假性甲状旁腺功能减退症

• 一种家族性遗传性疾病
• 典型表现为手足抽搐，全身骨骼肌、平滑肌痉挛
• 治疗上主要为药物治疗

简介

假性甲状旁腺功能减退症是一种家族性遗传性疾病，从甲状旁腺到甲状旁腺激素作用的靶细胞之间的任何一个环节出现缺陷，都可以造成此病。一般是由于甲状旁腺激素受体发生突变，从而对甲状旁腺激素不能完全反应或不反应。典型表现为手足抽搐，全身骨骼肌、平滑肌痉挛、心动过速等。主要通过药物治疗缓解发作时症状。若经过及时正规治疗后，尽快祛除病因，正确使用药物，该病的症状可得到缓解，不会危及生命。

症状表现：

典型症状是四肢刺痛、手足抽搐、全身肌肉痉挛等。

诊断依据：

依据典型的四肢刺痛、手足抽搐、全身肌肉痉挛、四肢发麻表现以及询问病史，结合体格检查、实验室检查表现为手似鹰爪、血钙降低，可明确诊断。

假性甲状旁腺功能减退症有哪些类型？

根据发病的严重程度，该病可分为：

• 轻度假性甲状旁腺功能减退症
• 重度假性甲状旁腺功能减退症

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率。

是否可以治愈？

大多数患者不能治愈，只有通过药物治疗等治疗后，患者病情能维持稳定，但该病容易反复。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是