神经管畸形

那是一个普通的下午，阳光透过医院的窗户洒在走廊上，我站在那里，心情如同这阳光一样复杂。我是一名备孕中的女性，可我的身体却给了我重重一击。

“是因为什么原因查的叶酸代谢基因呢？”医生的声音在我耳边响起，带着一丝关切。

我深吸一口气，尽量让自己的声音听起来平静，“孩子有问题，做了引产，才查的。”

医生沉默了一会儿，然后问我，“怀孕之前是多囊，这个多囊会因为这次怀孕有所改变吗？”

我摇了摇头，“不知道，我月经不准，这次引产后两个多月了，40多天的时候来的第一次月经，到现在也没来第二次。”

医生的眼神变得严肃，“畸形有很多原因呢，畸形的类型不一样原因也会不一样的，不是所有的畸形都是叶酸不够引起的，还可能是染色体等原因呀。叶酸不够引起的畸形主要是神经管畸形。”

我的心猛地一沉，难道我的孩子就是因为叶酸没补够才出现了问题？

医生接着说，“如果你确定有多囊的话，多囊是不能治愈也不能自愈的。”

我感到一阵绝望，仿佛看到了未来的路充满了荆棘。

“怀孕多少周引产的呢？具体是什么类型的畸形呢？”医生的声音再次响起。

我回答道，“怀孕25周引产，胎儿唇腭裂。”

医生沉默了，我知道他也在为这个不幸的消息感到惋惜。

“唇腭裂的原因不包含叶酸摄入不足，你下次备孕的时候吃复合维生素就可以了，爱乐维，里面本身含有两片常规叶酸的量的。除非是有神经管缺陷的不良孕产史，才需要吃大剂量的叶酸。”

我点了点头，心中充满了感激。

“你的月经不来跟你刚引产有关，也跟你多囊卵巢综合症有关。有些人引产后一个月就来月经了，后来又不来了，隔一些时间才会来。引产之后的月经本来就是不准的，加上你多囊月经就更不准了，你在准备怀孕前再关注你月经的问题吧。”

我明白了，我需要耐心等待，等待我的身体恢复，等待我的下一次怀孕。

离开医院的时候，我心中充满了希望。我知道，只要我坚持下去，总有一天，我会迎来我的宝宝。

想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？有没有什么好的建议可以分享呢？

叶酸对我们来说并不陌生， 准备怀孕的准妈妈和孕妇，常被医生告知要补充叶酸，其主要作用就是用来预防胎儿 神经管畸形 。 因为 叶酸在人体不能合成，只能通过外源性摄入。天然叶酸大量存在于日常的食物中，但是其易受热分解，孕期对叶酸的需求量大，通过饮食补充也容易出现叶酸不足。因此《 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017) 》建议，准妈妈在备孕期间补充0.4毫克/天的叶酸可以有效降低胎儿神经管畸形率。

     叶酸在体内要起作用，需要在体内代谢成为5-甲基四氢叶酸，而叶酸在体内的代谢受多因素影响，尤其是遗传因素（比如MTHFR C677T基因）。研究发现，对于MTHFR C677T不同基因型的人，叶酸代谢能力有很大的差异，在相同情况下，所需的叶酸补充量也是截然不同的 。 因此，为制定个体化的叶酸补充方案，建议先进行MTHFRC677T基因检测具有重要的意义。

表1 叶酸代谢能力分级表

表2.中国疾病预防控制中心妇幼保健中心提供的增补参考量

从表1、表2中可看出，中国人群中有78%的人叶酸代谢酶活性较差，而针对叶酸代谢能力的不同，孕前和孕期叶酸的补充量也是有差异的。

另外忠诚的劝告圈里的准备怀孕或刚怀孕的友友们，准备怀孕的前三个月到孕13w之前一定要口服叶酸，叶酸是预防神经管畸形的良药

一：叶酸是什么？

叶酸（folic acid，FA）是一种 B 族维生素（维生素 B9），人体只能通过膳食获取而自身不能合成。天然叶酸广泛存在深绿色蔬菜、柑桔、豆类和动物肝脏中，但是天然叶酸相对不稳定，特别是在高温的环境下会分解，而且人体的吸收率不高。而合成叶酸主要见于药品和部分的保健品中，人体对合成叶酸的吸收率是天然叶酸的将近2倍，

