科普文章
文章 从乳腺炎妈妈到独立带娃高手只需要一个理解
我朋友圈里的妈妈，也是我的乳腺炎患者，她的每一任保姆她都不喜欢，也许为她很奇怪很难缠，但我却喜欢她，她是真实而勇敢的。她就诊时，她丈夫说月子期间已经她已经更换了多个月嫂，并且更换了多个房间，现在不是满意了，而是月子中心已经没有其他的人员和房间了。 我问她是否已经感觉到了被照护，还是一直在存在被忽视，她的内心被我击中，我感觉到了她强烈的想要当母亲的意愿，而不是做一个提线木偶，假装做母亲。我感觉她不允许月嫂和育儿嫂的侵入，在作妈妈这件事情上她的生命力特别顽强。 他们此时正在计划进行返回家中，也在面试育儿嫂，但是即使月薪达8千元，她还是没有找到满意的育儿嫂，有的人会亲吻孩子，有的人会抱着婴儿一起睡觉休息，有的人会不自觉的坐在她的床上，这些都让她很不舒服。 最终正如我预料的是最终她独立带小宝宝，宝宝也长得很好。有时候她也会手忙脚乱，她不断的思考和观察，买了一些育儿小物件，让育儿变得轻松和有创造性，像极了正在蓬勃发展的婴儿，她会发她买的尿布台和蚊帐，在育儿时她是主宰者，她的“乳腺炎”（医生对于此诊断很严格，但是其他照料者总是暗示妈妈一些情况是乳腺炎）。开始时她对于婴儿的反应会不知所措，经常会说评判不了孩子的信号，但是后来越来越熟练，并且其实婴儿最需要的是妈妈的回应，即使回应错误，他们之间的互动可以修整，也好过没有没有回应。 对独立抚育小婴儿的妈妈的小建议 1、 追寻内心想法，评判自己的精力，可以主动的选择独立带孩子。 2、 独立带孩子不代表孤立，你可以列举可以寻求帮助的人以及这些人擅长什么，希望我可以进入你的名单，我擅长指导母乳喂养、识别孕产期情绪以及治疗乳腺炎。 3、 食物很重要，准备优质的蛋白质和维生素类的食物，可以是半加工的，可以很简单易操作。（这个工作妈妈可以让爸爸做，小区里的钟点工，临时来帮忙的亲戚或者超市配送） 4、 喝充足的水。 5、 充足的睡眠，最简单就是和孩子一起睡。在最初做独立照顾婴儿时，每一个妈妈都一点焦虑和小兴奋，妈妈会在孩子睡着时清扫和整理，其实这个不是好妈妈的标配，不要像要求神一样要求自己，你现在要做妈妈，并不是做永动机，不要用世俗的要求苛求自己。这些可以请让机器（洗衣机、扫地机器人）来完成。 6、 记录你的社交时刻，和你的爱人有单独散步（推荐老公抱着孩子，这和你抱着孩子不一样），闺蜜聚餐，小区妈妈闲聊，逛街，这些也是重要的，而不是内疚的，这样的时刻请放到朋友圈中昭告天下。 每一个妈妈和婴儿都是独特的，相信妈妈的直觉和创造力。不要单方面强调婴儿好，妈妈首先要照顾好自己，可以继续美丽，保持身材，和爸爸单独相处，固定的休闲时光。
赵婷婷
副主任医师
中国人民解放军总医院
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文章 为什么母乳喂养的宝宝更聪明
婴儿的吸吮是最自然的条件反射。 婴儿出生时就有了吮吸能力，只要母亲的乳头放在他嘴里，他就条件反射地吮吸起来。 出生后，就不再是消极地等待母亲将乳头放入口中，而是开始寻找乳头的“运动计划”，通过饥饿的感觉、嘴唇对妈妈皮肤的触觉、身体皮肤和妈妈接触、头部的运动和吮吸的运动感觉的统合，制订出寻找母亲乳头的计划。他张开嘴暗中摸索母亲的胸部直至找到乳头吸吮出乳汁以及吃饱了为止。在主动的探索中，大脑的各个相应部分和身体逐渐协调，孩子也就在这个过程中适应了环境，发展了大脑与身体的协调能力。 孩子的探索是一个自主发生的有计划的过程。 偶然的感觉信息可使其发现未曾接触的事物——母亲胸部温暖的皮肤与乳头之间的联系，继而主动地采取行动——嘴唇的感受，对事物进行探索后发现了乳头，然后将胸部皮肤的感觉信息与原有的乳头信息组合。