问诊记录
我有遗传性疾病，已经吃药十年，想了解是否可以停药，是否有更好的治疗方法，担心会遗传给下一代。患者男性24岁
就诊科室：小儿内科
总交流次数：44
这种遗传性疾病需要长期的药物治疗，突然停药可能会导致症状反弹。建议进行基因检测，了解遗传风险。目前没有根治的方法，但药物治疗效果很好。生活中要注意保持良好的生活习惯，避免诱发因素。
王爽
副主任医师
北京大学第一医院
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我的孩子出生时就有眨眼现象，3个月后开始抽搐，已经用药5个月，但每天仍有10几次抽搐，基因检测显示来自父亲，父亲的磁共振和肾帐比超结果正常，孩子的抽搐是强直性的，发作时眨眼然后手举起来，想了解如何治疗和控制抽搐。患者女性9个月13天
就诊科室：小儿内科
总交流次数：105
根据目前的信息，孩子的癫痫可能是由颅内病灶引起的，可能是结节性硬化导致的。建议先进行药物治疗，包括加量奥卡西平和更换其他药物。同时，需要定期监测孩子的体重和药物血浓度。生活中，避免过度疲劳和情绪激动，保持良好的作息和饮食习惯。
王爽
副主任医师
北京大学第一医院
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8个月大婴儿近一个月来有发作性抽搐，发育正常，身高70cm，体重8.3公斤，想请教医生如何诊断和治疗。患者男性8个月20天
就诊科室：小儿内科
总交流次数：50
根据目前的信息和检查结果，孩子的情况可能是小孩子“发狠”，是一过性的现象。建议继续观察孩子的状况，暂时不需要做核磁共振。
王爽
副主任医师
北京大学第一医院
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孩子1岁8个月，不能翻身，肌张力高，有G6PT酶缺乏症嫌疑，求诊断及治疗方案。患者男性1岁4个月
就诊科室：小儿内科
总交流次数：52
G6PT酶缺乏症目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗缓解症状。建议进行血尿代谢筛查、头颅MRI和脑电图等检查以明确诊断。治疗需根据具体病情进行，请遵医嘱。同时，注意孩子的日常护理，保持良好的生活作息，给予关爱和支持。
王爽
副主任医师
北京大学第一医院
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孩子7岁，体重30斤，因染色体异常导致癫痫，之前服用过左乙拉西坦、德巴金和氨己烯酸，现因药物过敏，想咨询其他治疗方案。患者男性7岁
就诊科室：小儿内科
总交流次数：76
疾病：孩子患有染色体异常导致的癫痫。重点：目前治疗方案为左乙拉西坦和德巴金，并尝试使用妥泰。建议继续监测药物浓度，注意观察过敏反应。生活上，保持良好的作息，避免过度劳累。
王爽
副主任医师
北京大学第一医院
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