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你好***，今天去做四**超，显示胎儿的肾回声增强，之前做过无创dna，请问现在问题大吗？ 主要是做b超的医生比较年轻，她有些地方看不懂，就叫了另外一个医生来看，另外一个医生说这个回声问题不大，但是年轻医生说我也要写点东西到报告上去啊。 所以请教***，这
疾病详情
胎儿B超发现多指和肾脏回声增强，已做全外显子测序和染色体微阵列检测，无遗传异常，疑有纤毛病。患者女性34岁
医生建议
多指可能与遗传或纤毛病相关，需复核外显子测序，关注p kd基因，建议咨询产前诊断医生，生活上注意胎儿营养和运动，保持乐观心态。
何志明医生和患者的交流
患者
你好***，今天去做四**超，显示胎儿的肾回声增强，之前做过无创dna，请问现在问题大吗？主要是做b超的医生比较年轻，她有些地方看不懂，就叫了另外一个医生来看，另外一个医生说这个回声问题不大，但是年轻医生说我也要写点东西到报告上去啊。所以请教***，这个问题算严重吗？
何志明医生副主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
你好***，之前在你这里问诊过，当时四维查出多项软指标：双手多指、未见胆囊，肾部稍稍有回声、*存左上腔。 后期做了羊穿和全外显，今天报告出来，其他没问题，但是染色体微阵列显示16qh+多态携带，请问严重吗？这是一种什么样的染色体变异呢？影响宝宝吗？ 最后一张，是四维查出的软指标。
患者
未用药
何志明医生副主任医师
上级复查的b超增加发现了多指的问题。以上几个羊水结果没有看到异常。
何志明医生副主任医师
最好还是找他们的产前诊断医生，要重新复核一下数据，有多指又有肾回声增强，应该要警惕漏诊遗传异常
患者
你好 已经做了全外显了 显示没有遗传异常的问题 但是染色体微阵列显示16qh+多态携带，请问严重吗？
何志明医生副主任医师
这个染色体核型的临床作用比较次要，这个多态性可以不管。
患者
好的 谢谢***，如果做了羊穿和全外显，这两个检查，是不是已经是最全面的检查呢？
何志明医生副主任医师
这是比较全面的，主要是你做了外显子跟染色体微阵列这两个都没有发现异常，但是有轴前多指，也有那一个肾脏回声增强，我主要怕是些毛病，因为这种病就可以导致这两种情况，而对于纤毛病有时候外显子测序是容易漏诊的，可能要注意有没有纤毛病基因的问题
患者
纤毛病基因 需要做什么检测呢
何志明医生副主任医师
第一个要复核外显子测序的结果，另外也要注意p kd基因有没有问题，因为纤毛病这一类的基因涉及一些假基因，有时候测序会看漏眼了。
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接诊医生
擅长: 1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询，擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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何志明
副主任医师
已认证
中山大学附属第一医院 产科