这是一个多么简单的过程，但对于刚刚出生的婴儿来说是一个多么奇妙的胜利呀。 吸吮是孩子与母亲建立亲密亲子关系的一个过程。 它不但促进孩子智力的发展，也使孩子建立了初步的自信心。而且，这个过程同时也是孩子与母亲建立亲密亲子关系的一个过程。如果用奶瓶喂养，孩子就失去了这个美妙的发展机会。 婴儿的探索还在不断扩大。 接下来，婴儿并不限于吮吸乳头，他还吮吸衣服、枕头、毯子、自己的手指，吮吸一切他们偶然遇到的东西。孩子从出生就开始积极主动学习，把他所感受到的感觉信息不断与原有信息进行结合，并通过自己的行动主动探索和适应周围的环境。
赵婷婷
副主任医师
中国人民解放军总医院
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文章 如何和产后妈妈正确的交流？
（虚拟案例，请勿对号入座，很多医院在促进母乳喂养工作中做了很多有益工作，向医护人员致敬） 案例：刘女士的第一个孩子分娩时间很长，而家人们都不允许和她呆在一起。宝宝出生的时候，被裹在毯子里。护士给刘女士看了一会儿，她看到宝宝两眼之间有胎记。因为当时是晚上，宝宝被带到了婴儿室，工作人员给婴儿喂了一瓶配方奶，分两次喂养。刘女士的宝宝在第二天早上才被送到她的身边，此时已经是分娩后的十个小时，护士叫他给婴儿喂奶，刘女士开始用躺着的姿势抱着孩子。但是护士告诉她，必须一直坐起来喂奶，但是她很难坐起来。因为床垫下垂，她的背部还弯着，分娩后就开始腰部感到非常的酸痛，现在坐着就更疼了。护士离开它，让刘女士自己喂宝宝。她试着将宝宝贴近乳房，并用手把乳房塞到宝宝的嘴里。宝宝很困，吸吮无力。 刘女士想知道宝宝脸上的胎记，是不是因为她怀孕期间做了什么才导致的问题，她担心丈夫和母亲会说些什么。护士们看起来很忙，刘女士也不想去问她们，他的家人直到下午才允许探视。护士回到病房，发现宝宝吸吮的很不好，护士就说：如果你不能正确喂宝宝，你明天怎么出院呢？护士随后就把宝宝带到了婴儿室。 案例摘抄自《爱婴医院妇幼保健人员培训教程》 案例分析 医院应该做的更好： 1、支持母婴同室。 2、产后尽早的进行“早接触、早吮吸、早开奶”，最好在1小时内。 3、早接触不是像案例中说的看了一会儿孩子，应该进行肌肤接触，让孩子肌肤和妈妈肌肤直接接触，除去厚的包被。为了婴儿保暖，可以在妈妈抱住孩子或者肌肤接触时外面加盖毯子。 4、在进行肌肤接触时候可以尝试让婴儿自己去寻找母亲的乳头，进行吸吮，婴儿一出生就有觅食反射和吞咽反射。可以自己就进行含乳、吸吮动作，婴儿和妈妈的这次链接就形成了“开奶”这个过程。 觅食反射：如果轻轻挠挠宝宝的一边嘴角或者脸蛋，宝宝就会朝这边转过头来，而且嘴角会朝受刺激的一边动。 吞咽反射：你用手指或奶瓶轻轻触动宝宝的嘴边或口腔黏膜，宝宝马上就会把嘴和舌头伸过去，开始有力地吸吮起来。这个动作能引发宝宝有节奏的吸吮运动，即使你的宝宝并不饿。 5、护士可以指导多种哺乳姿势，半躺式哺乳是最适合产后新妈妈的，同时协助舒适的的体位进行。产后让妈妈和婴儿独自哺乳是有风险的。 6、下列三种情况都是错误的：没有经过家人的允许进行奶粉的哺乳；没有尝试亲喂（妈妈的乳头自己喂养孩子）以及专业评估下就直接进行奶粉喂养；赠送奶粉给新生儿家庭。 7、医护人员应该用具有同理心的、不评价的态度进行沟通，“如果你不能正确喂宝宝，你明天怎么出院呢？”这个沟通很生硬会引起妈妈的恐慌，不能仅凭一次尝试就评价妈妈不能进行母乳喂养。 妈妈应该做的更好： 1、妈妈在孕期应该学习母乳喂养的知识，在外界环境未给予支持时，可以自己做出正确的选择。 2、妈妈在产后可以要求与孩子进行肌肤接触，并且进行哺乳尝试。 3、孕期了解多种哺乳姿势，在产后尝试侧躺着哺乳以及半躺着哺乳。 4、明确告知：不进行奶粉喂养，如果需要奶粉喂养必须满足两个条件：双乳在一天内分别进行了8-12次的哺乳，专业评估孩子有低血糖等风险。