脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病,主要影响婴幼儿,导致肌肉萎缩、无力,严重者甚至无法呼吸和吞咽。目前,SMA的治疗主要依靠辅助治疗和呼吸支持,而特效药诺西那生钠注射液的问世,为SMA患者带来了新的希望。
诺西那生钠注射液是一种基因疗法,通过注射到脊髓中,纠正SMA患者的基因缺陷,从而改善肌肉功能。然而,该药价格昂贵,每支高达70万元,使得很多患者家庭难以承受。尽管如此,国家医保局已经将其纳入医保谈判日程,希望能够通过谈判降价,让更多患者受益。
SMA的治疗需要个体化方案,医生会根据患者的具体情况制定治疗方案。除了药物治疗,患者还需要进行康复训练、营养支持和心理疏导,以提高生活质量。
除了诺西那生钠注射液,还有其他一些治疗SMA的药物正在研发中,例如Zolgensma和Risdiplam。这些药物有望为SMA患者提供更多治疗选择。
SMA是一种遗传性疾病,父母双方均为SMA携带者时,孩子有25%的概率患病。因此,进行孕前检查和产前筛查,可以有效预防SMA的发生。
对于SMA患者来说,早诊断、早治疗至关重要。如果能够及时发现SMA,及时进行基因检测和治疗,可以有效改善患者的预后。
SMA患者需要长期的治疗和护理,家庭和社会需要给予更多的关爱和支持。
文章 儿子头上长疙瘩,毛囊炎好了但不长头发了怎么办?
医疗故事汇
文章 椎间盘突出喷云南白药有用吗?医生在线解答
医疗星辰探秘
文章 姥姥左半身体偏瘫,手脚都没知觉,能用这个设备锻炼吗?
绿色医疗倡导者
文章 股骨颈骨折后出现不适,需要手术吗?
健康管理专家
文章 颈椎病压神经,双腿走路困难怎么办?
医者荣耀
我想了解丹鹿通督片的使用方法和注意事项,因为我有腰椎管狭窄症的病史。
就诊科室:药剂科
总交流次数:31
我想了解小脑萎缩共济失调的治疗方法,是否有特效药物?
就诊科室:中医内科
总交流次数:43
我怀孕20周,最近感觉肌肉紧张,想了解盐酸乙哌立松片的使用安全性和注意事项。
就诊科室:药剂科
总交流次数:20
64岁男性患者腰疼腿疼,想知道有没有什么中药可以治疗?
就诊科室:药剂科
总交流次数:18
68岁女性,两年前脊椎短缩,诊断为骨质疏松,寻求治疗方案。
就诊科室:药剂科
总交流次数:19
王建伟
主治医师
中医神经内科
北京中医药大学东直门医院
徐琳
副主任医师
神经内科
天津医科大学总医院
杨晓东
主治医师
神经内科