小儿进行性骨化性肌炎

• 是一种极为少见的遗传性疾病
• 肌肉和关节逐渐骨化、僵强硬，畸形，功能障碍
• 很难治愈，常导致小儿呼吸衰竭而死亡

简介

小儿进行性骨化性肌炎是一种极为少见的遗传性疾病，表现为婴幼儿全身性、进行性、多发性的肌肉骨化现象。本病的主要症状是肌肉和关节逐渐骨化、强僵硬，骨骼畸形，关节丧失活动功能。前期以颈部和颞下颌关节明显，后期发展到脊柱、肩、髋、膝等处的肌肉关节。本病可通过使用药物治疗缓解症状，但不能阻止病情发展，最后患者多因胸壁肌肉僵硬、骨化、呼吸衰竭而死亡。

症状表现：

小儿进行性骨化性肌炎的典型症状是肌肉和关节逐渐骨化、强僵硬，骨骼畸形，关节丧失活动功能。

诊断依据：

根据患儿出现肌肉和关节逐渐骨化、强僵硬，骨骼畸形，关节丧失活动功能的临床表现，X线检查显示结缔组织内出现发育异常性钙化和骨化，骨化区有不规则硬块阴影，可诊断。

小儿进行性骨化性肌炎有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见。目前无具体统计学数据^[1]。

是否可以治愈?

本病尚未发现完全治愈的方法，药物治疗症状可减轻，不建议手术治疗。

是否遗传？

是，属于常染色体显性遗传病。

是否医保范围？

是