这个意识是要在孕期就建立的，建立的条件是孕期的学习。 5、对于婴儿的担忧要与医护、家人多沟通。 探望者（包括母乳喂养咨询师、月嫂、家人、探望的朋友、医护；以下均称为探望者）可以尝试的沟通过程： 沟通原则：接受母亲的想法和感受。发现并赞扬母亲做的对的地方。给与实际的帮助以及建议，而不是命令。使用简单的语言给与少量的有关知识。总结来自《爱婴医院妇幼保健人员培训教程》。 示例（关于哺乳）： 妈妈：我糟糕透了，护士说我不会哺乳。我不能喂孩子就不能出院。 探望者：你感到很担心，很无助，是吗？（同理心--肯定妈妈的感受。而不是这样回答：别瞎想，没有的事，谁都可以喂奶。） 妈妈：对，我不知道我能不能哺乳？ 探望者：你昨天是怎么哺乳的？（开放性问题，而不是这样问：你没有给孩子喂奶吗？） 妈妈：我昨天想坐着喂它，但是我的腰很疼，我坐不起来，只能躺着喂。 探望者：你的腰很疼还在坚持喂宝宝，真的很辛苦。我知道一些方法躺着喂宝宝也可以，你想试试吗？ 妈妈：我是可以坚持，但是孩子很困，总是在睡，她对我的奶不感兴趣，而且我也不确定我有没有奶。 探望者：你很担心你的奶水不足，但是也对于哺乳有期待，也愿意尝试是吗？（同理心） 妈妈：我愿意尝试，但是我真的有奶吗？ 探望者：我们可以试试看。孩子生下来和其他生物一样都有吸吮的愿望和能力。你看宝宝多可爱，小脸红扑扑的，也很健康，你恢复的也可以，咱们可以试一试。（转移妈妈的焦虑回到正题，和妈妈建立关系，才能输出知识，才能鼓励妈妈尝试技能）。 如果是母乳指导师或者医护可以知道进行下面的操作，妈妈们应该在孕期了解这些知识。 1、半躺喂养等多种哺乳姿势： 图1：半躺式哺乳，孩子同时也在肌肤接触，适用于产后早期哺乳。图片来源于网络。 橄榄球式哺乳，图片来源于网络。 2、肌肤接触 3、给婴儿点时间：进行自主寻乳 图二：孩子在张大嘴的时候是开始哺乳的第一步。图片来源于网络。 4、指导判断有效吸吮：宝宝长大嘴含住乳晕大部分，上下唇成为钝角，下唇外翻，下巴完全贴在妈妈乳房上。 图三、关注：什么是钝角和外翻。 5、教给妈妈记录孩子的大小便，不能单凭孩子哭闹说明孩子没有吃饱。 示例（关于孩子健康）： 妈妈：我孩子脸上长了胎记，是不是我孕期做了什么不对的，孩子才这样。 探望者：我也看到了胎记了，你很担心是你做的不好太导致了胎记，你怕家人怪你。 妈妈：是的，我还怕孩子怪我，都是我的错，或者我遗传的。 探望者：孩子是你和你爱人两个人的，还有两个家庭的影响因素，不是只有你一个人的因素。 妈妈:那孩子会不会怪我呢。 探望者：每个孩子都是独特的，你会因为孩子的胎记而不喜欢孩子吗？ 妈妈：那肯定不会。 探望者：我知道很多孩子的胎记是血管瘤，随着孩子长大会逐渐变小，咱们可以去问问皮肤科医生。 妈妈：真的吗，对，可以去问问皮肤科医生。 探望者：而且有一些胎记使用激光治疗一下就没有了。 妈妈：我可以不用着急等孩子大一点儿再说。 探望者：是呀。 知识链接：婴儿血管瘤是婴儿常见的良性肿瘤，常发生于皮肤和软组织，以血管内皮细胞增生为特点。血管瘤一般在出生后一年内处于一个增殖期，这期间又存在两个快速生长期：一是新生儿期，即出生一个月后；二是出生后4～6个月。然后，血管瘤会进入消退期、约50％的患儿在5岁左右完全消退，20％在7岁时消退，剩下的30％约在10-12岁时才能完全消退。但是无论血管瘤是否长大，都要到医院请专科医生看一看是否有必要治疗，该怎样治疗。就医可以帮助排除是其他皮肤的肿瘤或者血管畸形。避免遗留瘢痕或者影响器官发育。
赵婷婷
副主任医师
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文章 为什么奶瓶喂养的孩子不吃妈妈奶？
