5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来。”为了提高公众对地中海贫血的认识，广东省生殖医院优生技术中心组织专家，通过一个典型案例，为大家讲解地中海贫血的防治知识。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性血液病，严重威胁人类健康。广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中就有1名携带者。轻度的患者没有临床症状，而中重度的患者会出现贫血、肝脾肿大等症状，甚至危及生命。

地中海贫血呈常染色体隐性遗传。如果夫妇双方为同一类型地贫基因携带者，则有25%概率生出中/重型地贫患儿。因此，做好婚前、孕前及产前检查至关重要。

案例：妈妈常规地贫基因检测正常，却生出重度地贫儿

小孙夫妇来自广东肇庆，2018年自然怀孕生下女儿后，2019年又生下儿子。然而，2020年开始，女儿出现贫血症状，经检查患有重症地中海贫血。医生怀疑儿子也可能患病，经检测，果然如此。

小孙夫妇带着孩子来到广东省生殖医院就诊。经过全面的地贫基因检测，发现小孙妻子携带αααanti3.7基因，而两个孩子则同时携带βIVS-Ⅱ-654复合αααanti3.7基因。这种罕见的基因组合导致孩子出现严重的贫血症状。

专家提醒：做好孕前和产前检查，预防地中海贫血

地中海贫血虽然难以治疗，但可以通过孕前和产前检查进行预防。广东省生殖医院优生遗传首席专家郑立新教授提醒，如果夫妇双方为地贫基因携带者，必须接受绒毛采检、羊膜腔穿刺或抽脐带血等检查，以确定胎儿是否患有地中海贫血。

此外，广东省生殖医院还提供免费的地贫基因检测服务，帮助更多家庭预防地中海贫血的发生。

生一个健康的宝宝，是每个家庭的美好愿望。然而，并非所有时候都适合怀孕。如果在怀孕后发现感染了某些疾病，准爸妈们将面临一些痛苦的选择。

孕前保健专家提醒，为了孕育健康的下一代，孕前优生检查至关重要。这不仅关系到母亲孕期的健康，还关系到宝宝未来的健康成长。

规范孕前检查，内容丰富多样

许多人认为孕前优生检查只是简单的身体检查。实际上，规范的孕前健康检查包括孕前保健教育、孕前身体健康检查以及根据病史及检查结果给出的风险评估报告。有些人虽然身体检查没有问题，但吸烟、喝酒等不良生活习惯会对男性的精子质量产生影响。此外，长期在有毒、有害、高温的环境中工作也可能对优生优育造成影响。

在孕前健康教育和病史咨询中，医生会给出建议和提醒，例如：男女双方特别是女方如果长期在有毒、有害的工厂工作，最好在离开工作环境至少3个月后怀孕。对于有酗酒、抽烟习惯的男性，建议戒烟戒酒3个月后怀孕。

孕前检查，规避出生缺陷风险

许多计划怀孕的夫妻每年都会进行常规体检，但这并不能代替孕前检查。因为孕前检查更侧重于检查夫妻双方的生殖器官和遗传病状况，除了血、尿常规、肝肾功能检查等常规检查外，还会进行遗传性疾病、血型、传染性疾病、地中海贫血、甲状腺功能、G-6-PD、致畸病毒等检查。

此外，还需要了解既往病史，如是否有甲亢、心脏病或家族遗传疾病、月经是否正常以及既往的生育史，例如宫外孕、流产、生育过胎儿畸形或做过引产等。

一旦备孕夫妇查出一些健康问题，例如乙肝、梅毒等，就需要先进行干预，然后再指导患者怀孕。

孕前3-6个月，检查最佳时期

目前，我国出生缺陷发生率为4%~6%，平均每年有约30万新生儿为出生缺陷病残儿。出生缺陷的后果非常严重，但许多出生缺陷是可以预防的，如地中海贫血、先天性脊柱裂、无脑儿等。进行孕前优生健康检查，可以检查出夫妇双方是否携带影响下一代健康的风险因素，并在医生的指导下，采取科学的优生预防措施，避免缺陷儿的出生。

39健康网小编提醒您：准备怀孕的夫妻，孕前优生健康检查的最佳检查期是计划怀孕前的3-6个月。

地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种常见的遗传性疾病。它主要影响血红蛋白的合成，导致红细胞携带氧气的能力下降，从而引起贫血症状。

地中海贫血分为轻型、中间型和重型三种类型。轻型地中海贫血症状较轻，患者可能没有明显的不适感；中间型地中海贫血症状较重，患者可能出现贫血、乏力等症状；重型地中海贫血症状最为严重，患者可能出现发育迟缓、心脏扩大、肝脾肿大等症状。

目前，地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗、造血干细胞移植等。药物治疗主要包括铁剂、叶酸等，可以缓解贫血症状；输血治疗可以纠正贫血，但需要定期输血；造血干细胞移植是根治地中海贫血的方法，但手术风险较高。

