脲基丙酸酶缺乏症：疾病概述与就诊建议-京东健康

疾病详情

患者想了解脲基丙酸酶缺乏症的信息和预防方法，并提供了检查报告。患者男性31岁

就诊科室：中医内科

医生建议

根据检查报告，初步判断可能是脲基丙酸酶缺乏症。建议到遗传科室就诊，进行基因检测和家族史评估。同时，遵循医生的生活和饮食建议，可能需要使用药物来控制血氨水平。请注意，这是一种需要长期管理的疾病。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

我想了解脲基丙酸酶缺乏症的详细信息和预防方法。

医生

脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响尿素循环。请问您有相关的检查报告吗？

患者

我已经上传了检查报告。请您查看。

医生

很抱歉，作为内分泌科医生，我对此疾病了解有限。建议您到遗传科室就诊，以获取更专业的诊断和治疗方案。

患者

好的，谢谢您的建议。请问遗传科室有哪些注意事项？

医生

遗传科室会进行详细的基因检测和家族史评估。同时，遵循医生的生活和饮食建议也非常重要。

患者

我会注意的。请问有没有什么药物可以控制病情？

医生

治疗方案需要根据具体情况制定，可能包括使用药物来降低血氨水平。遗传科室的医生会给您提供个性化的治疗建议。

快速问医生

推荐医生

陈念

主任医师

感染内科

三甲

江苏省人民医院

慢性肝炎(5例) 胆汁性肝硬化(2例)

专业擅长：感染性疾病，尤其是病毒性肝炎、肝衰竭、重型肝炎、自免肝等疑难肝病，中枢神经感染，发热待查，黄疸待查及肠道传染病的诊治

好评率：100% 接诊量：1522

裴书飞

副主任医师

消化内科

三甲

南阳市中心医院

胃炎(530例) 胃肠功能紊乱(475例)

专业擅长：擅长胃炎腹泻，便秘，肝炎，胃溃疡，十二指肠溃疡，幽门螺旋杆菌感染，反流性食管炎，肝硬化，营养不良等消化内科疾病的诊治。

好评率：99% 接诊量：94642

李博

主任医师

中医消化科

三甲

首都医科大学附属北京中医医院

慢性胃炎(9例) 慢性萎缩性胃炎(4例)

专业擅长：胃食管反流，消化性溃疡、胃炎（胃痛、腹胀、腹泻、慢性浅表性胃炎、萎缩性胃炎及癌前病变、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎）、肠易激综合征，复发性口腔溃疡、口臭、十二指肠溃疡、习惯性便秘、炎症性肠病、幽门螺杆菌、打嗝反酸、胆囊炎、胆结石、肠息肉、消化不良、食积、胃下垂、肿瘤预防及康复。对于妇科身心疾病及多囊卵巢综合征、月经不调、痛经等疾病也具有丰富经验。

好评率：99% 接诊量：1108

健康小工具