因为奶粉吃的量和奶粉的消化速率比较慢，所以宝宝吃完奶粉后睡得很长，相对应的因为母乳妈妈不知道吃了多少奶量，孩子睡得少，因此很多妈妈误以为奶量不够，母乳营养差，而导致被动的增添奶粉。在添加奶粉后或者使用奶瓶喂养母乳后，很多孩子就不吃妈妈乳头了，这是什么原因呢？ 妈妈很希望孩子可以自由切换亲喂和瓶喂，这样科学吗？ 我是乳腺科医生、两个孩子的妈妈、指导过近千位妈妈哺乳，我来给你分析一下。 暂且抛开奶粉和母乳的差别，看看奶瓶喂养的差异 从奶瓶里吸出乳汁的吸吮动作和母乳哺育的吸吮动作非常不同。 在瓶喂时,婴儿把奶嘴含进嘴里，并且必须改变口腔形态去适应人工奶嘴的形状。婴儿必须要用舌头要挤压奶嘴，这样乳汁才能从奶瓶里流出。这个流速和奶瓶的嘴相关和奶量相关，孩子不需要费劲就吃饱了。而且有的家长还会调整奶嘴的开口大小，让孩子喂养时间进一步的缩短。所以孩子吃多少是被动的，一般很难主动的停下来，要把所有的奶吃完才可以。 那妈妈亲喂时候，宝宝是吸住妈妈的乳头，口腔形成负压，舌头做波浪式的运动，伴随着舌头的挤压和放松，乳汁从乳腺管里移出来。 这两种吸吮方式不同，也导致了吸奶时运用的肌肉不同，所需要的呼吸和吞咽不同，甚至还会影响血氧饱和度和心脏的射血功能。 妈妈很希望孩子可以自由切换亲喂和瓶喂，这样科学吗？ 也是因为婴儿在使用奶瓶和哺乳时方式完全不同，所以在两者间切换可能会对部分婴儿造成潜在问题。可能会让婴儿比起母亲乳房更喜欢人工奶嘴。因为乳汁从奶瓶的奶嘴中会立刻流出来,并且流速较快。相反,当婴儿在乳房上吃奶时，他必须要主动吸吮才能吃到乳汁。这样宝宝会拒绝吸吮妈妈的奶。所以自由切换的宝宝很少。 以下宝宝可能会选择只使用奶瓶。 1、特别出现在最初宝宝刚出生几周时,那时婴儿正在掌握吃奶的技巧。技巧不熟练，宝宝选择了更简单的。 2、早产或者低体重的宝宝，因自身情况差、口腔的吸力小，吃奶更费劲。 3、口腔有异常的宝宝，比如舌系带短、高腭弓的宝宝，因为本来建立口腔的负压就比较困难，吸奶的效率会减低。 这些宝宝的妈妈会出现以下情形 1、因宝宝不吃奶，妈妈吸奶也少，奶量就慢慢下降了，妈妈很早就回乳了。这样本来最需要母乳的这些早产宝宝或者低体重儿宝宝就早早的离开了母乳的保护。 2、有一些妈妈呢因为吸奶比较勤，乳汁越来越多，尤其夜间胀奶更明显，妈妈很疼痛，夜间不得不间隔较短的时间吸奶，影响了妈妈的休息。 这两种情况都背离妈妈的初衷，本来想着带娃轻松。而因为孩子不能吃奶，经常得乳腺炎，或者在追奶得路上艰难付出，还要处理吸奶工具和奶瓶，给孩子得精力就越来越少了。 而这些选择了奶瓶得宝宝可能会出现得情况呢？ 1、因为吃的奶量不受自己得主管控制，会有些宝宝从小就是妈妈奶奶姥姥喜欢得胖小孩，一直胃口好好，越吃家长越高兴，奶量一直加，那么就成了胖宝宝，婴儿期的胖一直延续到了成年。 2、因为妈妈在最初会想让宝宝吃奶，而宝宝拒绝，妈妈会被推开，妈妈带着挫败感就把宝宝交给了婆婆姥姥或者保姆。长大了，妈妈有时也不会表达爱，怕被拒绝会抓得更紧，抓的紧反而被推的更远。宝宝因为和妈妈呆的时间短，也对于处理亲密关系没有经验。 3、因为母乳对于孩子有更多得保护作用，母乳宝宝生病机会相应得少一些，比如肠道疾病、哮喘以及肺炎等等，而且宝宝听力、视力发育以及语言能力都要好。 所以，建议妈妈不要轻易的使用奶瓶，尤其在产后最初的时间里，要让宝宝多吸吮，在产后前3天，妈妈感觉乳房软软的就是在提供机会：让宝宝在妈妈乳房上锻炼吸吮能力，也让妈妈练习了的灵活的哺乳姿势，在生理期奶胀到来时，妈妈才能应对。并且，每日双侧乳房不设限的哺乳，不额外吸奶也不添加奶粉，妈妈奶量正好符合宝宝所需，妈妈也减少了发生乳腺炎的情况。
赵婷婷
副主任医师
