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孕期胎儿骨骼发育问题与基因突变的咨询
疾病详情
孕期关注胎儿健康，患者担忧胎儿骨骼发育及基因突变风险。患者女性23岁
医生建议
建议综合评估多次B超检查结果和其他产检数据来判断胎儿骨骼发育情况。考虑重新复核超声检查结果。对于基因突变的风险，需咨询专业医生进行综合评估。同时，注意保持良好的生活习惯和心态，避免过度焦虑。
何志明医生和患者的交流
患者
医生，我想了解关于胎儿骨骼发育的一些情况，特别是关于基因突变的担忧。
何志明医生副主任医师
请告诉我您具体做了哪些检查，以及检查结果如何。
患者
我最近做了两次B超检查，一次是27+5周，一次是30+2周。我想知道根据这些检查数据，能否判断胎儿是否存在骨骼发育异常的风险。
何志明医生副主任医师
B超数据可以提供一些线索，但要结合多个指标和多次检查来综合判断。基因突变的影响也需要考虑，但基因检测存在误差可能性。除了基因检测，还有其他方法验证胎儿的健康状况吗？
患者
我和丈夫的基因检测显示有相同的突变位点，是否意味着胎儿有更高的风险？
何志明医生副主任医师
基因突变的风险需要结合具体情况分析。除了基因检测，产前超声检查也是重要的评估手段。建议重新复核超声检查结果，并咨询专业医生进行综合评估。
患者
除了超声检测，还有其他方法了解胎儿的健康状况吗？
何志明医生副主任医师
除了超声检测，还可以进行羊水穿刺等产前诊断，但风险较高。建议根据具体情况，在专业医生的指导下进行选择。
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接诊医生
擅长: 1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询，擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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何志明
副主任医师
已认证
中山大学附属第一医院 产科