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NT报告显示淋巴水囊肿,胎儿基因检测报告咨询

疾病详情

21三体综合症,备孕注意事项患者女性28岁

医生建议

21三体综合症(唐氏综合症)通常通过核型分析确诊。夫妻双方染色体检查是必要的。备孕期间注意健康饮食和适量运动。如果染色体无大问题,备孕风险较低。孕前基因检测可选,主要排查隐性遗传疾病。羊水穿刺检查有助于评估下一胎的健康状况。

何志明医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生,我最近检查出了21三体综合症,这是标准型吗?
何志明何志明医生副主任医师
是的,这是21三体综合症的标准型。通常需要通过核型分析来确认。
患者
核型分析是单独检测的吗?
何志明何志明医生副主任医师
是的,需要单独检测。夫妻双方做染色体检查是很有必要的。
患者
那我们夫妻双方需要做什么准备吗?
何志明何志明医生副主任医师
夫妻双方只需要进行染色体检查。如果染色体没有大的问题,通常不需要特殊处理。
患者
那我们下次备孕需要注意些什么?
何志明何志明医生副主任医师
备孕期间注意健康饮食和适量运动即可。至于孕前诊断,除了夫妻双方基因检测外,不需要其他特殊检查。
患者
备孕期间可以住新装修的房子吗?
何志明何志明医生副主任医师
可以住新装修的房子,只要确保使用的材料是环保的。
患者
请问夫妻基因检测需要做哪种类型?
何志明何志明医生副主任医师
可以常规备孕,是否进行夫妻携带者基因筛查由你们自己决定。这个检验主要是为了排查隐性遗传疾病。
患者
头胎是21三体综合症,对下一胎有影响吗?
何志明何志明医生副主任医师
如果夫妻染色体没有问题,下一胎再次发生21三体综合症的风险大约是1%左右。
患者
那下一胎需要做什么检查?
何志明何志明医生副主任医师
下一胎需要做羊水穿刺检查。
患者
医生,您的回复对我帮助很大,非常感谢!
何志明医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询,擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;

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何志明
何志明
副主任医师

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中山大学附属第一医院 产科