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X连锁遗传病羊水穿刺结果分析及解答
疾病详情
羊水穿刺结果显示基因重复，担心是否会导致疾病。患者男性29岁
医生建议
疾病：X连锁遗传病，需结合夫妻双方DNA检测和家族史判断。用药：暂无特殊用药。生活建议：保持良好生活习惯，定期检查。
何志明医生和患者的交流
患者
何主任，我做了羊水穿刺，结果显示有基因重复，我想了解一下这个是什么意思？
何志明医生副主任医师
您好，基因重复是指某个基因片段在染色体上出现了多余的拷贝。首先不用担心，这个情况不一定意味着有问题。
患者
那这个基因重复会导致什么疾病呢？
何志明医生副主任医师
这个基因重复是否会导致疾病取决于具体情况，需要结合更多信息来判断。
患者
那我们夫妻双方都没有做过DNA检测，这个基因重复是不是意味着有问题呢？
何志明医生副主任医师
不一定，基因重复并不一定导致疾病，需要结合其他检测和家族史来判断。
患者
那我们还需要做哪些检查呢？
何志明医生副主任医师
建议您去做夫妻双方的DNA检测，以确定是否存在致病基因。
患者
好的，我明白了。谢谢何主任！
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擅长: 1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询，擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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何志明
副主任医师
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中山大学附属第一医院 产科