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文章 ki-67高说明什么情况
Ki-67 作为增殖性抗原标志物在多种恶性肿瘤发挥重要作用，其生物活性广泛，其抗原属于核酸蛋白，能够调控细胞增殖，在细胞核中增多，是细胞繁殖的基础。研究文献表示，Ki-67 与细胞基因 RNA 转录相关，其抗原活性降低能够导致 RNA 合成受到限制。 在乳腺癌疾病中，Ki-67 属于是评估癌细胞活性应用强度最高的分子指标。Ki-67 在乳腺癌细胞除 G0 期的周期中显著表达，在 M 期表达最高，能够成为诊断乳腺癌疾病的早期预测指标之一。 早期乳腺癌组织中 Ki-67 呈现强阳性表达往往意味着患者淋巴结转移，转移风险更大。乳腺癌标本中 Ki-67 与 ER 水平不同，呈现负相关。对乳腺癌患者组织标本进行检测 Ki-67 阳性率，表示其水平与患者肿瘤直径差异无统计学意义，对淋巴转移具有促进作用，并受到 Her-2、ER 等指标的影响。 有学者提出，高阳性率 Ki-67 乳腺癌患者接受放化疗治疗临床效果更佳。新辅助化疗治疗前 Ki-67 阳性患者的化疗后总有效率明显高于 Ki-67 阴性患者。 乳腺癌患者 Ki-67 阳性高表达与患者淋巴转移相关，其水平升高表示乳腺癌细胞增殖较快，易发生转移，Ki-67 阳性患者生存率较低，受到 Her-2、ER 水平影响。
赵婷婷
副主任医师
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文章 乳腺癌筛查指南-早防早治 远离乳腺癌
根据《中国女性乳腺癌筛查指南（2022 年版）》的建议，女性朋友应关注乳房健康防护，定期进行乳腺自我检查和临床医生乳腺查体。 一般风险人群乳腺癌影像筛查的起始年龄为 40 岁，每年进行乳腺超声检查，必要时进行乳腺 X 线检查。 携带高外显率易感基因（BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN 和 TP53）的女性推荐筛查起始年龄提前至 25 岁开始进行乳腺影像学检查。 具有以下高危因素的女性：有直系亲属（父母、子女及兄弟、姐妹）乳腺癌家族史；开始筛查年龄应比家庭中确诊为乳腺癌时年龄最小者小 10 岁，但应≥25 岁开始进行影像学检查。 40 岁以前被诊断为小叶原位癌、乳腺导管上皮不典型增生或小叶不典型增生病史的女性，从确诊开始规律进行乳腺癌筛查。
赵婷婷
副主任医师
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文章 高纤维饮食或可预防乳腺炎
吉林大学张乃生教授和付云贺教授团队在PLOS Pathogens发表乳腺炎最新研究成果，推测乳腺炎的发生除了与传统认为的外界病原感染有关外，尚存在内源性致病途径，并提出“肠源性乳腺炎”这一病理学概念。本研究通过高纤维饮食调控肠道菌群，发现高纤维饮食经肠道菌群代谢产生的短链脂肪酸可通过激活巨噬细胞的抗菌免疫，从而缓解金葡菌诱导的小鼠乳腺炎。本研究再次佐证肠道菌群是乳腺炎发生的重要因素，并表明调控肠道菌群稳态有助于抑制乳腺炎进程，这为靶向“肠-乳轴”防治乳腺炎提供了理论指导。 膳食纤维的共同特点是小肠酶不能分解利用，具有较低能量值，而且在肠道菌的作用下，发酵可产生短链脂肪酸（shortchain fatty acids，SCFAs），促进益生菌增值等发挥广泛的健康调节作用。 膳食纤维在肠道健康、血糖调节和2型糖尿病预防、饱腹感和体重调节、预防脂代谢紊乱、预防某些癌症等方面有着非常好的健康功效。 膳食纤维在 豆类、 蔬菜水果、干果、粗粮杂粮及菌藻类食物中含量丰富，在许多蔬菜、水果中都含有膳食纤维，只有高纤维食物也就是指富含纤维素的食物，人们经常吃才可以促进肠道蠕动。