对于地中海贫血患者来说，日常保养非常重要。患者需要保持良好的生活习惯，避免过度劳累，适当补充营养，保持心情舒畅。此外，地中海贫血患者还需要定期到医院进行检查，以便及时发现并处理并发症。

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，需要引起大家的重视。通过早期筛查、早期诊断和早期治疗，可以有效降低地中海贫血的危害。

那天，我如往常一样，坐在电脑前，准备开始一天的工作。突然，我的眼睛开始感到疲劳，而且我发现自己总是犯困，精神难以集中。我知道这不是我，于是决定利用周末的时间去医院做个体检。

到了医院，我挂了血液科的号，医生***细心地询问了我的症状，并详细了解了我的生活习惯。在询问中，我发现医生不仅专业，而且非常耐心。他告诉我，我的情况可能与贫血有关，建议我做一下血常规检查。

检查结果出来后，医生告诉我，我的血红蛋白水平偏低，而且红细胞体积也偏小，这可能是地中海贫血的症状。虽然我之前做过检查，但医生还是建议我去做一个基因突变检查，以确定是否真的患有地中海贫血。

由于这个检查需要花费一定的费用，医生建议我先做一个铁代谢检查，看看是否是因为缺铁导致的贫血。如果缺铁，那么补充铁剂和增加水分摄入应该会有所帮助。

在医生的指导下，我开始了治疗。虽然过程有些漫长，但我知道，只要坚持，一切都会好起来。在医生的关怀下，我逐渐恢复了精神，工作效率也提高了。

这次的经历让我深刻体会到了互联网医院和线上问诊的便捷。在家门口就能得到专业的医疗服务，真是太方便了。

地中海贫血，一种鲜为人知的遗传性疾病，其危害不容忽视。除了引起慢性溶血性贫血外，它还可能引发一系列并发症，影响患者的身心健康。本文将详细介绍地中海贫血的常见并发症，帮助大家了解这种疾病的严重性。

1. 胆结石

长期溶血导致胆红素代谢异常，容易形成胆结石。患者可能出现右上腹痛、黄疸等症状，严重影响生活质量。

2. 输血反应

输血治疗是地中海贫血患者的重要治疗手段，但同时也可能引发不良反应，如发热、皮疹、溶血等，严重者甚至危及生命。

3. 铁质过量

长期输血会导致体内铁质积累过多，对心脏、肝脏、胰腺等器官造成损害，引发心脏衰竭、肝硬化、糖尿病等疾病。

4. 传染性疾病

输血过程中存在感染风险，如丙型肝炎、乙型肝炎、艾滋病等，需加强预防和筛查。

5. 脾脏肿大

溶血性贫血会导致脾脏肿大，加重贫血症状，甚至需要手术切除。

6. 除铁药物的副作用

除铁药物是治疗地中海贫血的重要药物，但可能会引起视力、听力、骨骼生长等方面的副作用。

面对地中海贫血的并发症，患者需要积极配合医生治疗，做好日常护理，降低并发症风险，提高生活质量。

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，了解其诊断方法对于早期发现和治疗至关重要。以下是一些常见的地中海贫血检查项目，帮助医生准确诊断病情。

1. 血常规检查

血常规检查是诊断地中海贫血的重要步骤。通过检查血红蛋白、红细胞计数、红细胞形态等指标，可以初步判断是否存在贫血以及贫血的程度。

2. 骨髓穿刺检查

骨髓穿刺检查可以更深入地了解骨髓中的红细胞生成情况，判断是否存在红细胞系统的异常增生。

3. 基因检测

基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过检测血红蛋白基因的突变，可以确定患者是否患有地中海贫血以及具体类型。

4. 红细胞渗透脆性试验

红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对渗透压的耐受能力，有助于诊断地中海贫血。

5. 血红蛋白电泳

血红蛋白电泳可以检测血红蛋白的种类和比例，有助于判断地中海贫血的类型。

除了上述检查外，医生还会根据患者的具体情况，选择其他相关检查，如肝功能、肾功能等。通过综合分析检查结果，医生可以准确诊断地中海贫血，并制定合理的治疗方案。

那天，我拖着疲惫的身体走进了京东互联网医院，心里满是焦虑。血常规提示我可能患有缺铁性贫血或者地中海贫血，我害怕极了。医生***耐心地询问了我的病情，他温和的声音让我感到一丝安慰。

我告诉他，我最近总是感到怕冷，而且月经量也比较大。他并没有急于给出诊断，而是详细询问了我的家族病史，然后告诉我，他怀疑我是地中海贫血。

我开始紧张起来，询问医生这种病会不会遗传给小孩。他解释说，需要做地贫基因检查来明确诊断。我回忆起婚检时出过类似的结果，但他建议我再次进行检查。

在谈话中，我了解到甲流一般不会影响血红蛋白，而月经量过大可能会引起缺铁性贫血。医生还告诉我，地中海贫血是一种基因遗传病，与饮食没有太大的关系，这让我有些失望，但同时也明白了病因。

