结节性硬化症

为什么会得结节性硬化症？

结节性硬化症主要由编码hamartin蛋白的TSC1基因、编码tuberin蛋白的TSC2基因发生突变导致，其中TSC2突变更为常见，大约15%的患者无基因突变。

TSCl和TSC2编码的蛋白质形成复合物，间接抑制细胞生长和蛋白质的合成，当这两种基因发生突变时会破坏这种抑制功能，导致细胞异常增殖和错构瘤的形成。一般情况下，这种异常增殖是有限的，不会向恶变方向转化。

哪些因素可能会诱发结节性硬化症？

遗传因素：以常染色体显性遗传为主。

哪些人容易得结节性硬化症？

儿童、新生儿。