线粒体病

• 多是由线粒体基因突变导致的，可遗传给下一代
• 主要症状为肌无力、眼睑下垂、眼外肌瘫痪等
• 目前无特效治疗方案，以药物治疗为主、预后不佳

简介

线粒体病是一种累及多系统的疾病，多由线粒体基因或核基因突变所致，本病病变特点是线粒体功能低下，导致产生的能量不能满足机体的需要。其症状比较复杂，主要以骨骼肌、中枢神经系统等能量需求较高的机体组织受累为主。可能出现骨骼肌非常不能耐受疲劳，一活动就感到劳累，还可能出现眼部症状（眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等）、中枢神经系统病变（神经性耳聋、共济失调）等症状。现在还没有特效治疗，一般通过药物治疗（如辅酶Q10）和饮食等缓解症状，减轻患者痛苦。

症状表现：

线粒体病主要症状是骨骼肌非常不能耐受疲劳，一活动就感到劳累，还可能出现眼部症状（眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等）、中枢神经系统病变（神经性耳聋、共济失调等）。

诊断依据：

根据家族史（家族中是否有确诊或类似症状的患者）、典型症状（骨骼肌活动后劳累明显，眼肌无力，共济失调等），结合实验室检查（如血乳酸、丙酮酸等）、肌肉活检、基因检测以及影像学检查（如CT、核磁共振等）可以做出诊断。

线粒体病有哪些类型？

根据线粒体病变部位不同，本病可分为：

１.线粒体肌病

２.线粒体脑肌病

（１）慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）；

（２）Kearns-Sayre综合征（KSS）；

（３）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）； 

（４）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见。我国目前还没有明确的关于线粒体病的流行病学统计，但它一般在儿童期及中年起病，男女都可能发病。线粒体脑肌病的发病率有文献统计约为10～15／10万人^［2］。

是否可以治愈？

不可治愈。目前线粒体病没有办法根治，也没有特效的治疗方案，所以进行一些对症治疗非常必要。现在主要是药物治疗、饮食治疗等，通过治疗可以缓解症状，减轻患者痛苦，提高其生活质量。

是否遗传？

是，本病一般发生在有线粒体病家族史的患者中，特别是母亲患病或携带线粒体突变基因。如果母亲被检测出携带有致病的线粒体突变基因，那么她的后代得线粒体病的概率大大增加^［3］。

是否医保范围？

是