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地贫日:地贫可防!婚前专项体检或产前检查不能少

地贫日:地贫可防!婚前专项体检或产前检查不能少
发表人:孙启鑫

广东作为地中海贫血(简称:地贫)的高发区,每6个人中就有1人携带α或β地贫基因。这种遗传病会导致血红蛋白合成异常,引起溶血性贫血,严重影响患者的生活质量。据统计,每年新出生的重型β-地贫患儿数百人,治疗费用高达百万,给家庭和社会带来沉重的负担。

南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东指出,地贫是可以预防的。通过婚前专项体检和产前检查,可以有效减少重型地贫儿的出生。对于已怀孕的女性,建议在孕10-13周进行绒毛采样检查,孕16-22周进行羊水穿刺检查。

重型地贫目前的治疗方法主要有两种:定期输血加去铁治疗和造血干细胞移植。输血治疗需要从早期开始,定期输注浓缩红细胞,维持血红蛋白含量在正常范围内。去铁治疗则需定期监测血清铁蛋白水平,及时使用除铁药物。造血干细胞移植是目前唯一能治愈地贫的方法,南方医院儿科拥有丰富的移植经验,移植成功率高达94.5%。

除了治疗,地贫患者的日常保养也至关重要。建议患者保持良好的饮食习惯,增加富含铁质、蛋白质和维生素C的食物摄入,避免过度劳累,定期复查血常规和肝肾功能。

南方医院儿科是广东省地中海贫血防治中心,拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备,为地贫患者提供全方位的诊疗服务。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 贫血是一种常见的疾病,其原因多种多样,包括营养不良、缺血等。其中,静止型地中海贫血是一种由遗传因素导致的贫血类型,它是由珠蛋白基因的突变引起的。

    静止型地中海贫血,顾名思义,是指患者症状轻微,几乎可以忽略不计。这是因为地贫致病突变的性质较轻,或受影响基因的数量较少,导致患者不仅没有贫血症状,连血红蛋白电泳等常规检查也无法发现异常。只有通过基因检测,才能发现其携带了地贫基因。

    地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常,红细胞变形性降低,寿命缩短,容易被人体肝脾等器官破坏,从而引发贫血,甚至发育异常。

    静止型地中海贫血的病因是珠蛋白基因的缺失或点突变。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者通常没有明显症状,但如果夫妇双方都携带地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女有25%的可能性患有重型地中海贫血,50%的可能性患有轻型地中海贫血。

    静止型地中海贫血虽然症状轻微,但仍然是一种具有遗传性的疾病。它是由缺少蛋白质导致的血液中血红蛋白异常结构,使得红细胞变形性降低,存活期缩短,从而引发贫血。因此,患有静止型地中海贫血的患者应该注意饮食,多吃一些具有营养的食物,以维持身体健康。

    除了基因检测外,医生还会根据患者的症状、血常规检查、骨髓穿刺等检查结果进行综合评估,以确定诊断。对于静止型地中海贫血患者,医生会根据患者的具体情况制定相应的治疗方案,包括饮食调整、药物治疗等。

    地中海贫血是一种需要长期关注的疾病。患者应该定期进行复查,以便及时发现病情变化,及时调整治疗方案。同时,患者还应该加强自我管理,注意饮食卫生,避免感染等。

  • 地中海贫血,又称地中海型贫血,是一种常见的遗传性血液疾病。当丈夫患有地中海贫血时,是否会对妻子怀孕及生育健康宝宝产生影响呢?本文将为您解答这一问题。

    地中海贫血是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白合成异常的慢性溶血性疾病。根据基因缺陷类型和临床表现,地中海贫血可分为轻型、中型和重型。不同类型的地中海贫血对生育的影响也有所不同。

    对于轻型地中海贫血患者,通常不会对生育造成太大影响。但对于中重型地中海贫血患者,由于精子质量受到影响,可能会降低受孕率。此外,地中海贫血患者的血液中铁含量较高,可能导致活性氧(ROS)增多,从而损伤精子,影响受精能力。

    对于计划怀孕的地中海贫血患者,建议在医生指导下进行备孕。医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案,包括药物治疗、生活方式调整等,以改善精子质量,提高受孕率。

    在备孕期间,患者应遵循以下建议:

    • 保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、规律作息、适量运动等。
    • 调整饮食结构,增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入。
    • 定期进行产前检查,如血液检查、染色体检查等,以了解胎儿健康状况。
    • 如有必要,可进行辅助生殖技术,如试管婴儿等。

