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先天杆状体肌病3型
疾病详情
患者的孩子出现了肺炎反复感染、发炎、不吃、全身软等症状，并且检测出新发突变。患者希望医生能帮助诊断是否为遗传性疾病。
医生建议
医生建议患者找一位小儿神经科的专科医生，特别是从事遗传病研究的专家进行详细的检查和诊断。同时，医生强调单纯依赖基因检测结果是不够的，需要结合临床表现和其他检查结果来做出准确的诊断。
李季园医生和患者的交流
患者
先天杆状体肌病3型
李季园医生主治医师
您好，请问有什么可以帮助您的
患者
你好
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
帮我看看
李季园医生主治医师
请问孩子有什么临床表现
李季园医生主治医师
检测出新发突变要结合症状确定疾病
患者
肺炎反复感染，发炎，不会吃。全身软的
李季园医生主治医师
神经科的专科医生看过吗
患者
没有
李季园医生主治医师
你描述的症状很不特异，仅靠这些表现不足以诊断遗传性疾病，很多遗传性疾病的诊断最终要结合临床，基因检测作为佐证，单纯某个基因点位的突变不足以说明问题，一定要让专业的会解读基因报告的大夫来看，而不仅凭一纸报告就定什么病，这个不符合诊断原则，建议你找一个小儿神经科搞遗传病研究的专***就诊
患者
哦哦
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擅长: ①癫痫、癫痫综合征、帕金森病及帕金森综合征 ②脑梗死、脑出血、阿尔兹海默症、痴呆、脑炎、脑病、肌张力障碍、周围神经病、面瘫、三叉神经痛、头晕头痛、震颤、失眠、焦虑抑郁等神经内科常见病
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李季园
主治医师
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山西医科大学第一医院 神经内科