- 多是由线粒体基因突变导致的,可遗传给下一代
- 主要症状有肢体无力、眼睑下垂、眼肌麻痹等
- 目前无特效治疗方案,以药物治疗为主
简介
线粒体脑肌病是一组由于线粒体结构和功能异常导致的一种多系统疾病,多是由于线粒体基因突变导致的。该病并不常见,但任何年龄段均可发生,发病率约为10~15/10万人 [2],多发于有家族病史者、长期接触有害物质(如放射线)的人群以及不良生活习惯(如吸烟、酗酒)者。病变可同时侵犯肌肉和中枢神经系统,主要症状包括肢体无力、眼睑下垂、眼肌麻痹(包括看事物有重影、瞳孔散大或缩小、眼球或眼睑运动障碍)、听力障碍等。该病目前无特效治愈方法,以对症治疗为主,多数预后不良,可通过饮食和药物治疗(如辅酶Q10)等缓解症状,减轻患者痛苦 [1-3]。
症状表现:
主要症状包括肢体无力、眼睑下垂、眼肌麻痹(包括视物重影、瞳孔散大或缩小、眼球或眼睑运动障碍)、听力障碍等。
诊断依据:
根据家族史、典型症状,结合实验室检查(如血乳酸、丙酮酸水平增高)、肌肉活检(肌肉纤维间存在大量异常线粒体集聚)、基因检测(显示mtDNA致病性突变)以及影像学检查(如CT、核磁共振等,检查显示大脑半球白质变性、脑萎缩和脑室扩大等异常情况)可以做出诊断。
线粒体脑肌病有哪些类型?
按照受累组织不同,本病可分为:
- 慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO);
- Kearns-Sayre综合征(KSS);
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS);
- 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征[1]。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病少见,任何年龄层均可发病,发病率约为10~15/10万人 ,多发于有家族病史者、长期接触有害物质(如放射线)的人群以及不良生活习惯(如吸烟、酗酒)者[2]。
是否可以治愈?
不可治愈,可通过饮食和药物治疗等缓解症状,减轻患者痛苦。
是否遗传?
是,主要由遗传性线粒体基因突变导致,可通过母亲遗传给下一代。
是否医保范围?
是
文章 河南郑州市小儿神经内科互联网医院线上问诊体验分享
我是一个担心孩子健康的妈妈,在网上发现了一个互联网医院,可以在线咨询医生,于是我决定尝试一下。在网上问诊的过程中,医生非常耐心地询问了孩子的病史和症状,然后给出了专业的建议。
医生告诉我,孩子患有线粒体脑肌病,这种病情整体预后不好,需要终身治疗。医生建议我继续使用艾地苯醌和辅酶Q10等药物,同时避免劳累和预防感染,避免饥饿。
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文章 线粒体脑肌病心肌病怎么治
线粒体脑肌病心肌病是一种由线粒体功能障碍引起的罕见疾病,它会导致患者出现生长发育迟缓、肌肉无力和心脏功能受损等症状。这种疾病的根本原因是线粒体功能障碍,导致肌细胞能量代谢异常。
针对线粒体脑肌病心肌病的治疗,主要目标是缓解症状、改善心脏功能和提高患者的生活质量。以下是一些常见的治疗方法:
1. 药物治疗:通过使用抗氧化剂、能量代谢促进剂和抗心律失常药物等,可以减轻心肌细胞的氧自由基损伤,降低心肌耗氧量,缓解病情。
2. 基因治疗:对于部分线粒体脑肌病心肌病患者,基因治疗可以修复基因缺陷,改善线粒体功能。
3. 细胞移植:通过移植健康的线粒体细胞,可以改善患者的线粒体功能。
4. 日常保养:患者需要保持良好的生活习惯,避免过度劳累,合理饮食,适当锻炼,以减轻病情。
5. 心理支持:患者和家属需要积极面对疾病,保持乐观的心态,寻求心理支持。
线粒体脑肌病心肌病的治疗是一个长期的过程,需要患者、家属和医生的共同努力。随着医学技术的不断进步,相信未来会有更多有效的治疗方法出现,帮助患者战胜疾病。
张东
主任医师
神经外科
北京医院
陈功
主任医师
神经外科
复旦大学附属华山医院
王磊
主治医师
神经外科