赵婷婷
副主任医师
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文章 母乳喂养的益处——菌群屏障将保护孩子一生
在出生时以及出生后几个月的亲密接触中，微生物会不断地从母亲转移到婴儿身上，成为婴儿微生物组的第一批种子。生命孕育之初是无菌的，也就是说母亲的子宫是一个无菌环境。微生物的第一次主要定植，是在婴儿离开子宫出生时。这种来自母亲的细菌赠礼为孩子体内繁荣的微生物群落提供了基础，并可能影响了他们的一生，顺产出生的婴儿微生物更为自然，但随着他们的成长，微生物会慢慢定植。 发表于2022年12月发表在《细胞》杂志上1，研究表明，母亲对于婴儿微生物组的贡献并不仅限于提供完整的微生物细胞，还有一种被称为“可移动遗传元件”的DNA片段会从母亲的细菌“跳”到婴儿的细菌中，这种现象甚至在婴儿出生后的几个月依然存在。 哥德堡大学的内科医生和研究员Karolina Jabbar是这项研究的共同第一作者，她表示，这是因为微生物组的代谢物或化学产物被认为会影响婴儿认知和免疫系统的发育，尤其是在出生前后1000天的敏感时期内。 直白地说错过了就再也没有了，真正的起跑线在妈妈的怀抱里。
赵婷婷
副主任医师
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文章 乳腺癌与BRCA基因突变（二）
乳腺癌与BRCA基因突变（二） 怎么进行BRCA基因突变检测 BRCA基因突变分为两种类型：一种为胚系突变，是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，导致机体所有细胞都带有突变，可以遗传给后代，胚系检测一般使用 血液、唾液、口腔拭子等样本，目前以血液（白细胞）样本为主，检测到的BRCA1/2变异为胚系变异。 另一种为体细胞突变，是指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变，为非遗传性突变。 患者选择什么时间点检测 1、如果实施新辅助化疗且指导化疗方案和/或手术方式，建议化疗前进行检测 2 、如果患者无术前化疗指征，用于指导手术方式选择，乳腺癌确诊后进行检测 3、如果指导术后的靶向治疗，可以术后检测 什么样的患者需要检测 《BRCA基因检测的专家共识》 一、≤40岁发病 二、≤50岁发病，同时伴有: (1)第二原发性乳腺癌 (2)满足>1项以下家族史标准 1）>1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史; 2)>1血缘近亲有胰腺癌史; 3)>1亲属有前列腺癌史(Gleason评分>7); 4)未知或有限的家族史 三、≤60岁发病的三阴性乳腺癌 四、所有男性乳腺癌 五、任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准: 1）>1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史; 2) >2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史 ; 3）1血缘近亲有卵巢癌史； 4）有三级亲属患有乳腺癌和(或)卵巢癌，同时其有2血缘近亲患有乳腺癌(其中至少有1<50岁)和(或)卵巢癌； 5) 血缘近亲有男性乳腺癌家族史； 6）>2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和(或)前列腺癌 (Gleason评分>7); 7）有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变 注:符合以下标准中一条或多条即应考虑进一步的风险评估、遗传咨询，以及基因检测和管理。 