当我问及地中海贫血的严重程度时，医生说，如果确定男方没有地贫，那么问题不大。他还提醒我，贫血较重时可能会有脱发的情况，这让我意识到需要更加关注自己的身体。

在整个问诊过程中，医生***的专业素养和耐心让我深感敬佩。他不仅解答了我的疑问，还给予了我很多实用的建议。我决定按照他的建议，再次进行检查，并开始调整我的生活习惯。

虽然我目前还不知道自己的病情，但京东互联网医院的专业服务让我对治疗充满信心。我相信，在医生***的帮助下，我一定能够战胜病魔。

那是一个普通的午后，我坐在电脑前，看着屏幕上跳动的文字，心情有些沉重。我叫小丽，是一名孕妇，最近因为身体不适，在网上预约了一位产科医生进行咨询。

医生在了解了我的症状后，建议我做一些检查。很快，结果出来了，医生告诉我，我可能患有地中海贫血。听到这个消息，我整个人都愣住了，心里充满了恐惧和不安。

医生见我如此紧张，便耐心地为我解释了地中海贫血的相关知识，并告诉我这个病情对孕妇的影响。他告诉我，虽然地中海贫血是一种遗传性疾病，但只要进行适当的治疗，是可以控制的。

在接下来的日子里，医生为我提供了详细的检查和建议。虽然过程有些繁琐，但医生始终保持着耐心和细心，让我感受到了温暖。他告诉我，虽然现在还不能确定我是否真的患有地中海贫血，但可以通过血常规等检查进一步确认。

在医生的指导下，我进行了血常规等检查，结果显示甲肝Ig阳性，但其他指标都在正常范围内。医生告诉我，这只是说明我可能感染过甲肝，或者近期感染过，并不能确定是否患有地中海贫血。

尽管如此，我还是很担心。医生看出了我的担忧，便安慰我说，目前还没有发现地中海贫血对孕妇有直接影响。他告诉我，目前最重要的是保持良好的心态，定期检查，听从医生的建议。

在医生的帮助下，我逐渐学会了如何面对这个疾病。虽然生活中还有很多未知和挑战，但我知道，只要保持乐观的心态，积极治疗，一切都会好起来的。

感谢这位医生，是他的耐心和专业让我有了信心去面对未来的挑战。

那天，阳光正好，我坐在电脑前，心中有些忐忑，因为我要进行第一次线上问诊。我点击进入京东互联网医院，选择血液科，很快，一位经验丰富的医生出现在了我的屏幕上。

医生很耐心，他仔细地询问了我的病情，包括贫血的历史、家族病史等。我一一回答，心里有些紧张。医生听完后，告诉我可能是地中海贫血，并询问了一些具体的问题。

几分钟后，医生给出了诊断结果，轻型地中海贫血，并且告诉我这个病症是由遗传引起的。我听后，虽然有些失落，但医生的话让我感到一丝安慰。他告诉我，虽然轻型地贫不需要特殊治疗，但需要定期检查，尤其是血红蛋白和铁的指标。

接下来的对话中，医生给我提供了很多实用的建议，比如注意饮食、适当补充营养，以及如何安排日常生活。他还告诉我，如果孩子有贫血的情况，需要每隔一段时间就检查一次血常规，并补充铁质。

在这次线上问诊中，我感受到了医生的专业和耐心。他没有因为我的一些疑问而显得不耐烦，反而耐心解答，让我对病情有了更深的了解。更重要的是，他给了我很多实际的建议，让我感到安心。

这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院带来的便利。不用出门，就能享受到专业的医疗服务，真是太方便了。

地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传基因缺陷导致的慢性溶血性疾病。

这种疾病主要是由于珠蛋白肽链的合成出现问题，导致红细胞无法正常发育和功能，从而引起慢性溶血和贫血。

地中海贫血可分为轻型、中型和重型，其临床表现因病情程度而异。轻型患者可能没有明显症状，中型患者可能出现轻度黄染、肝脾肿大等表现，而重型患者则可能出现全身水肿、皮肤苍白、剥脱等症状。

地中海贫血的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。轻型患者一般无需特殊治疗，而重型和中型患者则需要定期补充叶酸、铁剂等，严重者可能需要进行造血干细胞移植等治疗。

地中海贫血的预防主要在于遗传咨询和产前筛查。孕妇若发现地中海贫血相关指标异常，应及时就医，采取相应的预防措施。

地中海贫血的治疗不仅需要药物治疗，还需要心理支持和健康教育，帮助患者更好地应对疾病。

在我国，地中海贫血的防治工作已经取得了显著成效。通过加强宣传教育、推广产前筛查等措施，有效降低了地中海贫血的发病率。