    总之,地中海贫血患者并非不能生育健康宝宝,关键在于科学备孕和积极治疗。在医生的帮助下,地中海贫血患者完全有可能拥有一个健康的家庭。

  • 地中海贫血,这一遗传性溶血性贫血疾病,常常困扰着患者及其家庭。那么,地中海贫血是否会加重呢?本文将为您详细解答。

    首先,需要明确的是,地中海贫血一般情况下是不会加重的。这是因为地中海贫血是由遗传基因突变导致的,一旦患病,病情相对稳定,不会像其他疾病那样逐渐恶化。

    地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。轻型患者通常没有明显的贫血症状,或者只有轻微的贫血;中间型和重型患者则可能出现较为严重的贫血,以及生长发育的异常。然而,这些症状往往在出生后很快就会表现出来,并随着病情的稳定而趋于平稳。

    针对不同类型的地中海贫血,医生会采取相应的治疗措施。轻型患者通常无需特殊治疗;中间型和重型患者可能需要输血、除铁治疗、基因激活治疗或脾切除术等。此外,如果找到合适的HLA匹配供体,还可以考虑进行造血干细胞移植。

    地中海贫血患者的预后取决于病情的严重程度。大多数轻型患者的症状可以通过治疗得到缓解;而中重度患者如果接受积极有效的治疗,也有望获得良好的预后。

    除了治疗外,地中海贫血患者还应注意日常保养。在寒冷天气中,患者应保暖,戴口罩防止呼吸道感染;保证充足的睡眠,避免过度劳累;适当进行户外运动,增强体质;保持干净整洁的生活环境,有助于保持良好的精神状态。

    总之,地中海贫血虽然是一种遗传性疾病,但只要患者积极配合治疗,注意日常保养,就能有效控制病情,提高生活质量。

  • 怀孕是人生中一个重要的阶段,孕妇需要接受各种产前检查,以确保母婴健康。其中,胎儿地中海贫血产前诊断是近年来备受关注的项目之一。那么,这项检查究竟有何重要性?本文将为您详细解析。

    地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,主要发生在我国南方地区。当夫妻双方均为地中海贫血基因携带者时,他们的孩子患重度地中海贫血的风险极高。因此,进行胎儿地中海贫血产前诊断对于预防此类疾病具有重要意义。

    产前诊断主要采用羊水穿刺、无创产前检测等技术,能够准确判断胎儿是否患有地中海贫血。对于确诊患有重度地中海贫血的胎儿,医生会建议孕妇及时终止妊娠。而轻度地中海贫血的胎儿则可以正常出生,并定期进行随访和必要的治疗。

    除了产前诊断,孕妇在日常生活中也需要注意以下几点,以降低地中海贫血的发生风险:

    • 加强孕期营养,尤其是铁、叶酸等微量元素的摄入。
    • 避免接触有害物质,如烟草、酒精等。
    • 定期进行产检,及时发现并处理孕期并发症。

    目前,我国已有多家医院开展胎儿地中海贫血产前诊断项目,孕妇可以根据自身情况选择合适的医院和医生。

    总之,胎儿地中海贫血产前诊断对于预防此类疾病具有重要意义。孕妇应重视这项检查,并积极配合医生进行相关治疗和护理。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,由于基因突变导致血红蛋白合成异常,引发贫血症状。对于地中海贫血患者来说,合理的饮食调理对于改善病情具有重要意义。