BRCA基因突变，患者应该怎么治疗 1、 保乳要谨慎：携带BRCA1/2突变患者的保乳手术相对于非突变患者的局部复发及同侧新发都高，所以保乳需慎重。 2、 全切+对侧预防性乳房切除：携带BRCA1/2突变的乳腺癌有较高的对侧乳腺癌发病风险，尤其是有乳腺癌家族史的患者，其10年对侧乳腺癌发病风险接近30%，对侧预防切除能显著降低对侧乳腺癌发病风险（≥90%），患侧全切+对侧预防性切除切除和（或）Ⅰ期双侧重建都是可以考虑的。 3、 化疗铂类药物敏感，而对紫杉类不敏感。 4、 PARP抑制剂是治疗携带BRCA 致病性突变肿瘤的有效靶向药物，其作用是通过合成致死效应，特异的导致有BRCA1/2突变的肿瘤细胞死亡。因此携带BRCA1/2基因胚系突变的患者在完成新辅助化疗后仍有残留病灶，或完成辅助化疗后，建议术后给予1-2年的奥拉帕利靶向治疗。 5、 复查要积极进行。
赵婷婷
副主任医师
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文章 乳腺癌与BRCA1/2基因基因检测
乳腺癌与BRCA1/2基因基因检测 2013年5月，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉接受了预防性双侧乳腺切除术，在2年后她再次行预防性的双侧输卵管及卵巢的切除术，以降低罹癌风险。这一切都跟BRCA基因有关，她的妈妈和小姨都携带BRCA1基因突变，且为乳腺癌患者，其母亲于49岁确诊乳腺癌，56岁因卵巢癌去世。 什么是BRCA1/2基因 BRCA1/2基因均是一种肿瘤抑制基因，分别位于人类染色体17q21和13q12上。其编码的蛋白作用于多种细胞生命过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等。 BRCA1基因突变者乳腺癌的概率上升到55%~65%，较年轻就可能会得乳腺癌，卵巢癌的概率也上升到39%。BRCA2基因突变带来的后果也是类似的，乳腺癌的概率上升到45%，卵巢癌的概率则为11%~17%。携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌的发病风险增加，其他像卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、消化道肿瘤等发病风险会增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险比正常健康人群也会增加。 比如，安吉丽娜.朱莉，她的BRCA基因检测结果有87%的乳腺癌患癌风险，50%的卵巢癌患癌风险，因此进行了相应的预防性措施。 什么样的人需要进行BRCA1/2基因基因检测 Ø 《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）》，提出推荐进行BRCA基因检查的乳腺癌患者指征： BRCA1/2基因基因检测有什么价值 1、对于高危人群而言，检测BRCA基因可以及时筛查肿瘤，也可以帮助预防肿瘤的发生。 2、对于已经确诊的病人而言，检测BRCA基因可以帮助判断预后，对于个体化的药物治疗具有一定指导意义，可以指导乳腺癌/卵巢癌患者靶向用药及化疗用药。 3、对于接受过相关治疗的病人而言，BRCA基因检测还可以帮助医生评估肿瘤复发的风险，以便于尽早的给予干预与治疗，提高患者获益。
赵婷婷
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