小儿青春期发育迟缓

• 由性腺（卵巢或睾丸）发育异常引起
• 主要症状为第二性征延迟出现以及月经初潮推迟
• 通常采取对因治疗，多数患儿能获得良好预后

简介

小儿青春期发育迟缓是由性腺（女性卵巢、男性睾丸）发育异常引起性激素水平(女性雌二醇、男性睾酮)显著低于同龄人导致发育延迟，一般是指已达到正常的青春期发育年龄（男孩10.5岁、女孩9.2岁）还没出现性发育。该病常见，是儿童内分泌科常见病，目前暂无相关发病率统计。主要症状为第二性征（如乳房发育、阴毛及腋毛出现、睾丸发育等）延迟出现以及月经初潮推迟，比如女孩到13岁乳房仍未发育、到16岁未有月经初潮，男孩到14岁睾丸仍未发育（体积不增大）。该病临床通常采取对因治疗，多数患儿通过早期诊断以及及时的对因治疗可以治愈，预后良好。少数原因（如性染色体缺乏或某些基因缺陷、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等）引起的小儿青春期发育迟缓，一般无法治愈。

症状表现

小儿青春期发育迟缓的主要症状为第二性征（如乳房发育、阴毛及腋毛出现、睾丸发育等）延迟出现以及月经初潮推迟，比如女孩到13岁乳房仍未发育、到16岁未有月经初潮，男孩到14岁睾丸仍未发育（体积不增大）。

诊断依据

根据主要症状（第二性征延迟出现以及月经初潮推迟）可确诊。

小儿青春期发育迟缓有哪些类型？

小儿青春期发育迟缓可按发病原因分类为：

1. 体质性（特发性）青春期发育迟缓；
2. 病理性青春期发育迟缓：又可分为功能性青春期发育延迟和性腺功能减退症（包括原发性和继发性）^［1］。

是否具有传染性？

无

是否常见？

该病常见，为儿童内分泌科常见病，目前暂无相关发病率统计。

是否可以治愈？

多数小儿青春期发育迟缓，通过及时的对因治疗可以治愈，预后良好。少数原因（如性染色体缺乏或某些基因缺陷、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等）引起的小儿青春期发育迟缓，一般无法治愈。

是否遗传？

部分类型的小儿青春期发育迟缓具有遗传性，如罕见的Kallmann综合征（下丘脑促性腺激素释放激素异常导致的性腺功能不足，合并嗅觉障碍的遗传性疾病），该病常表现为常染色体显性遗传（致病基因位于常染色体上，呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病）或X－联锁伴性隐性遗传（位于X染色体上的隐性突变造成的遗传性疾病）^［2］。

是否医保范围？

是