科普文章
文章 ADHD（注意力缺陷多动症）科普系列之2：ADHD的病因
ADHD的病因有哪些呢？ 大多数ADHD是由遗传和环境因素共同作用产生的（Faraone等，2015）。 ADHD相关环境因素在生命的早期（胎儿时期、出生早期）就发挥了作用。在极少数情况下，ADHD可以由单一遗传变异（Faraone等，2018）、生命早期的颅脑损伤（Stojanovski等，2019）等原因导致。 ADHD的遗传因素 美国、欧洲、澳大利亚的双生子研究均发现，基因及其与环境的相互作用在ADHD的发生发展中起重要作用（Faraone等，2018年; Larsson等，2014a; Pettersson等，2019年）。 一项全基因组研究对来自美国、欧洲、中国、澳大利亚等地的20,000多例ADHD患者和35,000例健康对照的DNA样本进行了分析，发现了一些遗传位点的变异，且每个位点变异对ADHD的发生有很小的效应（Demontis等，2019）。 这项研究证实了大多数ADHD患者是多基因位点变异，遗传变异累加会增加患ADHD的风险。 全基因组研究验证了一些ADHD相关基因， 包括ANKK1 (Pan等， 2015) 、DAT1 (Grunblatt等, 2019b),、LRP5 和 LRP6 (Grunblatt等, 2019a),、SNAP25 (Liu等， 2017b),、ADGRL3 (Bruxel 等， 2020) 、DRD4 和BAIAP2 （Bonvicini等，2020; Bonvicini等，2016）。 ADHD也可能由罕见的单基因缺陷（Faraone，2018）或染色体异常（Cederlof等，2014）导致。 ADHD的环境因素 最近一项对包含17,000多名儿童的14项研究进行的meta分析表明，血铅水平升高可能显著增加ADHD患病概率（Nilsen and Tulve，2020）。美国国家卫生和营养检查调查（National Health and Nutrition Examination Survey）对具有全国代表性的2500多名青年进行的研究发现，血液中铅水平排名前三分之一的人群患ADHD的概率是其他人的2.3倍（Froehlich等，2009）。 对超过300万人参与的20项研究进行的meta分析发现，孕妇产前暴露于吸烟环境中，婴儿患ADHD的概率增加了50％以上（Huang等，2017；Dong等，2018 ； Nilsen等，2020）。但也有研究发现（Joelsson等，2016; Obel等，2016; Skoglund等，2014），在调整了ADHD的家族史后，患病概率增加现象消失了，表明孕期暴露于吸烟环境可能与家族史相关。 在台湾，一项针对10,000名婴儿的研究发现，母亲在怀孕期间使用对乙酰氨基酚会使孩子患ADHD的可能性增加33％（Chen等，2019）。 而在挪威的另一项研究发现，孕妇产前使用乙酰氨基酚的量与ADHD的之间存在正相关关系（Ystrom等，2017）。 丹麦对1997年至2011年之间出生的913,000名儿童进行了研究，发现产前暴露于抗癫痫药丙戊酸盐会使患ADHD的风险增加50％，但 没有发现ADHD与其他抗癫痫药的相关性（Christensen等，2019）。 台湾的一项对16,000对母婴的研究发现，妊娠期接触的空气中小颗粒物水平、二氧化硫水平或二氧化氮水平与孩子8岁前患ADHD间没有显著关联。 但发现当孕妇暴露于一氧化氮中时，儿童患ADHD的可能性增加了25％（Shih等，2020）。
杨莉
主任医师
北京大学第六医院
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文章 注意缺陷多动障碍和孤独症谱系障碍重叠现象学和临床诊断
注意缺陷多动障碍 (ADHD) 和孤独症谱系障碍 (ASD) 属于神经发育障碍，通常在儿童时期发病。ADHD的特点是在 12 岁之前出现注意力不集中和/或多动-冲动的损害症状，这些症状存在于两个或多个环境中，并且不能用另一种情况更好地解释。而ASD的特点是发生在多种环境中的持续的社会交流和互动缺陷，同时存在重复刻板的行为、兴趣或活动，以及感觉症状 。近年来 ADHD 和 ASD 的患病率都在增加，这两种障碍的症状和损害通常会持续到成年。 关于诊断，在2013年的《精神疾病诊断和统计手册》第 5 版 (DSM-5) 出版以后，诊断标准允许ADHD+ASD共患诊断。目前已经开发了 ASD 和 ADHD 金标准诊断措施，ASD诊断措施包括：修订版的自闭症诊断访谈 （ADI-R） 和自闭症诊断观察时间表 - 第 2 版 （ADOS-2）。ADHD诊断措施包括：标准化的 ADHD 评定量表、结构化访谈（例如KSADS-PL）、全面损伤测量和 ADHD行为观察。诊断量表被认为是诊断ASD或ADHD的最佳方法，用于诊断疾病之间的共病。DSM-5诊断标准的改变，促使对ASD和ADHD这两种诊断中的注意力缺陷、多动/冲动和社交功能进行了更仔细的检查。 总的来说，共病状态代表了两种情况的“叠加”特征。两种情况之间既有量的差异，也有质的差异。尽管如此，我们呼吁对跨诊断、多维度考虑进行研究，这可能会解释病因重叠和共同的损伤和结果。这两种疾病患病率的增加表明，了解合并症将成为未来研究人员和临床医生的一项特别重要的议程。
杨莉
主任医师
北京大学第六医院
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文章 成人ADHD非药物疗法患者招募
杨莉
主任医师
北京大学第六医院
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