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妻子基因检测显示携带糖原累积病II型基因，询问孩子患病可能性及产前诊断。患者男性26岁

医生建议

糖原累积病II型的遗传概率取决于父母双方的基因型。若一方携带隐性基因，另一方正常，子女有50%的概率成为携带者，50%的概率是健康人。若双方均为携带者，子女有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率是健康人。建议进行产前诊断，以了解胎儿健康状况。保持良好的生活习惯，定期产检，关注胎儿发育。

张锦医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
医生，您好！我妻子做了基因检测，显示携带糖原累积病II型基因，而我还没有检测，请问我们孩子得这个病的可能性有多大？
张锦张锦医生主任医师
如果只有**携带此病基因，另***常，那么孩子有50%的概率成为携带者，另外50%的概率是健康的。
患者
那如果我们要孩子，需要做产前咨询吗？
张锦张锦医生主任医师
是的，怀孕期间进行产前咨询非常**，可以帮助进行**优育。
患者
如果只有**携带隐性基因，孩子会携带但不会发病吗？
张锦张锦医生主任医师
只有双方都是隐性基因携带者，孩子才可能发病。如果是显性遗传，只要**携带，孩子就有可能发病。
患者
那怀孕后可以做产前诊断吗？
张锦张锦医生主任医师
是的，可以在孕11-14周进行无创产前检测，或在孕16-24周进行羊水穿刺，进行胎儿的基因检测。
患者
好的，如果**是隐性基因携带者，另***常，孩子不会患病，对吗？
张锦张锦医生主任医师
对的，如果只有**是隐性基因携带者，孩子不会患病，但有可能成为携带者。
患者
那如果双方都是隐性基因携带者，孩子患病的概率是多少？
张锦张锦医生主任医师
如果是双方都是隐性基因携带者，孩子有25%的概率患病，50%的概率是携带者，25%的概率是健**。
患者
明白了，谢谢医生。
张锦张锦医生主任医师
不客气，有产前诊断需要去产科进行。祝您生活愉快！
张锦医生的问诊记录
接诊医生
张锦
张锦主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院 内分泌科

擅长: 擅长甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节等疾病)、糖尿病及并发症、垂体瘤、高泌乳素血症、肾上腺疾病、性发育异常、高血压、血脂异常、骨质疏松症、痛风、肥胖等内分泌代谢性疾病的诊治。

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张锦
张锦
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