当前位置:

京东健康

孩子的苯丙酮尿症,化验结果能说明不缺bh4吗?

孩子的苯丙酮尿症,化验结果能说明不缺bh4吗?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子欢呼。然而,我的心却像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。因为我知道,今天的化验结果将决定我儿子的一生。

我们来到医院,医生拿着化验单,神情严肃地告诉我们:“孩子确诊为经典型苯丙酮尿症。”我和丈夫的世界瞬间崩塌了。我们不知道该怎么办,甚至不知道这意味着什么。

医生耐心地解释道:“苯丙酮尿症是一种罕见的代谢性疾病,会影响孩子的智力和神经系统发育。但是,幸运的是,早期发现并及时治疗可以有效控制病情。”

我们开始了漫长而艰难的治疗之路。每天,我都要给儿子喂特制的奶粉和母乳,控制他的饮食,避免高蛋白食物。每周,我们都要带他来医院抽血检查,观察他的病情变化。

在这个过程中,我遇到了许多同样经历的父母。我们互相支持,分享经验和心得。有时候,我会在网上搜索相关信息,了解更多关于苯丙酮尿症的知识。有一次,我在京东互联网医院上咨询了一位医生,得到了很多有用的建议和指导。

随着时间的推移,儿子的病情逐渐稳定下来。他的苯丙氨酸水平也在逐渐降低。医生告诉我们,这是因为他的新陈代谢在慢慢适应治疗。我们也开始尝试让他多喝水,多运动,帮助他更好地代谢苯丙氨酸。

我记得有一次,儿子问我:“妈妈,为什么我不能吃肉和鸡蛋?”我告诉他:“因为你的身体不能很好地处理这些食物,会让你生病。”他点了点头,虽然不太理解,但还是乖乖地听话了。

现在,儿子已经长大了很多。他知道自己有苯丙酮尿症,但他并不因此而自卑。相反,他变得更加坚强和乐观。每当我看到他笑着玩耍,我的心都会被温暖填满。

我想对所有的父母说,面对孩子的疾病,我们不能放弃。我们需要坚持治疗,寻求专业的帮助和支持。同时,也要给孩子足够的爱和鼓励,让他们知道自己是被爱和接纳的。最后,我要感谢京东互联网医院的医生们,他们的耐心和专业给了我们很多帮助和希望。苯丙酮尿症就医指南 常见症状 苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,主要表现为智力发育迟缓、皮肤湿疹、体味异常等症状,多见于新生儿和婴幼儿期。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 饮食控制:避免高蛋白饮食,定期补充特定氨基酸配方奶粉。 2. 药物治疗:口服BH4(四氢生物蝶呤)等药物,帮助代谢苯丙氨酸。 3. 多喝水:促进体内废物排出,维持水分平衡。 4. 定期检查:监测血液中苯丙氨酸水平,调整治疗方案。 5. 生活方式调整:适当运动,提高新陈代谢率,促进苯丙氨酸的代谢和排泄。

京东健康出品,未经授权,不得二次转载。授权及合作事宜请联系jdh-hezuo@jd.com
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
相关文章

文章 宝宝6个月,之前过敏吃深度水解奶粉,换成星飞帆后能吃乳铁蛋白吗?

我还记得那天,我的心情像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。我的宝贝女儿,才6个月大,已经经历了太多的苦难。从出生开始,她就对牛奶蛋白过敏,医生建议我们给她喂深度水解奶粉。我们照做了,但每次喂食都是一场战斗,她总是哭闹不止,似乎在抗议这苦涩的味道。 直到有一天,我们决定尝试换成星飞帆奶粉。我们听说这款奶粉不含乳铁蛋白,可能更适合过敏宝宝。果然,换了奶粉后,女儿的状态有所改善。她的哭声少了,睡眠也更安稳了。我们悬着的心终于放下了一点点。 但新的问题又来了。我们开始担心,女儿是否还能吃乳铁蛋白?我们知道乳铁蛋白对宝宝的免疫系统和智力发展都有很大帮助。于是,我决定向京东互联网医院的医生寻求帮助。 我打开手机,点击进入京东互联网医院的图文问诊界面,输入了我们的问题。很快,医生回复了:“可以吃乳铁蛋白。”我松了一口气,但仍然有疑问:“是不是能吃星飞帆,就代表蛋白不过敏了?”医生简单地回答:“嗯。” 我继续追问:“以前也查过乳糖不耐受,现在吃星飞帆也正常,是不是乳糖不耐受也好了?”医生再次肯定地回答:“嗯。” 我告诉医生,女儿现在6个月大,正在纠结换2段奶粉。星飞帆不含乳铁蛋白,我刚刚问了客服,说是水解奶粉。现在吃了2个月了。医生建议我们继续喂食半年以上的深度水解奶粉,才能确保女儿的过敏症状完全消失。 我有些失望,但也明白医生的建议是出于对女儿健康的考虑。我们决定继续坚持,直到女儿的身体完全康复。医生最后说:“不谢。”我心中涌起一股感激之情,感谢京东互联网医院的医生为我们提供了专业的建议和帮助。 在这个过程中,我深刻体会到,作为父母,我们需要不断学习和探索,才能更好地照顾我们的孩子。同时,我也感谢京东互联网医院为我们提供了一个便捷、专业的医疗咨询平台。有了它的存在,我们可以更放心地面对孩子的健康问题。

