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假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症

别名：假性甲状旁腺功能减退

就诊科室：

内分泌科急诊科

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假性甲状旁腺功能减退症介绍

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一种家族性遗传性疾病
典型表现为手足抽搐，全身骨骼肌、平滑肌痉挛
治疗上主要为药物治疗

简介

假性甲状旁腺功能减退症是一种家族性遗传性疾病，从甲状旁腺到甲状旁腺激素作用的靶细胞之间的任何一个环节出现缺陷，都可以造成此病。一般是由于甲状旁腺激素受体发生突变，从而对甲状旁腺激素不能完全反应或不反应。典型表现为手足抽搐，全身骨骼肌、平滑肌痉挛、心动过速等。主要通过药物治疗缓解发作时症状。若经过及时正规治疗后，尽快祛除病因，正确使用药物，该病的症状可得到缓解，不会危及生命。

症状表现：

典型症状是四肢刺痛、手足抽搐、全身肌肉痉挛等。

诊断依据：

依据典型的四肢刺痛、手足抽搐、全身肌肉痉挛、四肢发麻表现以及询问病史，结合体格检查、实验室检查表现为手似鹰爪、血钙降低，可明确诊断。

假性甲状旁腺功能减退症有哪些类型？

根据发病的严重程度，该病可分为：

轻度假性甲状旁腺功能减退症
重度假性甲状旁腺功能减退症

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率。

是否可以治愈？

大多数患者不能治愈，只有通过药物治疗等治疗后，患者病情能维持稳定，但该病容易反复。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

假性甲状旁腺功能减退症相关问诊记录

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10岁小朋友肾气不足、矮小，中医建议用六味地黄丸，是否适合？

就诊科室：药剂科

总交流次数：20

医生建议：对于10岁小朋友的肾气不足和假性甲状腺功能性减退，建议在医生指导下使用六味地黄丸，减量服用。同时注意饮食，避免不易消化的食物。日常可以适当搭配补钙促进骨骼生长的。

我想咨询关于假性甲旁减的补钙问题，之前吃的是袋装的碳酸钙D3颗粒，现在想换成咀嚼片，需要注意什么？

就诊科室：药剂科

总交流次数：9

医生建议：对于假性甲旁减的患者，定期补充钙和维生素D非常重要。建议使用碳酸钙D3咀嚼片，每天一次，每次一片，咀嚼后咽下。请注意，骨化三醇的用量需要根据血钙水平和个人情况调整，建议在医生指导下进行调整。同时，注意每日钙总摄入量不超过1000mg。另外，注意饮食清淡，少食辛辣、生冷、油腻的食物，多喝温开水，注意休息。

30岁女性患者患有桥本甲状腺甲减，食欲不振，精神状态不佳，询问四种药品辅料成分对病情的影响及日常生活注意事项。

就诊科室：营养科

总交流次数：44

医生建议：对于桥本甲状腺甲减患者，选择合适的药物和治疗方案非常重要。同时，保持良好的生活习惯和饮食结构也至关重要。需要注意的是，虽然通常情况下药品辅料成分对甲状腺功能没有直接影响，但具体情况还需要根据个体差异和医生的建议来确定。建议患者在医生的指导下进行治疗，并且遵循医嘱，定期复查。

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文章假性甲状旁腺功能减退症、低钾低钙和电解质紊乱，怎么办？

我从来没想过自己会成为一个病人。直到那一天，我突然感到四肢无力，抽搐不止，仿佛身体的每一部分都在反抗我。慌乱中，我拨通了京东互联网医院的电话，希望能找到一些答案。接线的医生很耐心，问了我很多问题。有家族史吗？我回答没有。然后他问我是否做过PTH检查。我一头雾水，不知道他在说什么。医生解释说，PTH是甲状旁腺激素，如果我的PTH值高，可能是假性甲状旁腺功能减退症的表现之一。我开始回忆起过去几年来的种种不适。手脚总是发麻，偶尔会有抽搐的感觉。有时候我会忽视这些症状，认为只是疲劳或缺乏锻炼的结果。但现在看来，这些可能都是病情的早期信号。医生告诉我，长期低钙血症可能会引起脑部基底节钙化，这是一种严重的并发症。我感到一阵恐慌，仿佛自己的身体正在被一点点侵蚀。医生安慰我说，虽然这是一种罕见的疾病，但只要及时治疗，还是可以控制的。他建议我注意补钙和维生素D，并且不能随意停药。否则，抽搐可能会再次出现。我点头答应，心中却充满了疑惑和不安。为什么我会得这种病？我该怎么办？在接下来的日子里，我开始认真对待自己的健康。每天按时服药，定期复查。虽然生活中仍然有很多不确定性，但至少我知道自己正在做正确的事情。也许这就是面对疾病时最重要的一步：接受现实，积极应对。我想问问大家有没有出现过类似的情况？如果有，希望你也能像我一样，勇敢面对，寻找专业的帮助。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

医疗星辰探秘

文章假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退：一例典型病例报告

本文报道了一例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型（PHPⅠa）合并原发性甲状腺功能减退症的病例。患者是一名14岁男孩，自幼就表现出智力低下、骨骼畸形和手足抽搐等症状。经过详细的体格检查和实验室检查，发现患者存在低血钙、高血磷、甲状旁腺激素（PTH）升高以及GNAS基因突变等特征。结合临床表现和基因检测结果，诊断为PHPⅠa型合并原发性甲状腺功能减退症。治疗主要针对低血钙血症，包括维生素D或其衍生物和钙剂的长期使用。同时，给予相应的激素替代治疗，以纠正甲状腺功能减退症引起的异常。PHPⅠa型是一种罕见的遗传性疾病，主要特点是外周细胞对PTH的抵抗，导致骨骼缺陷和发育异常。该病例的报道旨在提高对PHPⅠa型合并原发性甲状腺功能减退症的认识，避免误诊和延误治疗。

药事通

文章假性甲状旁腺功能减退症如何做诊断鉴别

假性甲状旁腺功能减退症，是一种由于靶组织对甲状旁腺激素（PTH）反应不足而引起的内分泌疾病。这种疾病与真性甲状旁腺功能减退症不同，真性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺本身功能不足导致的。假性甲状旁腺功能减退症主要分为两种类型：Ia型和Ib型。Ia型患者对PTH完全无反应，而Ib型患者对PTH的反应部分受损。这种疾病可以由多种原因引起，包括遗传因素、手术损伤、甲状腺手术等。诊断假性甲状旁腺功能减退症需要通过血液检查、尿液检查和影像学检查等方法。血液检查可以检测血钙、血磷和PTH水平，尿液检查可以检测尿钙和尿磷水平，影像学检查可以观察甲状旁腺的形态和功能。治疗假性甲状旁腺功能减退症主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗可以通过补充钙剂、维生素D和磷酸盐等来纠正钙磷代谢紊乱。手术治疗可以通过移植甲状旁腺或切除病变的甲状旁腺来改善症状。对于假性甲状旁腺功能减退症患者，日常保养也非常重要。患者需要保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期进行复查，及时调整治疗方案。总之，假性甲状旁腺功能减退症是一种需要及时诊断和治疗的内分泌疾病。患者应该积极配合医生的治疗，并注意日常保养，以改善生活质量。

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好评率：99% 接诊量：39577

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