二：为什么要补充叶酸？

补充叶酸能预防胎儿神经管畸形，超过 50% 的神经管缺陷病例和怀孕早期叶酸的补充不足有关。对于备孕的姐妹们，补充叶酸还有这些好处 ：

1：叶酸可以影响卵泡质量和成熟，增加优质卵母细胞的数量，改善排卵，以及满足受精卵分裂发育需要。

2：孕前期或者孕期及时增补叶酸，可以有效降低同型半胱氨酸含量，其可以作为预防不良妊娠的检测指标。

3：可以提高维生素 B12和血清叶酸水平，减轻妊娠反应，纠正妊娠期贫血，改善孕妇全身营养状况，促进胎儿生长发育。

三：叶酸怎么补充？

多吃新鲜的水果蔬菜动物肝脏当然是最理想的。但日均两顿以上外卖的姐妹们，对天然叶酸的摄入是否充足可能没有信心。合成叶酸就成为将缓解焦虑的神器。那么我们应该补充多少叶酸合适？

:  1：临床上，我们可以选择选择检测MTFHR基因分型指导妊娠期叶酸用量：

a:MTHFR C677 CC型，基因未突变且无相关出生缺陷史的低危人群：备孕期3 个月至孕早期补充叶酸 0.4mg/d；

b:MTHFR C677  CT型 基因位点单突变的中危人群：备孕期3个月补充叶酸 0.8 mg/d，孕早期补充叶酸0.8 mg/d，孕中期至产后至哺乳结束补充叶酸0.4 mg/d；

c:MTHFR C677 TT型，基因位点双突变的高危人群：备孕期3个月补充叶酸 0.8 mg/d，孕早期补充叶酸0.8-1.2 mg/d，孕中期至产后至哺乳结束补充叶酸0.4 mg/d。

2：血清叶酸也是用来评价叶酸缺乏/不足的特异性指标

3：血浆同型半胱氨酸（Hcy）是评价叶酸功能性缺乏的非特异性指标，美国疾病预防控制中心推荐将Hcy水平>13μmol/L作为判定叶酸功能性缺乏的非特异性指标。《中国高血压防治指南（2018年修订版）》将高Hcy血症的诊断标准修订为Hcy≥15μmol/L。

4：以下情况可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间：

a:居住在北方，尤其是北方农村

b:饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小

c：备孕时间短

d：如果有生育过神经管缺陷患儿的女性或男方有生育过神经管缺陷患儿，或夫妻一方患神经管缺陷：建议从可能怀孕或怀孕前至少1个月开始，每日增补4mg叶酸，直至妊娠满3个月。鉴于国内没有4mg而有5mg叶酸剂型，亦可每日增补5mg叶酸。 

e:患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8-1.0mg叶酸，直至妊娠满3个月。 

f：患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8-1.0mg叶酸，直至妊娠满3个月。

四：市面上哪种叶酸好？

备孕的姐妹，也许你看了以上内容觉得有点复杂，也不用焦虑，总结一下：除了几种特殊家族史和生育史的夫妇，我们市面上主要供应两种剂型的叶酸，第一种是0.4mg的标准叶酸，第二种是含0.8mg叶酸的复合维生素片，每天一片口服，基本都能满足备孕和孕期补充叶酸的需要了。

