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地贫:父母“隐居”子女“现身”

地贫:父母“隐居”子女“现身”
发表人:医疗之窗

地贫,即地中海贫血,是一种常见的遗传性溶血性贫血。它由父母双方携带地贫基因,遗传给子女而引发。在我国,地贫主要流行于长江以南地区,尤其是广东、广西、海南等省份。

地贫的发病机制与血红蛋白的合成有关。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质,负责携带氧气。地贫患者的血红蛋白合成受到阻碍,导致红细胞破坏,引发贫血。

地贫可分为轻型、中间型和重型。轻型地贫患者通常无症状或仅有轻微贫血,无需特殊治疗。中间型地贫患者可能出现贫血、脾大等症状,需要定期输血和药物治疗。重型地贫患者病情严重,需要长期输血、药物治疗和造血干细胞移植。

预防地贫的关键在于婚前检查和遗传咨询。携带地贫基因的夫妇应避免生育,或者进行产前诊断,以减少重型地贫患儿的出生。

地贫的治疗主要包括输血、药物治疗和造血干细胞移植。输血可以改善贫血症状,但需要定期进行,并注意预防感染。药物治疗可以缓解症状,但无法根治疾病。造血干细胞移植是目前治疗重型地贫的最佳方法,但需要找到合适的供者。

地贫患者需要定期到医院进行复查,并注意预防感染、避免过度劳累。通过合理的治疗和护理,地贫患者可以过上正常的生活。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 蚕豆病和地中海贫血,这两种听起来相似的疾病,实际上有着本质的区别。它们同属于溶血性贫血的范畴,但病因、发病人群以及治疗方法均有明显差异。

    首先,蚕豆病和地中海贫血的病因不同。蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病,主要由食用蚕豆或其制品诱发。而地中海贫血则是由珠蛋白基因异常引起的遗传性疾病。

    其次,这两种疾病的发病人群也有所不同。蚕豆病多见于5岁以下的儿童,尤其是在食用蚕豆或其制品后。而地中海贫血则可能发生在新生儿或几个月大的婴儿身上。

    在治疗方法上,蚕豆病通常不需要特别治疗,只需避免食用蚕豆或其制品即可。而地中海贫血的治疗方法则相对复杂,轻症患者可以通过一般治疗和营养补充来控制病情,重症患者可能需要输血、骨髓移植等特殊治疗方法。

    了解蚕豆病和地中海贫血的区别,有助于我们正确认识这两种疾病,并采取相应的预防和治疗措施。对于蚕豆病患者,应避免食用蚕豆或其制品,并加强日常保健。而对于地中海贫血患者,则需要根据病情选择合适的治疗方案,并定期进行复查。

    此外,对于这两种疾病的预防和治疗,我们还应该关注以下几个方面:

    • 加强遗传咨询和产前筛查,降低遗传性疾病的发病率。
    • 普及疾病知识,提高公众对蚕豆病和地中海贫血的认识。
    • 加强医疗机构对这两种疾病的诊疗水平。
    • 鼓励科研人员开展相关疾病的研究,寻找更有效的治疗方法。

  • 婴儿地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,它对婴儿的健康成长造成了严重的影响。因此,家长们需要了解婴儿地中海贫血的症状,以便及时发现并治疗,避免延误病情。

    婴儿地中海贫血的主要症状包括贫血、虚弱、腹内结块和发育迟滞。以下是这些症状的详细解析:

    1. 贫血

    贫血是婴儿地中海贫血最常见的症状之一。由于血红蛋白合成不足,婴儿的血红细胞数量减少,导致贫血。贫血会导致婴儿出现疲劳、乏力、面色苍白等症状。

    2. 虚弱

    由于贫血和器官供血不足,婴儿会感到虚弱。他们可能会出现活动量减少、食欲不振、生长发育迟缓等问题。

    3. 腹内结块

    婴儿地中海贫血还可能导致脾脏和肝脏肿大,形成腹内结块。这会使得婴儿出现腹痛、腹胀等症状。

    4. 发育迟滞

    由于器官供血不足和营养摄入不足,婴儿的发育会受到影响,出现生长发育迟滞的现象。

    除了上述症状外,婴儿地中海贫血还可能伴随其他并发症,如支气管炎、肺炎、感染等。因此,家长们需要密切关注婴儿的健康状况,一旦发现异常症状,应及时就医。

    针对婴儿地中海贫血的治疗,主要包括药物治疗和输血治疗。药物治疗包括铁剂、叶酸等,以改善贫血症状。输血治疗则是通过定期输血,增加血红蛋白含量,改善器官供血。

    为了预防婴儿地中海贫血,建议孕妇在孕期进行地中海贫血筛查,及时发现并干预。此外,家长们还应注意婴儿的饮食营养,保证充足的铁、叶酸等营养素的摄入。

    总之,婴儿地中海贫血对婴儿的健康成长造成了严重的影响。家长们需要了解其症状,及时治疗,并做好预防措施,为婴儿的健康成长保驾护航。

  • 地中海贫血,作为一种常见的遗传性疾病,其治疗难度较大。然而,通过调整生活习惯,特别是饮食方面的注意,可以有效地缓解病情,甚至达到治愈的效果。

    对于地中海贫血患者来说,以下几类食物需要特别注意避免:

    一、凉拌菜

    凉拌菜由于未经高温烹煮,容易滋生细菌和病毒,加重贫血症状。因此,患者应尽量避免食用凉拌蔬菜、凉粉等,同时注意调料的卫生,现做现吃,避免长时间放置。

    二、街边购买的熟肉

    街边熟肉制品的生产日期、保质期等信息不明确,且卫生难以保障。患者应尽量避免购买,若需食用熟肉,建议自行购买食材,进行烹饪。

    三、辛辣刺激性食物

    辛辣刺激性食物会刺激胃肠道,加重贫血症状。患者应尽量避免食用辣椒、大蒜、洋葱等辛辣食物,以免病情加重。

    四、油腻食物

    油腻食物脂肪含量高,容易导致胆固醇升高,对贫血的恢复没有帮助。患者应适当减少油腻食物的摄入,多摄入富含蛋白质的食物,如鸡蛋、瘦肉、鱼类和豆腐等。

    五、其他食物

    除了以上食物外,患者还应避免食用寒凉、不易消化的食物。同时,保持清淡的饮食,多吃富含蛋白质的食物,有助于病情的恢复。

    总之,地中海贫血患者在饮食方面需要注意多方面因素,通过合理膳食,可以有效缓解病情,提高生活质量。

  • 近年来,我国出生缺陷的发生率逐年攀升,已成为一个严峻的公共卫生问题。据统计,每年约有90万新生儿患有出生缺陷,其中约25万为临床明显可见的出生缺陷。这一数据不仅给家庭带来了沉重的负担,也对社会造成了巨大的压力。

    那么,究竟是什么原因导致我国出生缺陷高发呢?首先,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一。随着新婚姻法的实施,婚前检查的取消使得许多潜在遗传病的携带者无法被及时发现,从而导致出生缺陷的发生率上升。其次,环境因素也不容忽视。环境污染、不良生活习惯、营养不均衡等都会增加出生缺陷的风险。

    为了降低出生缺陷的发生率,我国政府和社会各界都高度重视预防工作。婚前检查、孕前保健、产前筛查等预防措施的实施,为降低出生缺陷的发生率提供了有力保障。以下是一些常见的预防措施:

    1. 婚前检查:通过婚前检查,可以及时发现潜在遗传病的携带者,避免遗传病在后代中的传递。

    2. 孕前保健:女性在怀孕前应注重身体健康,调整饮食结构,补充叶酸等营养素,为孕育健康宝宝打下良好基础。

    3. 产前筛查:通过产前筛查,可以及时发现宫内胎儿是否存在出生缺陷,以便采取相应措施。

    4. 产前诊断:对于产前筛查发现异常的胎儿,应进行产前诊断,以确定是否需要终止妊娠。

    5. 产后新生儿疾病筛查:对新生儿进行疾病筛查,可以及早发现疾病,及时治疗。

    除了以上预防措施外,孕妇还应注重孕期保健,避免接触有害物质,保持良好的生活习惯,以确保胎儿的健康发育。

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      宝宝贫血是婴幼儿时期常见的健康问题,主要原因是营养不良。贫血会导致宝宝面色苍白、抵抗力下降,甚至影响心脏功能和智力发育。那么,宝宝贫血怎么办呢?本文将详细介绍宝宝贫血的原因、症状以及改善方法,帮助家长们更好地应对这一健康问题。

      

      宝宝贫血的原因

      宝宝贫血的主要原因包括:

      

      1. 营养不良:铁、叶酸、维生素B12等营养素摄入不足,导致红细胞生成减少。

      2. 吸收不良:肠道疾病、遗传因素等导致营养素吸收不良。

      3. 慢性疾病:慢性疾病如肾病、癌症等会影响红细胞生成。

      4. 感染:感染如疟疾、钩虫感染等会影响铁的吸收和利用。

      