    一、地中海贫血的饮食原则

    1. 高铁饮食:地中海贫血患者普遍存在缺铁性贫血,因此应增加富含铁质的食物摄入,如动物肝脏、瘦肉、豆类、坚果等。同时,适量摄入维生素C有助于铁的吸收。

    2. 高蛋白饮食:蛋白质是合成血红蛋白的原料,患者应增加蛋白质的摄入,如鸡肉、鱼肉、鸡蛋、牛奶等。

    3. 丰富维生素摄入:新鲜蔬菜和水果富含多种维生素,有助于提高免疫力,改善贫血症状。患者应多食用富含维生素C、维生素E、叶酸等营养素的食物。

    4. 适量膳食纤维:膳食纤维有助于肠道健康,促进肠道蠕动,有助于预防便秘。患者可适量食用全谷物、豆类、蔬菜等富含膳食纤维的食物。

    二、地中海贫血的日常保养

    1. 规律作息:保持良好的作息习惯,避免过度劳累,有助于提高免疫力。

    2. 适度运动:适量进行有氧运动,如散步、慢跑等,有助于提高心肺功能,改善贫血症状。

    3. 保持良好心态:保持乐观的心态,有助于提高生活质量。

    4. 定期复查:定期到医院复查血常规、肝功能等指标,以便及时了解病情变化。

    三、地中海贫血的药物治疗

    对于地中海贫血患者,药物治疗是必不可少的。常用的药物包括叶酸、铁剂、维生素B12等,可在医生指导下使用。

    四、地中海贫血的预后

    地中海贫血的预后与病情严重程度、治疗方案等因素有关。通过合理的饮食调理、药物治疗和日常保养,患者可以改善病情,提高生活质量。

  • 怀孕对于每一位女性来说都是人生中最重要的时刻,然而,许多疾病可能会影响怀孕的顺利进行。地中海贫血作为一种常见的遗传性疾病,让许多夫妻备感焦虑。那么,夫妻双方患有地中海贫血,是否还能拥有健康的宝宝呢?本文将为您解答这一疑问。

    首先,需要了解的是,地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型。夫妻双方如果都患有地中海贫血,怀孕的风险会相应增加。具体来说,有以下几点需要注意:

    1. 孕前检查:夫妻双方在怀孕前应进行全面的基因检测,了解双方的基因型,评估孩子患病的风险。

    2. 定期产检:孕期应定期进行产检,特别是对于地中海贫血携带者,医生会通过血常规、B超等检查手段监测胎儿发育情况。

    3. 遗传咨询:如有必要,夫妻双方可寻求遗传咨询专家的帮助,了解更多关于地中海贫血的知识,并制定合适的生育计划。

    4. 产前诊断:对于高风险孕妇,可进行羊水穿刺、无创DNA检测等产前诊断,以确定胎儿是否患有地中海贫血。

    5. 产后护理:如果宝宝患有地中海贫血,需要及时进行相应的治疗和护理,如输血、铁剂治疗等。

    此外,以下措施有助于降低地中海贫血患者怀孕的风险:

    1. 保持良好的生活习惯:合理膳食、适量运动、保证充足睡眠等,有助于提高身体素质。

    2. 避免接触有害物质:如烟草、酒精、辐射等,这些因素可能会加重地中海贫血的症状。

    3. 定期体检:及时发现并治疗地中海贫血的相关并发症。

    总之,夫妻双方患有地中海贫血,并不意味着无法拥有健康的宝宝。通过科学的生育规划、严格的孕期监测和有效的治疗措施,地中海贫血患者依然可以迎接新生命的到来。

  • 我的地贫之旅

    那是一个阳光明媚的下午,我正坐在电脑前,心情有些沉重。自从收到地贫基因检测报告的那一刻起,我的生活就发生了微妙的变化。我,一个来自山东日照市的普通居民,竟然被诊断出患有地中海贫血。

    我开始在网上寻找相关信息,希望能找到一线希望。在一次偶然的机会下,我接触到了互联网医院,决定尝试线上问诊。我选择了血液科的一位医生,将我的检测报告发送过去,希望得到专业的建议。

    几天后,我收到了医生的回复。他告诉我,我的地贫基因提示存在αβ混合型地贫。虽然听起来有些复杂,但医生的话让我感到一丝安慰,因为他告诉我,这种混合型地贫在贫血程度上会轻一点。

    医生还提醒我,结婚生子时一定要查配偶的地贫基因,以预防生出重型地贫的孩子。这让我意识到,我不仅要关注自己的病情,还要为未来可能的家庭责任做好准备。

    在接下来的时间里,我按照医生的建议定期检查血常规,密切关注自己的身体状况。医生告诉我,虽然地贫是基因病,无法调理,但我们可以通过控制饮食和生活习惯来缓解病情。

    在与医生的沟通中,我感受到了他专业而温暖的关怀。他不仅为我解答了各种疑问,还鼓励我要保持乐观的心态,积极面对生活。在他的帮助下,我逐渐学会了如何与疾病共存,重新找回了生活的信心。

    如今,我已经习惯了这种线上问诊的生活方式。它让我在忙碌的生活中,也能轻松地得到专业医生的指导。我相信,在互联网医院的帮助下,我会走得更远,拥抱更美好的未来。

  • 想要拥有健康的身体,选择正确的饮食方式至关重要。在众多饮食方式中,地中海饮食以其独特的优势脱颖而出,被誉为世界上最健康的饮食方式。究竟地中海饮食有何魅力?本文将为您揭秘。

    什么是地中海饮食?

