先天性巨结肠，也被称为希尔施普龙病，是一种小儿常见的先天性肠道疾病。这种疾病的主要特征是结肠缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，引起近端结肠肥厚和扩张。

目前，先天性巨结肠的病因还不完全清楚，但大多数学者认为它与遗传密切相关。远端肠管神经节细胞的缺如或功能异常会使肠管处于痉挛狭窄状态，导致肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大和壁增厚。有时，这种疾病也可能伴随其他畸形。

临床表现主要包括胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀。由于肠管缺乏神经节细胞的长度不同，患儿可能会有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可能出现宽大肠型，有时可以触及充满粪便的肠袢和粪石。直肠指检可能会发现大量气体和稀便随手指拔出而排出。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。

营养不良和发育迟缓也是常见的临床表现之一。长期的腹胀和便秘可能会导致患儿食欲下降，影响营养的吸收，进而引起消瘦、贫血和发育明显差于同龄正常儿童。

巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是在新生儿时期。这种并发症的病因尚不明确，但可能会导致患儿全身情况突然恶化，出现腹胀严重、呕吐、腹泻等症状。由于腹泻和扩大肠管内大量肠液积存，可能会引起脱水、酸中毒、高烧和血压下降。如果不及时治疗，这种并发症可能会导致较高的死亡率。

诊断主要依靠活体组织检查、X线平片和钡灌肠等方法。活体组织检查可以发现异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，这是诊断的金标准。X线平片和钡灌肠可以显示低位结肠梗阻和典型的痉挛肠段和扩张肠段。

治疗方法包括保守治疗和手术治疗。对于痉挛肠段短、便秘症状轻的患儿，可以暂时采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠、扩肛、甘油栓和缓泻药。对于保守治疗失败或病情严重的患儿，可能需要进行结肠造瘘术或根治手术。根治手术的主要方式包括Swenson手术、Soave手术和Duhamel手术等。