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那天的阳光透过窗户洒在诊疗室里,我紧张地坐在椅子上,心里想着刚刚医生提醒的事项。医生***微笑着,他的眼神中充满了温和与专业。我告诉他,瓜氨酸的数值从上次的42上升到了71。
医生听完我的描述,沉思片刻后说道:“那可能是高瓜氨酸血症。”我听了这话,心里一紧,因为我对这个病症并不了解。
“需要低蛋白饮食。”医生的话让我有些意外,但我知道,这是为了我的健康。
我继续询问:“瓜氨酸血症严重吗?”医生耐心地解释道:“这是一种比较罕见的隐性遗传性疾病,是位于九号染色体上隐性遗传的精氨基琥珀酸酶合成缺陷,是一种氨代谢障碍的一系列临床表现。”听到这里,我意识到这个病症对我的孩子可能有很大的影响。
医生提醒我,低蛋白饮食对小朋友是有影响的,需要防止脑水肿和呼吸衰竭。我感到一阵忧虑,但医生鼓励我说:“建议尽快去大医院看看。”
我开始询问如何进行进一步的检查,医生告诉我:“需要进一步完善基因筛查。”我对此感到困惑,医生解释说:“早期会有呕吐、反应差、拒奶等表现,但你的孩子目前情况还好,偶尔有点吐奶。”
我继续询问基因筛查的具体方法,医生告诉我:“基因筛查能看出来是不是有基因缺陷。”我对此感到一丝希望,但医生又提醒我:“还是建议进一步检查。”
经过一番讨论,我决定进行基因检查。医生告诉我,基因检测就可以确定是不是有问题。听到这里,我松了一口气,因为这意味着我们可以找到解决问题的方法。
在医生的指导下,我开始了治疗之路。虽然这个过程充满了挑战,但我知道,只要我们坚持下去,就一定能够战胜病魔。
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