结节性硬化症

怎么知道自己患有结节性硬化症？

结节性硬化症主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,其发生发展有一定的阶段性：

• 胎儿/新生儿期：可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退。
• 出生后数月：可出现癫痫症状和皮肤症状,如皮肤白斑、面部血管纤维瘤(常为坚韧、散在的带黄色的毛细血管扩张性的丘疹)、皮肤鲨革斑(肉色橙皮状斑块)、甲周纤维瘤(表现为红色或肤色息肉样生长)及前额斑块等。
• 儿童期：常在2～3岁可出现不同程度的智力减退，还可出现肾血管平滑肌脂肪瘤(多数患者无明显症状，常在体检中被发现，部分患者会出现腰腹胀痛不适、血尿等症状)和全身其他部位的肿瘤性病变，如骨肿瘤(患者可出现不明原因的膝关节周围疼痛且进行性加重，伴有发热、肢痛、肿痛等症状)、心横纹肌瘤(表现为心脏杂音、心律失常、心力衰竭等)等。
• 成年期：肺部容易出现淋巴管平滑肌瘤病(LAM)，主要表现为呼吸困难，偶可见干咳，乳糜胸(是指胸腔积液呈乳糜浑浊状的物质)、乳糜尿(因乳糜液逆流进入尿中所致)等表现。

其他症状

可出现其他脏器的损害如：

• 视网膜或视神经处灰色或黄色的晶状体瘤。
• 牙釉质上多发性的小凹，牙龈纤维瘤。
• 心脏的横纹肌瘤，肺囊肿和淋巴管平滑肌瘤，肝、肾囊肿和血管肌脂瘤，胃、小肠和结、直肠错构瘤样息肉，骨囊肿，甲床下或甲周纤维瘤等。
• 部分患者可出现颅内动脉、主动脉和腋动脉处的动脉瘤。

可能引起哪些并发症吗？

眼部损害：约50%患者病变累及视网膜，但很少影响视力^[1]。主要为视网膜胶质瘤，也称为晶体瘤，少数可突然失明；少数患者出现突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。