对于30岁的小李来说，三月前的突然晕倒，对他来说，绝对是难以消散的噩梦。

 

很快，赶来的救护车将小李送进了医院。

 

通过检查，小李最终被确诊为原发性骨髓纤维化，自此，整个家庭瞬间坍塌。

 

医生说，原发性骨髓纤维化是一种造血干细胞克隆性增殖所致的骨髓增值性肿瘤，它的主要表现是不同程度的血细胞减少和（或）增多，外周血出现幼红、幼粒细胞、泪滴形红细胞，骨髓纤维化和髓外造血，常导致肝脾肿大。

 

因此，原发性骨髓纤维化其实属于一种骨髓异常增生性疾病，遗憾的是，即便有很多治疗方法，但普遍效果欠佳，即便是造血干细胞移植，失败率也非常高。

 

再加上因为一直没有找到合适的配型，所以确诊之后，小李几乎是在医院度过的。

 

为了给他治病，三个月来，家里前前后后花了十几万了，更让人万万没有想到的是，半个月前，妻子竟然带着孩子离家出走，到现在为止，都音信全无。

 

临走时还带走了一部分积蓄，导致现在家里根本拿不出钱再给小李治疗了。

 

生命的不幸，家庭的不幸，一切重担瞬间全破压在小李年迈的父母身上，两个老人一边说一边哭，但眼泪并不能解决问题。

 

自从小李病后，亲戚看到他们就像看到瘟神一样，虽然大家会觉得小李很不幸，但一提钱，就没人愿意借了。

 

再加上整个家庭本就不富裕，原来小李还是家里的顶梁柱，现在病倒了，更没了经济来源。

 

但在医院又得用钱，医生说，原发性骨髓纤维化最常见的并发症是严重的贫血，出血或反复感染，像小李这种情况，因为暂时无法进行造血干细胞移植，红细胞和血小板都低的厉害，只能反复到医院进行输血治疗，而且90%的此类患者都存在不同程度的脾大，有些更是巨脾，因为出现压迫症状，所以医生建议切除，但小李现在根本无法承担手术费。

 

这不，最近两天，医院又在催费了，小李的父母到处借钱，可没一个人愿意借给他们，没办法，他们只能跪着哀求医生别停药。

 

医生也很无奈，其实对小李已经非常照顾了，看着两个老人真的可怜，有一次医生还捐了点钱给他们，但这个病就像个黑洞一样，到底会用多少钱，永远深不见底……

 

原发性骨髓纤维化50%的患者存在JKA2/V617F点突变。

 

治疗效果差，中位生存期一般为五年，20%患者最终演变为急性白血病，死因多为严重贫血、心力衰竭、出血或严重感染。

 

 

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成骨不全症又称脆骨病，属于骨骼发育不良症，这是一类影响骨骼发育的遗传性疾病，具体来说，它主要影响骨和软骨组织组成与结构，并且这种疾病临床表型复杂多样，多数病例为常染色体显性遗传，少数病例为常染色体隐性遗传。新发病例与散发病例经常为基因突变所致。

 

现阶段对成功发育不良的研究，更多的是探索和明确这种疾病的致病基因和分子机制，这样的研究可以协助我们的临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因，并且这也是挖掘和改良治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。

 

 

现实生活中，由于某些致病基因在成骨不全症中，不仅在我们的骨骼系统发挥作用， 所以成骨不全症患者的听力、视力和神经系统等亦会受累。比如生活中我们可以看到，成骨不全症的患者们也可出现身材矮小、蓝色巩膜、牙本质发育不全等表现。

 

1979年，Sillence等科学家根据成骨不全症的临床严重程度将其为4类亚型， 之后发现的Ⅴ型成骨不全又具有肥厚性骨痂、骨间膜钙化等独特临床表现，中国医学科学院吴南教授认为此分类未考虑遗传因素。

 

2019年，根据Maioli等研究员报道，在394例意大利成骨不全患者中进行的基因型表型关联分析结果。他们指出影响Ⅰ型胶原蛋白数量的突变多导致Ⅰ型成骨不全， 而影响胶原蛋白功能的突变与Ⅱ~Ⅳ型成骨不全显著相关。

 

2020年，Dubail等科学家在两个无血缘关系家族中的三位患者中发现CCDC134纯合功能缺失突变导致严重的Ⅲ型成骨不全。随着越来越多致病基因的发现，为了实现精确成骨不全的分类，推动基因进行靶向药物治疗的研究，学者们将致病相关基因纳为成骨不全分型的依据。

 

 

随着全外显子测序等新一代测序技术的发展， 成骨不全症的分子遗传学研究取得了许多的突破进展。最近几年的研究中，关于成骨不全症、先天性肢端畸形等骨骼发育不良疾病的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制。

 

科学家们表示，随着成骨不全症致病基因库的丰富和完善， 未来可以利用分子分型对表型复杂的成骨不全患者进行更为精细准确的分类。致病机制的不断揭示，也会为将来治疗手段的研发提供夯实的理论基础。

