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小儿莱施-尼汉综合征有什么症状
莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响男孩。该病主要表现为智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、脑性瘫痪、攻击性行为和高尿酸血症。 一、症状 1. 神经系统症状：患儿出生后3-4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟缓或倒退，8个月-1岁锥体外系受累，肌张力异常，初期肌张力低下呈舞蹈、手足徐动，运动障碍甚至不能独坐、站立，可致步行困难。部分患儿有癫痫发作，智力低下。 2. 嘌呤代谢异常：痛风和高尿酸血症是本病的常见并发症。痛风表现为痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等，多发生于高尿酸血症10-20年后。高尿酸血症可能导致肾结石、肾衰竭等严重并发症。 3. 其他症状：患儿可能出现呕吐、咽下困难、体重减轻、骨龄低等症状，易感染。 二、诊断标准 1. 红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%。 2. 尿液检查：尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。 3. 脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。 4. 产前诊断：可进行羊水穿刺，羊水细胞培养，测定羊水细胞HGPRT活性缺失。 三、治疗 莱施-尼汉综合征目前尚无根治方法，主要治疗措施包括药物治疗和康复治疗。 1. 药物治疗：包括别嘌醇、苯溴马隆等降尿酸药物，以及抗癫痫药物等。 2. 康复治疗：包括物理治疗、作业治疗等，以改善患儿的生活质量。
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