      

      宝宝贫血的症状

      宝宝贫血的症状包括:

      

      1. 面色苍白或蜡黄。

      2. 疲劳、乏力。

      3. 注意力不集中、反应迟钝。

      4. 呼吸急促、心跳加快。

      5. 生长迟缓、发育不良。

      

      

      宝宝贫血的改善方法

      1. 营养补充:增加富含铁、叶酸、维生素B12等营养素的食物摄入,如瘦肉、动物肝脏、蛋黄、绿叶蔬菜、豆制品等。

      2. 药物治疗:在医生指导下,根据病情给予铁剂、叶酸等药物治疗。

      3. 改善生活习惯:保证充足的睡眠,避免过度劳累。

      4. 定期复查:定期复查血红蛋白水平,及时调整治疗方案。

      

      

      宝宝贫血是一个需要引起家长重视的健康问题。了解贫血的原因、症状和改善方法,有助于家长们更好地保护宝宝的健康。

  • 地中海贫血,这一遗传性疾病,给无数家庭带来了无尽的痛苦。广东地区作为地中海贫血的高发区,每年都有不少无辜的儿童患上这种疾病,给家庭和社会带来沉重的负担。

    刘付清亮夫妇就是其中的一对。他们的两个儿子都因患重型β-地中海贫血而先后离世。为了救治孩子,他们倾家荡产,却依然无力回天。这一悲剧事件,引发了人们对地中海贫血的关注和思考。

    地中海贫血是一种遗传性疾病,主要表现为红细胞内血红蛋白合成障碍,导致红细胞形态异常、寿命缩短。重型地中海贫血患儿需要定期输血和排铁治疗,费用高昂,给家庭带来沉重的经济负担。

    目前,地中海贫血的防治主要依靠婚前、孕前和产前筛查。通过筛查,可以及早发现携带者,避免孩子出生后患病。同时,对于已患病的患儿,早期诊断和规范治疗也是至关重要的。

    为了帮助地中海贫血患者,社会各界纷纷伸出援手。一些公益组织和医疗机构积极开展救助活动,为患者提供医疗救助和心理支持。

    地中海贫血的防治需要全社会的共同努力。我们呼吁更多的人关注这一疾病,积极参与防治工作,为患者和家庭带来希望。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,主要分为两种类型:α型地中海贫血和β型地中海贫血。此外,地中海贫血的严重程度也分为轻度、中度和重度,对患者的健康和生活质量产生不同的影响。

    α型地中海贫血和β型地中海贫血的主要区别在于所涉及的珠蛋白链不同。α型地中海贫血主要影响α链的合成,而β型地中海贫血主要影响β链的合成。这两种类型的地中海贫血都可以导致血红蛋白合成减少,从而引起贫血症状。

    根据地中海贫血的严重程度,可分为轻度、中度和重度。轻度地中海贫血通常症状较轻,对患者的生活质量影响较小。中度地中海贫血患者可能出现贫血、疲劳等症状,需要定期输血治疗。重度地中海贫血患者病情较重,可能需要骨髓移植等治疗。

    地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗和骨髓移植等。药物治疗可以通过补充叶酸、维生素E等来缓解病情。输血治疗可以缓解贫血症状,但需要定期进行,以免出现输血依赖。骨髓移植是一种根治地中海贫血的方法,但存在一定的风险。

    为了预防地中海贫血,建议孕妇在孕期进行基因检测,以了解自身和胎儿的基因情况。同时,加强健康教育,提高人们对地中海贫血的认识,也是预防地中海贫血的重要措施。

  • 血液肿瘤是全球范围内常见的恶性肿瘤之一,包括淋巴瘤、白血病、骨髓瘤等。近年来,随着医疗技术的不断发展,血液肿瘤的治疗取得了显著的进展。2018年12月1日至4日,第60届美国血液学会年会(ASH2018)在美国圣地亚哥召开,会上公布了多项血液肿瘤治疗领域的重磅研究成果,为血液肿瘤患者带来了新的治疗希望。

    一、弥漫性大B细胞淋巴瘤:4周期R-CHOP方案可替代6周期方案

    对于预后良好的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者,传统的治疗方案为6个周期R-CHOP方案(利妥昔单抗加环磷酰胺、阿霉素、长春新碱和泼尼松龙),21天为一个周期。然而,德国萨尔大学医学院的研究者发现,对于这类患者,4周期R-CHOP方案加上后续2周期利妥昔单抗的方案,其临床结果与标准6周期R-CHOP方案相似,且毒性更低。

