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孕妇b超叠指，手指囊肿

疾病详情

孕期25周，胎儿手部有叠指和囊肿，担心是否为遗传病，考虑引产。患者女性31岁

医生建议

胎儿手部畸形需考虑遗传病风险，建议进行羊水穿刺或引产前检查。若确诊为遗传病，需评估病情严重程度和治疗方案。引产需医院评估，建议充分沟通后再做决定。

何志明医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
何志明何志明医生副主任医师
您好，我是智能医助，何志明医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
何志明何志明医生副主任医师
首先，请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
何志明何志明医生副主任医师
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
孕妇b超叠指，手指囊肿
何志明何志明医生副主任医师
根据何志明医生平时工作习惯推断，一般会在下单后15分钟左右接诊，何志明医生接诊会短信通知您，请留意短信。
何志明何志明医生副主任医师
这种就做外显子吧，就怕单基因疾病，有时候一些皮肤病也会导致姿势固定，以及有囊肿的。
患者
我们现在担心的是，手部这个问题，是不是骨骼问题，要是骨骼问题是否能恢复到常人无异
患者
目前所有的检查，医生都给不了我们一个明确的答复，这个宝宝是否生下来能**常宝宝一模一样，而且他这个叠指还有早期的脉络囊肿，都有点基因病的症状，我们已经预约了羊穿
患者
我们现在的考虑是，这个手到底不会影响他完全正常一样，我们家庭也是普通家庭，赌不起，已经25周了，后续可能也很难引产了，要是确定手部大畸形
患者
而且ct还显示*端缺失
何志明何志明医生副主任医师
这种不看个外观大家都不知道什么问题的。产前排除重大遗传病就只能做穿刺。
患者
那医生，像这种叠指，按照您的经验，后续的儿童手术前景怎么样
何志明何志明医生副主任医师
它只是未显示，并没有说缺失，核磁看手指末端结构，不一定可靠。
何志明何志明医生副主任医师
手术问题要问小儿外科或者问显微外，但我更怕的是单基因疾病。有些皮肤病，它就表现为皮肤囊肿。
患者
但是我们nt和无创其实都做了，显示低风险
患者
如果后续，排除了基因问题，那您建议这个宝宝留下来吗，后续能**常宝宝完全一摸一样吗
何志明何志明医生副主任医师
跟这些检查没有关系，这些都不能看单基因病。
何志明何志明医生副主任医师
手指的问题要看你们自己的接受程度，医生也不能说接不接受
何志明何志明医生副主任医师
关键是看是不是遗传病，是的话预后可能就不好。
患者
*****的穿词，应该可以做出来单基因病问题吧
患者
家族无相关症状的问题
何志明何志明医生副主任医师
这是肢体末端的姿势异常，出生以后好不好做手术，很难目前就能够回答清楚的，要出生了之后明确看到什么问题才行。
何志明何志明医生副主任医师
如果不是遗传病，那就是手术问题了，谁都不敢单靠一个超声就有下结论和判断的。
何志明何志明医生副主任医师
不是花了钱就一定能做得出结论的
患者
那医生，我们现在家庭的决议就是，打算引产的，就是因为这个手部问题谁也说不好是否能完全恢复和常人无异
何志明何志明医生副主任医师
那你自己跟主诊医生，但是遗传学检测还是会建议做，目的是为了明确它是不是遗传病，判断下次怀孕会不会再发。
患者
我们没有这个一定要您作出结论，不好意思，只是在寻求一些您的私人建议，真的不好意思，***，没有冒犯的意思
何志明何志明医生副主任医师
你要求引产，大家都能理解，没什么冒不冒犯。
何志明何志明医生副主任医师
但是遗传检测。他们是肯定会建议你做的。从省钱角度，你可以要求只做家系外显子。
患者
只是现在的问题就是，就算我们想引产，也不是我们能决定的，医院那里的意思是，这个手部畸形的程度，他们医院做不了引产，25周
何志明何志明医生副主任医师
那你自己回当地医院，每一个医院要求都不一样。
何志明何志明医生副主任医师
能否引产取决于每个医院自己的科内的判断，不是**的标准。
患者
好的，明白了，***，谢谢您
何志明何志明医生副主任医师
浙大可能不敢轻易的让你因为这个问题引产，但你们当地可能就不一样。
何志明何志明医生副主任医师
浙大做事是要讲依据的，那你们当地可能就会比较松一点，但遗传检测估计还是让你做。
患者
还有就是这个单基因问题，我们祖上亲戚都没出现过手指畸形，也要考虑单基因病吗
何志明何志明医生副主任医师
有一些隐性遗传疾病。一些是遗传性的皮肤病，例如大疱表皮松解症，而且会导致姿势固定和身体表面的可疑囊肿。
何志明何志明医生副主任医师
有时候夫妻是携带者。
何志明何志明医生副主任医师
不敢说保证能查出什么，只是排查。
患者
那反正您说的单基因或者隐形遗传病，我们预约的羊水穿刺都能做出来是吧
何志明何志明医生副主任医师
做羊水，或者引产后取胎儿组织都可以。
患者
医生您好，再打扰您一下，我们已经住院准备引产，基因方面，我们打算做一个宝宝父母三人的全外显子组检测够吗，还需要做别的类似更深层次的基因染色体检查吗
患者
我们本来预约的是这个，后面因为打算引产了，打算只做全外显子组检测，这两者相差大吗
患者
内容因涉及隐私无法展示
何志明何志明医生副主任医师
关键是排查单基因疾病的，最**的还是全外，其次是array，这个是看染色体微缺失微重复。全外也能看到相当一部分之类的问题。引产留够组织以后，你后面两个检查都做也没问题。
何志明何志明医生副主任医师
引产能做的项目和羊水能做的项目。基本上是一样的。
患者
好的，谢谢
何志明何志明医生副主任医师
你纸条上那个项目比较全面，如果是看结果决定去留的话，肯定是一起做，因为省时间。
何志明何志明医生副主任医师
引产的情况下，只是探求原因，那肯定是先找最可能有问题的那个项目，如果后面发现不了，那再加做其他检测。
何志明医生的问诊记录
接诊医生
何志明
何志明副主任医师

中山大学附属第一医院 产科

擅长: 1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询，擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;

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何志明
何志明
副主任医师

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中山大学附属第一医院 产科