本文报道了一例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型（PHPⅠa）合并原发性甲状腺功能减退症的病例。患者是一名14岁男孩，自幼就表现出智力低下、骨骼畸形和手足抽搐等症状。经过详细的体格检查和实验室检查，发现患者存在低血钙、高血磷、甲状旁腺激素（PTH）升高以及GNAS基因突变等特征。结合临床表现和基因检测结果，诊断为PHPⅠa型合并原发性甲状腺功能减退症。治疗主要针对低血钙血症，包括维生素D或其衍生物和钙剂的长期使用。同时，给予相应的激素替代治疗，以纠正甲状腺功能减退症引起的异常。PHPⅠa型是一种罕见的遗传性疾病，主要特点是外周细胞对PTH的抵抗，导致骨骼缺陷和发育异常。该病例的报道旨在提高对PHPⅠa型合并原发性甲状腺功能减退症的认识，避免误诊和延误治疗。