骨纤维异常增殖症，也被称为骨纤维发育不良，是一种病因未明的良性纤维组织疾病。目前，医学界普遍认为，该病的成因可能与多种因素相关，包括：

1. 创伤：创伤后局部血液循环障碍，可能导致纤维组织异常增殖。

2. 感染：某些感染可能导致炎症反应，进而引发纤维组织增殖。

3. 内分泌功能障碍：内分泌失调可能影响骨骼发育，导致纤维组织异常增殖。

4. 局部血液循环障碍：局部血液循环障碍可能导致骨骼营养供应不足，引发纤维组织异常增殖。

需要注意的是，这些因素可能单独或共同作用导致骨纤维异常增殖症。

该病主要发生在20岁之前，但也可能出现在婴儿和老年人身上。主要症状包括病变骨区肿胀、面部畸形、鼻塞、头痛等。影像学检查是诊断该病的重要手段。

治疗方面，主要采用外科手术切除病变组织。手术时机、方法及术后护理等需根据具体病情制定。此外，患者还需注意日常保养，避免加重病情。

骨纤维异常增殖症虽然属于良性肿瘤，但仍有恶变风险。因此，患者应定期复查，密切关注病情变化。

我是一个在徐汇区工作的白领，平时对健康不太关注，直到有一天我突然发现自己的右腕疼痛难忍。起初我以为只是普通的劳损，休息一下就会好转，但事实并非如此。疼痛持续了好几天，甚至影响到了我的日常生活和工作效率。我开始感到焦虑和无助，不知道该怎么办才好。

在朋友的建议下，我尝试了线上问诊。通过与医生的交流，我了解到可能是三角复合软骨纤维复合体病变引起的。医生建议我先进行保守治疗，包括戴护腕、吃药、贴药膏和做理疗。如果这些方法无效或不理想，可能需要考虑手术治疗。对于一个从未经历过手术的人来说，这个消息让我感到非常不安和恐惧。

我决定去上海六院进行进一步的检查和治疗。挂了骨科的号，见到了孙鲁源主任。经过详细的检查和评估，主任确认了我的病情，并建议我继续保守治疗一段时间，观察效果。同时，他也告知我如果情况没有改善，可能需要进行手术治疗。

虽然这个过程让我经历了很多的担忧和不确定性，但我也深刻地体会到了互联网医院和线上问诊的便利性和重要性。它们为我提供了及时的医疗咨询和指导，帮助我更好地理解和应对自己的病情。现在，我正在积极配合治疗，希望能够早日康复。

我还记得那天，我的孩子抱着腿，泪水在眼眶中打转，疼痛让他无法站立。我心如刀割，立即带他去了当地的医院。经过一系列的检查，医生告诉我们可能是骨纤维异样增殖症，需要进一步的检查和可能的手术治疗。听到这个消息，我感到一阵恐慌和无助。我们在青岛和广州都找了专家，结果都一样：建议切除。我的心情跌入谷底，仿佛世界都塌了下来。

在这段时间里，我开始疯狂地搜索相关信息，希望能找到更好的解决方案。偶然间，我发现了京东互联网医院的线上问诊服务。抱着一丝希望，我注册了账号，并预约了一位骨科专家。通过视频会议，我们详细讨论了孩子的病情和检查结果。医生耐心地解释了每一个步骤和可能的风险，让我感到安心和放心。最终，我们决定按照医生的建议进行手术治疗，并在手术后进行病理分析。

这次经历让我深刻理解了互联网医院的重要性。它不仅可以节省时间和精力，还可以让我们在家中就能得到专业的医疗服务。尤其是在面对复杂的疾病时，能够随时随地与专家进行沟通和咨询，真的是一大福音。

我曾经是一个对生活充满热情的人，直到那一天我被诊断出患有骨纤维异常增值症。这个名字听起来就像是一种可怕的疾病，我的心情也随之跌入谷底。从那一刻起，我的生活就像被按下了暂停键。每天都在担忧、焦虑和恐惧中度过，生怕这个病会夺走我的生命。

我开始四处求医，希望能够找到一个有效的治疗方法。经过多次的检查和复查，医生告诉我这个病的发展速度很慢，暂时不需要手术。但是，我依然不能放下心来，总是担心它会突然恶化。

在这个过程中，我接触了许多其他患者，他们的故事和经历让我更加坚定了要战胜这个病的决心。我们相互支持、鼓励，分享各自的治疗经验和心得。这种团结和互助的力量让我感到温暖和安慰。

现在，我已经学会了如何与这个病共存。我不再让它控制我的生活，而是积极地面对它，寻找更多的治疗方法和调理方案。虽然前路仍然漫长，但我相信只要有信心和毅力，就一定能够战胜这个病。

那是一个平凡的早晨，阳光透过窗帘洒在我的病床上，我缓缓地睁开了眼睛。一个月前，我因骨纤维异常增殖症进行了矫形手术，如今，我正在经历术后恢复的艰辛。

我来到了京东互联网医院，预约了一位经验丰富的骨科医生。医生微笑着问我：“现在能走路吗？”我回答道：“拄着单拐可以。”医生又关切地询问：“截骨的刀口有没有红肿发热，流水的情况？”我摇了摇头：“没有。”