孕妇不需要补DHA。DHA属于一种不饱和脂肪酸，是构成人体细胞膜的重要成分，大量存在于人体的皮肤、血脑屏障中，在人体大脑皮层及神经突触中含量较高，对胎儿的脑细胞发育起到重要作用，对胎儿的视网膜光感细胞发育有帮助。孕妇补充DHA的好处有帮助促进胎儿脑部发育、防止胎儿出现神经管畸形、促进胎儿视网膜光感细胞发育等。

那是一个阳光明媚的午后，我坐在京东互联网医院的咨询室里，心情却像窗外的天气一样复杂。我是一名准妈妈，正在为叶酸的事情发愁。

“您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。”医生的声音温和而专业。

“请问您有什么需要咨询的医学问题？”医生的话让我回过神来。

“我正在服用斯利安叶酸0.4mg*93片，这是预防胎儿先天性神经管畸形的，妊娠期哺乳期妇女预防用药。但是，我在药店也买了一些普通的叶酸片，我想知道这两种叶酸片有什么区别？”我小心翼翼地问道。

医生沉默了一会儿，然后说：“含量不同。”

“含量？”我疑惑地问。

“是的，斯利安叶酸的含量是0.4mg，而普通叶酸的含量是0.8mg。”医生解释道。

“那么，哪种好些呢？”我迫不及待地追问。

“0.8好。”医生简洁地回答。

我听了医生的话，心里稍微踏实了一些。我知道，作为一名准妈妈，我需要的是最安全、最有效的药物。

在医生的指导下，我选择了含量更高的普通叶酸片。虽然我知道，这只是一个小小的选择，但它却让我感到无比的安心。

在回家的路上，我看着窗外的风景，心里充满了感激。感谢京东互联网医院，感谢那位为我解答疑惑的医生，也感谢我自己，因为我知道，只有自己才是自己健康的守护者。

想问问大家，有没有像我一样，因为怀孕而感到焦虑的时候？有没有在京东互联网医院得到过帮助？如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

那是一个阳光明媚的午后，我坐在京东互联网医院的咨询室里，对面坐着的是那位和蔼可亲的医生。我紧张地握着拳头，心里像是有只小鹿在蹦跶，因为我知道，今天我要问的问题，关乎我和丈夫的未来。

“医生，我想问一下，备孕需要注意些什么？”我小心翼翼地开口，声音里带着一丝颤抖。

医生微笑着，眼神里满是温暖，“备孕前三个月和怀孕之后前三个月，补充叶酸。预防血管神经进行畸形。”

畸形？这个词在我脑海中闪过，我紧张地追问：“备孕前三月就可以吗？”

医生肯定地点了点头，“是的，前后六个月。如果多吃了几个月没怀孕要继续吃吗？”

我犹豫了一下，“这个吃多了没什么副作用吧？”

医生摇了摇头，“没有。不过男生也要吃吗？”

我摇了摇头，“我看好像也有一些男生服用的。”

医生解释道：“叶酸为抗贫血药。用于各种原因引起的叶酸缺乏及叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血。妊娠期，哺乳期妇女预防给药。一次0.4mg，一日一次。目前应用叶酸最广的是备孕妇女和怀孕三个月之内的妇女。补充叶酸可以预防因为叶酸缺乏导致的胎儿神经管畸形如果叶酸缺乏，可以导致葡萄胎的发生。”

听到这里，我心中的石头终于落地，但紧接着又问：“男生用是另一回事，备孕不主张？”

医生点了点头，“是的，备孕不主张。那生活习惯什么的有什么注意的？”

我迫不及待地追问：“或者饮食方面？”

医生耐心地回答：“国家免费。计生服务站，安全可靠。”

听到这里，我心中的焦虑感减轻了许多。我知道，备孕的路还很长，但我已经迈出了坚实的第一步。

在回家的路上，我心情格外舒畅。我想，只要我们用心去准备，用心去爱，我们的宝宝一定会健康快乐地来到这个世界。

想问问大家，备孕的过程中，你们有没有遇到过类似的困惑呢？或者，你们有没有什么好的建议和经验可以分享呢？