乳腺癌与BRCA1/2基因基因检测

2013年5月，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉接受了预防性双侧乳腺切除术，在2年后她再次行预防性的双侧输卵管及卵巢的切除术，以降低罹癌风险。这一切都跟BRCA基因有关，她的妈妈和小姨都携带BRCA1基因突变，且为乳腺癌患者，其母亲于49岁确诊乳腺癌，56岁因卵巢癌去世。

什么是BRCA1/2基因

BRCA1/2基因均是一种肿瘤抑制基因，分别位于人类染色体17q21和13q12上。其编码的蛋白作用于多种细胞生命过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。

BRCA1基因突变者乳腺癌的概率上升到55%~65%，较年轻就可能会得乳腺癌，卵巢癌的概率也上升到39%。BRCA2基因突变带来的后果也是类似的，乳腺癌的概率上升到45%，卵巢癌的概率则为11%~17%。携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌的发病风险增加，其他像卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、消化道肿瘤等发病风险会增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险比正常健康人群也会增加。

比如，安吉丽娜.朱莉，她的BRCA基因检测结果有87%的乳腺癌患癌风险，50%的卵巢癌患癌风险，因此进行了相应的预防性措施。

什么样的人需要进行BRCA1/2基因基因检测

Ø  《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）》，提出推荐进行BRCA基因检查的乳腺癌患者指征： 

BRCA1/2基因基因检测有什么价值

1、对于高危人群而言，检测BRCA基因可以及时筛查肿瘤，也可以帮助预防肿瘤的发生。

2、对于已经确诊的病人而言，检测BRCA基因可以帮助判断预后，对于个体化的药物治疗具有一定指导意义，可以指导乳腺癌/卵巢癌患者靶向用药及化疗用药。

3、对于接受过相关治疗的病人而言，BRCA基因检测还可以帮助医生评估肿瘤复发的风险，以便于尽早的给予干预与治疗，提高患者获益。