疾病详情
脊肌萎缩症（SMN1基因缺失）基因检测提示双拷贝，想了解检查意义及诊断方法。
医生建议
脊肌萎缩症的基因检测双拷贝提示基因缺失，需咨询产科或儿科医生进行诊断。治疗上可结合临床表现及电生理检查，生活上注意营养和运动，保持乐观心态。
马跃青医生和患者的交流
患者
您好，我是营养科患者，想咨询一下分子遗传-脊肌萎缩症（SMN1基因缺失）检测7、8项目提示双拷贝是什么意思？
马跃青医生主治医师
您好，我是医生，很抱歉您的问题。您提到的脊肌萎缩症（SMN1基因缺失）检测，双拷贝指的是SMN1基因缺失的两个拷贝。这个检测通常由产科或儿科医生来解读。建议您咨询相关专业的医生。
患者
哦，明白了，那我现在应该咨询哪个科室的医生呢？
马跃青医生主治医师
您应该咨询产科或儿科医生，他们更专业，能为您提供更准确的解释。
患者
好的，谢谢您的建议。
患者
请问除了基因检测，还有什么其他方法可以诊断脊肌萎缩症吗？
马跃青医生主治医师
除了基因检测，脊肌萎缩症的诊断还可以通过临床表现、肌肉活检、电生理检查等方法。
患者
那我现在应该做哪些检查呢？
马跃青医生主治医师
您应该先咨询产科或儿科医生，他们会根据您的具体情况制定检查方案。
患者
好的，我明白了。
患者
谢谢您的耐心解答。
马跃青医生主治医师
不客气，希望我的回答对您有所帮助。如果您还有其他问题，可以随时咨询。
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马跃青
主治医师
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银川京东互联网医院 营养科