假－假性甲状旁腺功能减退症

• 父源基因突变导致的一种遗传病，临床较为少见
• 表现为身材矮胖、短指（趾）畸形、发育迟缓
• 目前无法根治，儿童确诊后可进行药物治疗

简介

假－假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）和假性甲状旁腺功能减退症（PHP）一样，是一种常染色体显性遗传病，临床较少见。本病具有PHP的体态异常，即Albright’s 遗传性骨营养不良症（AHO）体型，但与PHP不同的是，本病患者血钙、血磷及甲状旁腺激素水平正常，不伴有激素抵抗（即完全或不完全丧失反应），故称为“假－”假性甲状旁腺功能减退。PPHP是父源基因（主要指位于20号染色体的GNAS基因）突变所致，患者的典型症状包括身材矮胖、圆脸、眼距宽、短颈、短指（趾）畸形、儿童发育迟缓等，常伴有智力低下及嗅觉减退。本病尚无法根治，对于发育迟缓的儿童，可通过药物治疗来促进生长发育，且越早治疗效果越好^［1］。

症状表现：

患者仅表现为AHO体型，包括身材矮胖、圆脸、眼距宽、短颈、短指（趾）畸形、儿童发育迟缓等，常伴有智力低下及嗅觉减退^［1］。

诊断依据：

本病依据患者的病史（主要指遗传家族史）和临床表现（身材矮胖、圆脸、短颈等），结合体格检查（骨骼畸形、生长缓慢等）、影像学检查（骨骼发育迟缓或畸形、骨龄提前等）、血生化检查（血钙、血磷、甲状旁腺激素正常）、基因检测（GNAS基因存在突变）等综合进行诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见。因为PPHP和PHP存在一定程度的重叠，因此前者的确切患病率很难估算^［2］。

是否可以治愈?

目前无法治愈。本病属于遗传性疾病，尚无根治办法，儿童患者目前主要依靠药物治疗控制病情。

是否遗传？

是，本病属于常染色体显性遗传性疾病^［1］。

是否医保范围？

是