结节性硬化症

建议就诊科室

神经内科、眼科、皮肤科等多学科会诊。

优先考虑去神经内科。

由于患者多同时存在神经系统症状、皮肤损害症状、眼睛损害症状以及心、肝、肾、胃肠等病变，所以大多数情况下需要多学科会诊。

什么情况需要及时就医？

当患者出现癫痫发作，皮肤色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨革样斑、智力障碍等症状时，应及时就诊。

需要做什么检查确诊？

体格检查：临床诊断结节性硬化症标准包括11项主要特征及6项次要特征，若有2条及以上主要特征，或一条主要特征及2条及以上次要特征时可确诊。

（1）主要特征包括：

①色素脱失斑(≥3个，直径至少5毫米)；

②面部血管纤维瘤(≥3个)或头部纤维斑块；

③指(趾)甲纤维瘤(≥2个)；

④鲨革样斑；

⑤多个视网膜错构瘤；

⑥皮质发育不良(包括结节和脑白质放射状迁移线)；

⑦室管膜下结节；

⑧室管膜下巨细胞星形胶质细胞瘤；

⑨心脏横纹肌瘤；

⑩淋巴管平滑肌瘤病(一种成年TSC患者的肺部病变)；

⑪血管平滑肌脂肪瘤(≥2个)；

若只有10和11项则不符合确诊标准。

（2）次要诊断标准包括：

①“斑驳样”皮肤病变(1～2毫米色素脱失斑)；

②牙釉质凹陷(＞3处)；

③口内纤维瘤(≥2个)；

④视网膜无色性斑块；

⑤多发肾囊肿；

⑥非肾性错构瘤；

当疑似本病而临床表现不足时，国际指南推荐进行基因检查。

• 基因检查：只要在非病变组织中查出致病性TSC1或TSC2突变基因则不论临床表现如何，即确诊结节性硬化症。
• 头颅CT或MRI检查：可以发现室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质中的结节、钙化以及血管发育异常如血管瘤的存在。
• 肾脏超声检查：可以评价肾脏的囊肿和血管肌脂瘤的改变，有助于在肾功能不全之前进行干预治疗。
• 超声心动图：可以发现心脏横纹肌瘤的存在。
• 心电图：可以发现心律失常。
• 脑电图：对怀疑有癫痫发作的患者应做脑电图检查，可发现尖波或多棘慢波。