结节性硬化症-疾病百科

概述病因症状就医治疗日常预防

结节性硬化症概述

一种累积多系统的常染色体显性遗传病
以皮肤损害、癫痫发作和智力障碍为主要表现
无法根治，需科学治疗，严密监测病情

简介

结节性硬化症又称Boumeville病，是一种累积多系统的常染色体显性遗传病，以皮肤损害、癫痫发作和智力障碍、多器官良性错构瘤为主要临床特征，属于罕见病，可发生在所有人种和民族，男性和女性的发病率无差异，每6000～10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症(TSC)^[1]。

结节性硬化症以药物、手术治疗为主，尚缺乏有效治愈手段，整体预后较差。

症状表现：

结节性硬化症的主要症状包括癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等。

诊断依据：

依据典型的癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状，以及基因检测出一个TSC1或者TSC2基因突变即可确诊为结节性硬化症。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。属于罕见病，可发生在所有人种和民族，男性和女性的发病率无差异，每6000～10000名新生儿中有1名患有结节性硬化症(TSC)。约2/3的结节性硬化症(TSC)患者没有家族史，1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症(TSC)。如果父母之一诊断为结节性硬化症(TSC)，其子女患病概率是50%^[1]。