生酮饮食(KD)是一种特殊的高脂、低碳水化合物饮食,已被证明在某些特定癫痫综合征和难治性癫痫中具有显著的疗效。对于难治性癫痫患者,KD疗法的无发作率可以达到20%左右,甚至在婴儿痉挛等情况下,无发作率可以高达38%以上。因此,对于这部分患者,KD疗法应该被积极考虑,特别是在传统抗癫痫药物治疗无效且不能手术治疗的情况下。
然而,KD疗法并非适用于所有癫痫患者。一些疾病,如卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、脂肪酸线粒体转运障碍的疾病、β-氧化作用缺陷症和某些特殊的线粒体病,都是KD疗法的禁忌证。因此,在考虑KD疗法时,必须进行全面的医学评估,以确保患者的安全。
除了癫痫,生酮饮食也被用于治疗其他一些疾病,包括葡萄糖载体蛋白1(GLUT-1)缺陷症、丙酮酸脱氢酶缺陷症(PDHD)、肌阵挛-失张力癫痫(Doose综合征)、结节性硬化症合并难治性癫痫、Dravet综合征、婴儿痉挛、Landau-Kleffner综合征、Lafora小体病、其他类型难治性癫痫、超级难治性癫痫持续状态、癫痫伴睡眠中棘慢波持续发放(ESES)、部分线粒体病合并癫痫、孤独症、Rett综合征、Ⅴ型糖原病、亚急性硬化性全脑炎(SSPE)、炎症性疾病、各类肿瘤、肥胖、糖尿病、脑炎、脑及脊髓损伤以及行为问题如冲动、攻击和神经变性病等。
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