目前临床上，见到越来越多的肝病患者前来就诊，在很多医院查了一大堆，常见病因都不是，找不到原因，得不到对症的治疗，非常困扰。

活检报告出来了：如此罕见的遗传性疾病全世界目前报道有 128 例—chanarin dorfman （钱林-多尔夫曼）综合征，一种常染色体隐性遗传病，要同时从父母获得这个变异才会发病，这太不幸了，这个病还有很多其他的命名，比如：中性脂肪贮存病合并鱼鳞病；非大泡性先天性鱼鳞样红皮病；甘油三酯贮存病合并长链脂肪酸氧化损害等等，他 24 岁，比较害羞的说话很温柔，具有这个病非常丰富的表现鱼鳞样皮肤病，脂肪肝，肌肉损害，眼睛不好，听力下降。。。，可以看到甘油三酯对各种组织缓慢而进行性的损害，他是个忧郁但特别有爱心的小伙子，主动找到我说愿意参加各种研究，在他有限的生命里做点什么，赶紧去翻阅各种文献，pubmed 上迄今只有 88 篇相关文献，能够治疗方法不多，低脂饮食，熊去氧胆酸算是一种可延缓肝脏进展，我帮他联系了有我们中国参加的一项国际 NLSDI 临床研究，希望他能得到更多帮助，更好减缓疾病的发展，感受这个世界的日益美好！

遗传代谢性肝病是重要的不明原因肝病的病因之一：肝脏是我们身体里的生化工厂，对糖、脂肪和蛋白质的转化、贮存、合成等，清除内外源性物质，单基因突变会导致肝脏代谢障碍，包括糖代谢障碍、脂肪代谢障碍、氨基酸代谢障碍、金属元素代谢障碍、胆红素代谢障碍等，常常影响多种器官组织，治疗难度常常比较大，国际和国内都有罕见病组织，和我们一起为提高此类病的诊断与治疗而努力！

那是一个普通的下午，阳光透过医院的窗户洒在走廊上，我站在那里，心情却像窗外的天气一样阴沉。我叫小杨，一个普通的上班族，但今天，我成了这里的主角。

“你好，医生。”我尽量让自己的声音听起来平静，“我的肝功能黄疸指标中度升高，医生。”

医生是个中年男人，眼神里透着温和，他问我：“有这样的症状多久了？”

“从我出生到现在，皮肤巩膜一直发黄，有时候眼睛颜色看着也还正常。”我回答。

医生沉默了一会儿，然后说：“然后最近三次去查肝功能，总胆红素都特别高？”

我点了点头：“是的，医生。”

医生又问：“你家里有像你这样的高黄疸的人吗？”

我摇了摇头：“我不知道，也没注意，因为我爸爸妈妈他们也没去查过。”

医生皱了皱眉：“嗯，你这个有进一步查找原因吗？”

我告诉医生，我已经做了血液、自体免疫、B超等检查，但都没有找到原因。

医生说：“自免肝阴性的，肝脏彩超提示钙化斑，这些都不是引起你黄疸的主要原因。”

听到这里，我心里一阵紧张，不知道接下来会发生什么。

医生接着说：“然后医生让我去做肝穿刺。”

我愣住了，肝穿刺？那是什么？

医生解释说：“你最近这三次的检查，中间相隔了多久？”

我回答：“差不多都是隔半个月查一次。”

医生说：“下一步建议你往遗传代谢性肝病方面着重找找原因，平常的病毒性肝炎，自免肝等等，不一定是。”

我听了医生的话，心里五味杂陈。我特别想治好，因为我从小就被人说面黄肌瘦，别人看着我都像是生病。

医生安慰我说：“这个分好多种，需要具体病因具体分析，不过绝大多数都是可以治疗的。”

我听了医生的话，心里稍微好受了些，但我还是忍不住问：“那如果是遗传性代谢肝病可以治么？”

医生说：“可以的。”

我看着医生，眼中充满了期待：“因为我从小就被人说面黄肌瘦，别人看着我都像是生病，😭😭。”

医生看着我，眼神里充满了同情：“是的，你这个黄疸指标的确让别人看外人看起来不正常。”

我接着问：“我这个情况需要住院查原因吗？”

医生说：“最好查一下。”

我笑了笑：“从小别人看着我就面黄肌瘦的，😂。”

医生说：“不过建议你去有条件的大医院，因为一般小医院不一定能有这个检查条件。”

我点了点头：“好的，谢谢医生。”

医生说：“不客气。”

我走出医生的办公室，心情复杂。我不知道自己的病情会怎样，但我相信，只要我努力，总会有一天，我会恢复健康。

我想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？