

 

22岁，本该是青春绽放的年龄，这突如其来的劫难，的确让人心痛不止。看着女儿如此痛苦，知道已经无力回天，小易的父母选择放弃抢救！

 

室友反应，其实很早之前就发现小易脸色不好看，有一次上体育课，她摔了一跤，腿部就出现了一大片瘀斑，但她并未引起重视，现在想想，她不舒服应该很久了，只是一直未引起重视，医生说，身体是革命的本钱，即便是年轻人，也不应该忽视身体发出的异常信号。

提 到白血病印象深刻。

 

小学二年级，我的一个男生同桌上了一段学以后突然间请假，好长时间都没有见到他。过了段时间他回到学校的时候，整个人都变得比较的臃肿，当时听同学说可能是吃药吃的。然而在学校没待了几天又请假回家了。

 

等到刚升入小学四年级的时候，就听到了一个不幸的消息，这个男同学去世了。这个给我留下的印象非常的深刻，后来才听说这个男同学家里不止他，他的爷爷也是因为白血病去世的。也因为这，我从小对白血病就比较的畏惧。

 

什么是白血病呢？

 

白血病是由于血细胞分化或凋谢障碍导致的一类恶性肿瘤。表现为血细胞的一种或多种成分呈自发性、进行性无限增殖，并伴骨髓和其他器官的白血病细胞广泛浸润，导致正常造血功能衰竭。它就像一个可怕的吸血鬼吸光人的血一样，导致患者出现贫血、发热、出血等症状。

 

 

白血病是常见的恶性肿瘤，在我国的发病率为（3~4)/10万。白血病患者白血病是如何分类的按病程长短，可将白血病分为急性和慢性两大类。急性白血病的自然病程约为两年。

 

目前国际上一般将急性白血病分为急性淋巴细胞性白血病（ALL)及急性非淋巴细胞性白血病（ANLL).前者又分为L1~L3三个亚型。后者有M1~M7七个亚型。慢性白血病起病较缓，病程较长，包括慢性粒细胞白血病（CML)、慢性淋巴细胞性白血病（CLL)、多毛细胞白血病及幼淋巴细胞性白血病等类型。

 

现有的白血病的诊断方法有哪些？

 

白血病最初的诊断方法是外周血细胞计数、外周血细胞及骨髓细胞形态学分析。然而，单纯以形态学分类不能全面反映白血病的异质性。免疫学分型、细胞遗传学分型和分子生物学分型方法的结合使白血病分类更加准确。依免疫学分型，ALL可分为B细胞型、T细胞型、非T非B细胞型。

 

 

细胞遗传学分析表明，几乎所有的白血病都有染色体异常，其中某些亚型白血病具有特殊的异常染色体，如CML的t(9;22)易位；AML-M3(APL)的t(15;17)易位等。染色体的断裂、缺失常使得断裂点附近的基因结构、功能发生改变（基因缺失、融合基因等），这是白血病及血液系统其他恶性肿瘤发生、发展的重要基础，同时，也为基因诊断提供特异的靶基因。