伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症

• 甲状旁腺激素受体缺陷导致
• 可见手足关节严重屈曲、骨骼变形、骨折
• 通过药物治疗，可改善症状

简介

伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症，是假性甲状旁腺功能低下症中的一种类型，比较少见。发病机制尚不明确。主要病因是甲状旁腺激素受体缺陷，甲状旁腺激素对骨、肾等靶器官组织细胞的作用受阻。该病主要症状是手足关节严重屈曲、骨骼变形、骨折。可通过药物治疗，改善症状，预后不良^[1]。若不及时治疗，有可能导致严重的后果，危害患者的健康，影响正常生活。

症状表现：

典型症状是手足关节严重屈曲、骨骼变形、骨折。

诊断依据：

暂无特异性的确诊手段。通常先进行体格初步检查，检验是否有骨骼变形，进一步通过X线检查，辅助检查是否有纤维囊性骨炎。有时会采用CT检查和心电图、脑电图等辅助检查，也有利于对疾病进行筛查和诊断。

伴有纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见^[1]。暂无准确的流行病学数据。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后需要终身治疗；但可以通过药物治疗纠正一些症状，保证患者生活质量。若不及时治疗，有可能导致严重的后果，危害患者的健康，影响正常生活。

是否遗传？

否

是否医保范围？

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体情况取决于当地医院医保中心规则而定。