医生告诉我，动力化后我这一个月的恢复情况看不懂，但他说：“没看到明显变化，再观察2个月。”我心中有些担忧，便追问：“如果还没长考虑手术翻修吗？”医生回答：“是的，如果骨痂没有生长，可以考虑手术翻修。”

医生还解释了植骨的过程，并告诉我动力化后一般多久能看到效果。我问他：“动力化后多长时间能长骨痂？”医生回答：“本来就是观察2到3个月，1个月看不到也可以理解。”

动力化之前，我需要使用双拐，而现在，医生建议我继续使用单拐。他还告诉我，下个月再复查x线，以观察恢复情况。

在询问医生手术成功率时，他坦诚地告诉我：“这个无法判断。”我有些失望，但医生安慰我说：“我们会尽力。”

医生还给了我一些锻炼的建议：“就是行走给予应力刺激即可。”

在这个充满不确定性的时刻，医生的专业、耐心和关爱让我倍感温暖。我相信，在医生的帮助下，我一定能够战胜病魔，重拾健康。

我是一名18岁的男孩，最近发现自己的左颧骨明显高于右边。起初我并没有太在意，直到我注意到这对我的外貌造成了影响。每当我照镜子时，都会被这不对称的面容所困扰。于是，我开始在网上搜索相关信息，希望能找到解决方案。

在一次偶然的机会中，我了解到了互联网医院的存在。通过这个平台，我可以在线咨询专业的医生。于是，我决定尝试一下。首先，我选择了一个有经验的医生，并详细描述了我的问题。医生很快回复了我，并建议我拍片子以排除任何潜在的病变。

我按照医生的建议去做了，结果显示并没有发现任何异常。医生告诉我，有时候这种不对称可能与自身的发育和习惯有关。但我仍然很介意，于是医生提醒我，颧骨不对称也可能是骨纤维异样增生的表现，尽管从片子上看没有明显的迹象。

我开始担心这是否会继续恶化，医生安慰我说，虽然有可能，但也可以通过改变一些生活习惯来缓解。同时，医生还建议我去看看整形美容科，了解更多的治疗方案和建议。

最后，医生告诉我，如果我想去医院挂科，应该选择五官科。整个过程非常顺利，医生的专业知识和耐心解答让我感到非常安心和放心。

我从小就知道自己的左脚和右脚不一样。10岁那年，我不小心摔了一跤，导致左脚骨折。医生说我的骨头很脆弱，需要植入一些小骨头来帮助它恢复。然而，随着时间的推移，我的左脚开始长得不正常，变得弯曲。虽然我可以拄拐杖行走和工作，但我总是感到自卑和不便。现在36岁的我，决定寻求专业的医疗帮助。

我在网上搜索了相关信息，发现了一个名为“京东互联网医院”的平台。通过这个平台，我可以在线咨询医生。首次咨询时，我遇到了一个非常耐心的医生。他详细询问了我的病史，并建议我进行进一步的检查。经过一系列的检查后，医生诊断出我患有骨纤维异常增殖症，这是一种罕见的骨骼疾病，会导致骨头生长不正常。

医生告诉我，治疗这种疾病需要植入钉子和进行物理治疗。虽然这听起来很吓人，但我决定接受治疗。经过几个月的治疗，我的左脚已经开始恢复正常。现在，我可以像普通人一样行走和工作，甚至可以穿上漂亮的高跟鞋去参加派对了。

我非常感谢“京东互联网医院”的医生们，他们的专业知识和耐心帮助我找回了自信。在线咨询不仅方便快捷，还能让我在家中就能得到高质量的医疗服务。我希望更多的人能知道这个平台，尤其是那些像我一样有特殊疾病的人们。

那天，我带着孩子走进了那家名为“京东互联网医院”的线上诊所。孩子九岁时，就被诊断出罕见的左眼匡骨纤维异常增殖症。我带着满心的焦虑，期待能在这里找到一线希望。

医生是一位温和的女性，她耐心地询问了孩子的症状，并详细地查看了孩子的CT检查结果。她告诉我，孩子现在的情况最好等面部发育稳定后再考虑手术修复外观，费用和手术难度与病变范围有关，暂时无法确定具体费用。

当我询问这种病是否可以治愈时，医生告诉我，目前国内尚无特效药，但可以通过手术纠正变形，保持孩子的正常外观。她的话语让我心生安慰，知道孩子有希望。

医生还建议我定期关注孩子的视力，如果出现视力下降或视野变化，要及时就诊。她告诉我，这个病并不会导致疼痛，让我不必过于担心。

在医生的鼓励下，我决定定期带孩子进行复查，并关注孩子的视力变化。虽然治疗之路漫长，但我相信，在医生的指导下，孩子一定能够战胜病魔。

我很庆幸，在这个互联网时代，我们能够通过线上问诊，为孩子找到合适的治疗方案。感谢京东互联网医院，感谢那位温柔的女医生，她让我看到了希望，也让我更加坚定了与病魔抗争的信心。