肌管性肌病是一种以肌纤维结构异常为特征的先天性肌病，主要分为X连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传型和常染色体隐性遗传型。该疾病的临床表现包括出生后或自幼出现的不能抬头、面瘫、眼睑下垂以及四肢肌肉无力等症状。血清酶活性及肌电图检查通常无异常，但活组织检查中可见到内核肌膜下核消失和中央核周围的肌原纤维溶解。

在X连锁隐性遗传型中，发病率估计为全世界新生男性中1/50,000。受累主要见于男性，常在胎儿期或新生儿期发病，80%受累男性临床症状较重，特征为羊水过多、胎儿运动减少以及新生儿无力、肌张力低下和呼吸衰竭。运动里程碑明显延迟，大多数人无法独立行走。受影响的女性中，婴儿期发病的症状相似于受累的男性患者，从童年时出现严重的全身性无力，成年后表现出的轻度（通常是不对称的）无力。受影响的成年女性可能会经历进行性呼吸衰竭，并最终需要呼吸支持。

目前尚无特殊治疗。预后与发病年龄有关，发病越早死亡率越高。患有严重性肌管性肌病的男孩中至少有25％在1岁内死亡，存活下来的男孩很少活到成年。患轻度或中度肌管性肌病（〜20％）的男性中，许多人可独立行走，可能成年。

临床表现主要包括新生儿肌张力低下、儿呼吸衰竭、明显和弥漫性肌肉无力、肌体积减少等。肌组织活检病理学特征包括许多小而圆的肌纤维，其内核在中心（或非常接近），氧化染色（SDH和NADH）和糖原染色（PAS）在中央区域异常积累等。

MTM1是X-MTM的致病基因，位于xq28区域，编码肌管蛋白。MTM1基因突变能破坏肌管蛋白在肌细胞发育和维持中的作用，导致肌无力和其他x连锁肌管性肌病的体征和症状。目前，尚无证据证明突变类型与表型和预后具有相关性。

鉴别诊断主要包括先天性肌强直性营养不良和其他以新生儿严重肌张力低下为特征的疾病。遗传咨询建议家系中具有携带风险的亲属进行一代验证，以评估家族成员疾病风险。个体的管理基于支持性护理措施，并且在很大程度上类似于其他先天性肌病的治疗。基因疗法包括AAV介导的MTM1基因拷贝传递疗法，反义寡核苷酸介导的基因敲除疗法等均在临床研究中。