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婴儿间接胆红素高,总胆红素80,疑似基因疾病诊断

疾病详情
宝宝间接胆红素高,总胆红素80,手术后黄疸不退,怀疑基因疾病。患者女性4岁
就诊科室: 小儿内科
医生建议
吉尔伯特综合征克纳综合征可能导致胆红素水平升高,建议进行基因检测明确诊断。目前没有特定的治疗方法,但可以通过药物治疗缓解症状。建议定期复查胆红素水平,保持良好的生活习惯。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
宝宝间接胆红素高,总胆红素80,从小就高,上个月手术后黄疸不退。
医生
宝宝这种情况需要考虑是否为基因疾病,建议进行基因检测。
患者
宝宝已经排除了肝内因素和溶血,做过B超和彩超。
医生
既然已经排除了肝内因素和溶血,基因检测是下一步的关键。
患者
宝宝这个胆红素水平高,是不是很严重?
医生
目前不能确定严重程度,需要通过检查明确诊断。
患者
基因检测后,我们能否确定是哪种基因疾病?
医生
基因检测可以帮助确定是哪种基因疾病,比如吉尔伯特综合征。
患者
克纳综合征可以治疗吗?
医生
克纳综合征和吉尔伯特综合征目前没有特定的治疗方法。
患者
那基因检测的意义是什么呢?
医生
基因检测可以帮助明确诊断,为后续治疗提供依据。
患者
宝宝这种情况,是不是只能通过基因检测确诊?
医生
是的,目前主要通过基因检测来确诊。
患者
宝宝胆红素高不退,是不是手术麻醉消炎造成的?
医生
不太可能,手术后的情况可能与手术无关。
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文章  高胆红素血症严重吗 

高胆红素血症一定要注意,它只是一个血液检查的结果,这个时候是否严重,主要是看这个指标的水平。

如果说只是轻度升高,还没有达到黄痘的诊断标准,也就是正常参考值上限的两倍以内,那么这个不严重,但是如果说这个胆红素已经是几百了,比如二、三百的水平,就比较严重。

再一个要看造成胆红素升高的原因,高胆红素血症在临床上常见的原因有三个方面:

  • 胆道梗阻:一般来说胆红素比较高,梗阻的越往下梗阻,胆总管就高得比较多。
  • 肝细胞性的胆红素升高:也就是肝功能不好处理,胆红素的能力下降,这个时候会出现血中的胆红素高,它的特点是结合胆红素和未结合胆红素都会高。
  • 溶血:溶血之后胆红素的来源增高,血液中以未结合胆红素升高为主。

主治医师侯争飞

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文章 高胆红素血症会自愈吗 

高胆红素血症是否可以自愈,主要是看这个造成这个胆红素升高的原因:

  • 休息不好造成的胆红素轻度升高,这个时候注意休息,他就可以自动的恢复正常。
  • 处于胆红素的一个生理变异,也就说有的人就是稍微高一点,这个也是可以治愈的。
  • 病毒性肝炎造成的胆红素升高。
  • 溶血性的胆红素升高。
  • 胆道梗阻造成的胆红素升高。

对于上述疾病造成的高胆红素血症,需要去除病因,同时降低胆红素才可以恢复正常。此时往往不能自动恢复,因此能否自动恢复主要取决于造成高胆红素血症的原因。

主治医师侯争飞

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文章 面对新生儿宝宝黄疸,年轻妈妈应如何应对?

一、什么是新生儿黄疸?

新生儿黄疸,也叫新生儿高胆红素血症, 黄疸在新生儿中常见,见于婴儿出生后1日或数日内,常见表现为皮肤黄染,新生儿通常会在出生后仍在医院时检查黄疸,在回家后首次健康检查时复查。检查新生儿有无黄疸非常重要,因为胆红素水平极高如不经治疗,可导致脑损伤。

二、新生儿黄疸如何判断?

1.当新生儿血液中的胆红素较高时,即可发生黄疸,黄疸提示需要检测新生儿的胆红素水平。可由于不同原因而出现高胆红素水平。例如,某些母乳喂养的婴儿可因母乳摄入量不足而发生黄疸。早产儿黄疸发生率也较高。

2.目前测黄疸常有经皮测胆红素和抽血查肝功能了解胆红素,目前陆续推出一些比色卡软件等方法。对于经皮测胆红素,>15mg/dl,这个时候需要抽血确定血液中胆红素的具体值,因为当经皮测胆红素>15mg/dl,经皮测胆红素值可能会明显低于血液中的胆红素值。

三、黄疸的临床表现有?
1.通俗地说,黄疸表现为血液中的胆红素渗入皮肤,从而导致皮肤和眼白(就是我们的巩膜)变黄。一般先发于颜面部,然后逐渐扩散至胸部、腹部和双臂,最后可扩散至双腿。

2.黄疸可能会较严重。重度黄疸宝宝可出现膝部以下的小腿皮肤呈橘黄色或黄色。重度黄疸患儿还可能出现:1)喜欢睡觉,不吃奶;2)哭声尖锐;3)不开心和持续哭闹;4)保持身体弯曲或颈部后倾;5)发热、激惹、抽搐、肢体抖动等

四、何时需要面诊医生?

1.黄疸在加重

2.出现重度黄疸的症状

五、如何帮助新生儿宝宝改善黄疸?      

1.多吃奶,多排大小便

2.吃奶量足够的话,每天尿湿纸尿裤6-7张,大便颜色从墨绿色变为黄色,吃奶后安静入睡。

六、我们如何治疗黄疸?

1.目前非常有效的方法———蓝光治疗

由医生将孩子置于一种特殊的蓝光治疗仪设备,接受光照治疗时通常需要裸体或只穿尿布,以便光线能照射其皮肤。

2.家庭蓝光治疗

 家庭蓝光治疗需要特殊的设备,如蓝光毯、蓝光治疗仪等,针对没有黄疸的高危因素如新生儿溶血病、感染、出血等情况可以与医生探讨后家庭蓝光治疗,但需要根据情况每1-2天到医院评估胆红素情况。

副主任医师蓝照

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