    二、骨髓增生异常综合征和β-地中海贫血:新药luspatercept可减少输血需求

    骨髓增生异常综合征(MDS)和β-地中海贫血(β-thalassemia)是两种常见的血液疾病,患者需要定期输血治疗。新药luspatercept(由Acceleron和Celgene研发)是一种红细胞成熟剂,可促进晚期红细胞生成,显著降低MDS和β-地中海贫血患者的频繁输血需求。

    三、复发/难治性急性淋巴细胞白血病和弥漫性B细胞淋巴瘤:CAR-T细胞疗法可带来持久缓解

    CAR-T细胞疗法是一种革命性的免疫治疗方法,通过基因工程技术改造患者自身的T细胞,使其能够识别并杀伤肿瘤细胞。研究数据显示,CAR-T细胞疗法治疗复发/难治性急性淋巴细胞白血病和弥漫性B细胞淋巴瘤的患者,可获得持久缓解,甚至达到治愈的效果。

    总之,ASH2018年会公布的血液肿瘤治疗领域的研究成果,为血液肿瘤患者带来了新的治疗希望。相信随着医学技术的不断发展,血液肿瘤的治疗将会取得更大的突破,为患者带来更美好的生活。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,由于基因突变导致血红蛋白合成受阻,导致患者出现贫血症状。然而,一项新的研究发现,全球近半数的地中海贫血患者出现铁超负荷,这对患者的健康构成了严重威胁。

    铁是人体必需的微量元素,参与血红蛋白的合成。然而,对于地中海贫血患者来说,由于他们需要频繁接受输血治疗,导致体内铁含量过高,从而引发铁超负荷。铁超负荷会导致心脏、肝脏、脾脏等器官受损,严重者甚至可能导致心力衰竭和死亡。

    为了早期诊断和治疗铁超负荷,研究人员开发了T2加权心血管磁共振成像(T2-weighted cardiovascular magnetic resonance imaging, T2-weighted CMR)技术。这项技术可以准确测量心脏中的铁含量,从而帮助医生及时诊断和治疗铁超负荷。

    研究发现,在规律接受输血治疗的地中海贫血患者中,有超过43%的患者存在明显的铁超负荷。这表明,对于地中海贫血患者来说,定期进行T2-weighted CMR检查至关重要。

    除了T2-weighted CMR检查,药物治疗也是治疗铁超负荷的重要手段。常用的药物包括去铁胺、去铁蛋白等。这些药物可以帮助患者排出体内多余的铁,从而减轻器官损伤。

    此外,患者还需要注意日常饮食和生活习惯,避免摄入过多的铁。例如,避免食用富含铁的食物,如肝脏、贝类等。

    总之,铁超负荷是地中海贫血患者常见的并发症,需要引起重视。通过早期诊断和治疗,可以有效预防和治疗铁超负荷,提高患者的生存率和生活质量。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,携带者通常没有明显的症状,但若不加以注意,可能会对自身和下一代造成严重影响。

    一、注意补充维他命

    维他命在人体内发挥着重要的作用,对于地中海贫血携带者来说,更是不可或缺。建议患者在日常生活中多吃富含维他命的食物,如新鲜蔬菜、水果、坚果等。同时,可以适当服用一些维他命补充剂,但最好在医生指导下进行。

    二、定期进行产前检查

    地中海贫血具有一定的遗传性,如果携带者怀孕,应定期进行产前检查。通过检查,可以了解胎儿是否携带地中海贫血基因,从而采取相应的措施。如果发现胎儿患有地中海贫血,应及时进行人工流产,避免给家庭带来沉重的负担。

    三、避免乱用药

    有些药物可能会加重地中海贫血的症状,甚至诱发严重的贫血和黄疸。因此,携带者在出现病症时,切勿随意用药,应及时就医,由专业医生根据病情制定合理的治疗方案。

    四、适当进行运动锻炼

    运动锻炼可以提高身体素质,增强免疫力,对于地中海贫血携带者来说,更是有益的。适当的运动可以帮助改善血液循环,提高血红蛋白水平,降低遗传给下一代的几率。

    五、保持良好的生活习惯

    除了上述注意事项外,地中海贫血携带者还应保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、保持规律作息、避免过度劳累等。这些都有助于提高生活质量,降低疾病风险。

    总之,地中海贫血携带者需要重视自身健康状况,采取积极的措施,避免不良症状和遗传给下一代。在日常生活中,要关注自身的变化,及时就医,保持良好的心态,积极面对生活。

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