康复之路

34 人阅读
查看详情

文章 我得了过敏性荨麻疹,第一次用药,需要什么注意事项?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在向我微笑。可我却被一场突如其来的过敏性荨麻疹打乱了节奏。手上、脚上、甚至脸上都长满了红肿的疙瘩,痒得我无法忍受。慌乱之中,我打开了京东互联网医院的APP,开始了一场与医生的在线问诊。 医生很快接诊了我,询问了我的病史和用药情况。我告诉她这是第一次出现这种症状,之前从未用过任何药物。医生耐心地解释说,这种情况可能是由食物、环境或其他因素引起的过敏反应,需要用药来缓解症状。她问我是否有严重的药物过敏史或不良反应,我回答没有。然后她开具了处方,推荐我使用盐酸西替利嗪滴剂。 我按照医生的指示,购买了药物并开始使用。起初,我对这种新药物心存疑虑,担心会有不良反应。但是,随着时间的推移,我的症状逐渐减轻,疙瘩也开始消退。我感到非常庆幸,能够在家中就得到专业的医疗服务,避免了繁琐的挂号和排队等待。 在用药过程中,我也遇到了一些问题。比如,如何正确使用滴剂?医生在APP上详细地解释了使用方法,并提醒我注意药品的禁忌和注意事项。她的耐心和专业让我感到非常安心和放心。 现在,我的过敏性荨麻疹已经完全消退了。我深深地感激京东互联网医院和那位医生,感谢他们为我提供了高效、便捷的医疗服务。同时,我也意识到,健康无小事,及时就医是非常重要的。希望更多的人能够了解和使用在线问诊服务,享受到更好的医疗体验。 你们有类似的经历吗?欢迎分享!

医学奇迹见证者

2 人阅读
查看详情

文章 产后8天,感觉从骨头里发凉,怎么办?

我还记得那天,产后第八天,躺在床上,感觉从骨子里发凉。那种冷,不是外界的寒冷,而是从内心深处蔓延出来的。我的腰也疼得厉害,像被什么东西紧紧缠住一样。恶露正常,但便秘让我更加难受。每次只有一小坨,感觉像是要把肠子都挤出来了。 我急忙打开手机,搜索“肾虚腰疼怎么办怎么治疗最快方法”。结果显示,京东互联网医院可以提供在线问诊服务。我犹豫了一下,毕竟从来没有尝试过这种方式看病。但是,考虑到自己还在月子里,出门不方便,决定试一试。 我点击了“图文问诊”,等待医生的回复。没过多久,医生就回复了:“您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。” 医生建议我可以热敷一下腰部,缓解疼痛。同时,针对我的便秘问题,医生推荐我吃乳果糖。由于我已经用过一次开塞露,医生也没有反对。至于我感觉的从骨子里发凉,医生认为可能是肾虚引起的,建议我用追风膏外贴,或者食疗,多吃羊肉、牛肉、生姜、红糖、狗脊等食物。 我有些担心,问医生追风膏会不会影响哺乳。医生解释说,追风膏是外用的贴膏,不会对哺乳产生影响。至于食疗,医生也提醒我,虽然生姜有助于驱寒,但由于我是刨宫产,还是要少用一些,以免影响伤口恢复。 我感激医生的建议,决定按照医生的指示去做。同时,医生也建议我等月子起来后找中药调理一下身体。对于我的收腹问题,医生说可以等一周以后做盆底肌康复训练,网上有很多相关的视频教程,可以直接照着做。 我按照医生的建议去做,慢慢地,我的身体开始恢复。虽然过程中还有些波折,但总的来说,京东互联网医院的在线问诊服务真的帮了我大忙。现在回想起来,那段时间的经历,既是挑战,也是成长。希望我的故事能给其他产妇一些启示和帮助。

健康饮食指南

5 人阅读
查看详情

文章 宝宝四天没拉屎怎么办?

