结节性硬化症介绍
- 一种累积多系统的常染色体显性遗传病
- 以皮肤损害、癫痫发作和智力障碍为主要表现
- 无法根治，需科学治疗，严密监测病情
简介
结节性硬化症又称Boumeville病，是一种累积多系统的常染色体显性遗传病，以皮肤损害、癫痫发作和智力障碍、多器官良性错构瘤为主要临床特征，属于罕见病，可发生在所有人种和民族，男性和女性的发病率无差异，每6000～10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症(TSC)[1]。
结节性硬化症以药物、手术治疗为主，尚缺乏有效治愈手段，整体预后较差。
症状表现：
结节性硬化症的主要症状包括癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等。
诊断依据：
依据典型的癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状，以及基因检测出一个TSC1或者TSC2基因突变即可确诊为结节性硬化症。
是否具有传染性？
无
是否常见？
本病不常见。属于罕见病， 可发生在所有人种和民族，男性和女性的发病率无差异，每6000～10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症(TSC)。约2/3的结节性硬化症(TSC)患者没有家族史，1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症(TSC)。如果父母之一诊断为结节性硬化症(TSC)，其子女患病概率是50%[1]。
是否可以治愈?
不能治愈。但科学采取药物治疗或手术治疗，严密监测病情，几乎不影响寿命。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
结节性硬化症相关问诊记录
我36岁，患有结节性硬化症和肾错构瘤，想知道是否可以长期使用西罗莫司？
就诊科室：药剂科
总交流次数：8
医生建议：对于结节性硬化症和肾错构瘤，需要根据具体情况选择合适的治疗方案。西罗莫司和依维莫司虽然都是mTOR抑制剂，但适应症不同。长期使用西罗莫司需要定期复查和调整用药方案，密切关注身体状况，及时向医生报告任何不适。请在医生指导下进行用药，并遵循医嘱和说明书。同时，保持良好的生活习惯，定期进行体检，及时发现和处理问题。
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我有糖尿病，最近出现了视网膜病变的初期症状，想咨询羟苯磺酸钙片的用法和注意事项。
就诊科室：药剂科
总交流次数：30
医生建议：对于糖尿病性微血管病变，包括视网膜病变和肾小球硬化症，羟苯磺酸钙片是一种有效的治疗药物。请遵循医嘱和说明书，注意饮食调理和定期复查。同时，保持清淡饮食，避免辛辣、油腻食物，避免过度劳累。
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我想了解羟苯磺酸钙片是否适合我的糖尿性微血管病变情况？
就诊科室：药剂科
总交流次数：29
医生建议：对于糖尿性微血管病变，包括视网膜病变和肾小球硬化症，羟苯磺酸钙片是一种有效的治疗药物。然而，必须与降糖药联合使用，并在首次使用前咨询医生。请详细阅读说明书，排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。同时，保持良好的生活习惯，控制血糖水平，定期进行眼科和肾功能检查，以延缓病情进展。
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