    地中海饮食源自地中海沿岸国家,如希腊、西班牙、意大利等。这种饮食方式以植物性食物为主,强调新鲜、天然、低脂、低盐,富含膳食纤维和抗氧化物质。

    地中海饮食的特点:

    1. 以蔬菜、水果、全谷物、豆类、坚果等植物性食物为主,占比高达60%以上。

    2. 使用橄榄油作为主要的烹饪用油,富含单不饱和脂肪酸。

    3. 饮食中包含适量的鱼、禽肉、鸡蛋和乳制品,每周食用红肉不超过几次。

    4. 饮用少量红葡萄酒,有助于预防心血管疾病。

    地中海饮食的益处:

    1. 降低心血管疾病风险:研究表明,地中海饮食可以降低心脏病、中风等心血管疾病的发生率。

    2. 预防糖尿病:地中海饮食可以降低糖尿病的发病率,改善血糖控制。

    3. 延缓衰老:丰富的抗氧化物质有助于延缓衰老过程。

    4. 改善认知功能:地中海饮食有助于改善大脑功能,预防老年痴呆症。

    5. 增强免疫力:丰富的营养素有助于增强免疫力,预防疾病。

    想要拥有健康的生活方式,不妨尝试一下地中海饮食。在享受美食的同时,也能让身体受益。

  • 地中海贫血,又称地贫,是一种常见的遗传性血液疾病。患者体内的血红蛋白合成受到阻碍,导致红细胞形态异常,寿命缩短,从而引起贫血症状。与普通贫血不同,地贫患者往往更为虚弱,需要更加注重饮食和生活习惯。

    在饮食方面,地中海贫血患者可以适当增加以下食物的摄入,以帮助补血和提高免疫力:

    1. 新鲜蔬菜和水果:富含维生素和矿物质,如苹果、胡萝卜、菠菜、西红柿等,可以增强机体抵抗力,促进血红蛋白的合成。

    2. 粗粮:如玉米面、小米面等,含有丰富的维生素B、蛋白质和微量元素,有助于改善贫血症状。

    3. 富含蛋白质的食物:如瘦肉、鸡蛋、鱼、豆腐等,可以提供充足的氨基酸,促进血红蛋白的合成。

    4. 蔬菜和豆制品:如菠菜、紫菜、木耳、黑豆等,含有丰富的铁质,有助于改善贫血症状。

    5. 水果:如红枣、葡萄、柠檬等,含有丰富的维生素C,可以促进铁的吸收。

    除了饮食调整,地中海贫血患者还应该注意以下几点:

    1. 适当运动:增强体质,提高免疫力。

    2. 保持良好的心态:避免情绪波动过大。

    3. 定期复查:监测病情变化,及时调整治疗方案。

    4. 遵医嘱:按时服药,定期复查。

    5. 注意个人卫生:预防感染。

  • 在日常生活中,贫血是一种常见的症状,但你知道吗?贫血的种类繁多,其中地中海贫血是一种具有遗传性的严重疾病。对于地中海贫血患者来说,怀孕会带来更大的危害。

    地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于基因突变导致红细胞无法正常发育,从而引起贫血。对于孕妇来说,地中海贫血不仅会影响自身的健康,还会对胎儿的发育造成严重影响。

    地中海贫血怀孕的危害主要体现在以下几个方面:

    1. 贫血症状加重:孕妇患有地中海贫血时,贫血症状会加重,出现头晕、乏力、心悸、气短等症状。

    2. 胎儿发育不良:地中海贫血孕妇的胎儿容易出现发育不良,如体重过轻、智力低下等。

    3. 胎儿畸形:地中海贫血孕妇的胎儿发生畸形的概率较高,如心脏畸形、脑积水等。

    4. 胎儿死亡:严重的情况下,地中海贫血孕妇的胎儿可能出现宫内死亡或出生后不久死亡。

    5. 增加分娩风险:地中海贫血孕妇的分娩风险较高,容易出现早产、难产等情况。

    为了降低地中海贫血怀孕的危害,孕妇需要做好以下几点:

    1. 定期产检:孕妇要定期进行产检,以便及时发现并处理相关问题。

    2. 营养均衡:孕妇要注意饮食营养,多吃富含铁、叶酸、维生素等营养素的食物。

    3. 适量运动:孕妇要适量进行运动,增强体质,降低分娩风险。

    4. 遵医嘱治疗:孕妇要遵医嘱进行治疗,包括药物治疗、输血治疗等。

    5. 咨询遗传咨询专家:孕妇可以咨询遗传咨询专家,了解遗传风险,做好优生优育工作。

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