我还记得那天,我的宝贝女儿小雨四天没有拉屎了。作为一个新手妈妈,我感到非常焦虑和无助。每次看到她放屁,我都希望那是她即将排便的征兆,但结果总是令我失望。这个月已经用了三次开塞露了,我开始担心她是否会对此产生依赖。 我决定寻求专业的医疗帮助,于是通过京东互联网医院进行了图文问诊。医生很快回复了我,告诉我这个主要是靠饮食调节。给宝宝多喝水,多吃蔬菜水果。每天揉揉肚子。这些都听起来很简单,但我知道在实践中可能会遇到困难。 我问医生现在是否还能用开塞露先给她通下便,医生说可以用开塞露通一下便。同时,医生建议我给宝宝吃上益生菌和乳果糖,缓解便秘。这些我都有,但我还是担心在用一次开塞露是否会让她产生依赖。医生很耐心地告诉我,不会的。 在医生的指导下,我开始调整小雨的饮食和生活习惯。每天早上,我都会给她喝一杯温水,晚上则会给她喝一杯蜂蜜水。同时,我也开始注意她的饮食,尽量让她多吃蔬菜和水果。每天晚上,我都会给她揉揉肚子,希望能帮助她排便。 几天后,小雨终于拉屎了!我感到非常高兴和放心。虽然这只是一个小小的胜利,但对我来说却意义重大。通过这次经历,我学到了很多关于宝宝健康的知识,也更加了解了京东互联网医院的便利性和专业性。 如果你也遇到了类似的问题,不妨试试在线问诊。京东互联网医院真的很靠谱!

健康饮食指南

7 人阅读
查看详情

文章 宝宝腿上突然起红片,怎么办?

我还记得那天下午,阳光透过窗户洒进来,温暖而明亮。我的宝贝儿子正在客厅里玩耍,突然间他开始哭闹。我走过去一看,吓了一跳:他的小腿上和屁股上起了好几片红斑,像被什么东西咬了一样。我心急如焚,赶紧拿起手机,打开京东互联网医院的APP,开始了图文问诊。 王医生很快回复了我,询问是否有图片可以提供。可惜的是,我尝试了好几次都无法上传成功。王医生建议我联系客服,最后终于成功上传了照片。王医生看了照片后,告诉我这是荨麻疹,可能是因为宝宝吃了虾引起的过敏反应。他建议我外涂炉甘石止痒,并询问我家里是否有氯雷他定糖浆或西替利嗪口服药。由于宝宝还不到两岁,王医生建议我给他喝西替利嗪。 我按照王医生的建议给宝宝涂了炉甘石,并在晚上给他喝了西替利嗪。第二天早上,红斑已经消退了很多,宝宝也没有再哭闹。看到宝宝恢复了健康,我不禁松了一口气,感激王医生的专业指导和及时帮助。 这次经历让我深刻认识到,京东互联网医院的在线问诊服务真的很方便和实用。尤其是对于我们这些带孩子的父母来说,遇到突发情况时,能够随时随地得到专业的医疗建议,真的是太好了! 如果你也有类似的经历,欢迎分享。大家注意身体,遇到问题及时就医哦!

医疗星辰探秘

4 人阅读
查看详情
相关问诊

宝宝26天大,拉的有些稀,眼屎也很多,吃的是奶粉加母乳,想知道是不是奶粉的问题?同时,宝宝的苯丙酮尿查出来有点高,能否通过饮食调理?

就诊科室:产科

总交流次数:3

医生建议:如果宝宝确诊为苯丙酮尿症,需要早发现、早诊断,早期进行饮食疗法。可以采用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉进行治疗,并在添加辅食时选择低苯丙氨酸的食物。同时,宝妈的饮食也需要注意,避免吃寒凉的食物和水果,多喝温热的水。请您放心,专业的医生会给出最适合宝宝的治疗方案。

查看详情

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

就诊科室:小儿内科

总交流次数:8

医生建议:对于苯丙酮尿症患儿,选择替代原料米粉可以帮助控制体内的苯丙氨酸水平。在使用时,需要注意查看产品成分表,避免过量或不足。同时,宝宝的饮食管理也非常重要,需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平,根据结果调整饮食。

查看详情

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

就诊科室:营养科

总交流次数:6

医生建议:首先,选择维生素C时,需要注意是否适合自己的口味和年龄段。对于三岁以上的人群,酸酸甜甜的口味是一个不错的选择。然而,需要特别注意的是,苯丙酮尿症的人群不适合使用维生素C。同时,成年人每天对维生素C的需求量通常在100~200毫克左右,儿童款的维生素C对成年人来说是足够的。最后,建议在使用任何营养补充剂之前,先咨询医生或营养师的意见。

查看详情

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

就诊科室:普通内科

总交流次数:12

医生建议:对于苯丙酮尿症,最可靠的检测方法是通过医院进行的专业检测。虽然市面上有相关的检测试纸,但其准确性和可靠性有待验证。若确诊,主要的治疗方法是通过特殊的饮食来控制血液中苯丙氨酸的浓度。同时,需要定期复查和监测病情的变化。请注意,苯丙酮尿症是一种终身性疾病,需要长期管理和治疗。保持良好的生活习惯和饮食结构也很重要。

查看详情

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

就诊科室:营养科

总交流次数:4

医生建议:对于确诊了苯丙酮尿症的婴儿,使用特殊医学用途的配方粉是非常重要的。这种配方粉可以帮助控制体内的苯丙氨酸水平,预防相关并发症。请务必遵循医生的指导使用配方粉,并注意宝宝的整体营养摄入和生长发育情况。同时,定期复查和调整治疗方案也是非常关键的。

查看详情