婴儿严重肌阵挛性癫痫

婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI），也被称为Dravet综合征，是一种罕见的癫痫类型，主要影响婴幼儿。该疾病在1982年首次被描述，并被国际癫痫联盟（ILAE）确定为一个独立的癫痫综合征。SMEI占所有肌阵挛性癫痫的29.5%，在3岁以下的儿童中占7%的癫痫病例。

目前，SMEI的病因尚未完全明确。然而，研究表明，25%至30%的患儿有癫痫家族史，并且存在同胞儿共患及单卵双胎共患癫痫的病例报道。这些特征提示SMEI可能与遗传因素有关。尽管如此，临床上该病症呈进行性加重，不能排除隐源性病因的可能性。

SMEI的临床表现包括：在出生时正常，1岁以内起病，最初表现为由发热诱发的长时间全身性或一侧性惊厥发作，主要以阵挛性发作为主，偶尔有单发性的局部肌阵挛性抽搐。1-4岁后，患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和（或）散发性肌阵挛发作为主。肌阵挛一般程度较轻，很少引起跌倒，年龄小而发作轻时难以识别。常发生癫痫持续状态，特别是在感染发热时。40%的患儿有不典型失神，表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。46%的患儿也有简单或复杂部分性发作，其中植物神经的症状比较突出。无躯干强直性发作。患儿发病后有进行性精神运动发育倒退，特别是语言发育迟缓。60%的患儿有共济失调，20%有轻度锥体束征。神经影像学无异常发现。

在EEG检查中，起病时发作间期EEG正常。额、中央、顶区可有4～5Hz阵发性θ节律。一侧性发作后显示背景活动不对称。20%有光敏性反应。1岁以后EEG出现发作间期全导棘慢波发放。全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢波或多棘慢波爆发；散发性肌阵挛、阵挛或部分性发作时EEG可无持续的棘慢波，仅为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘波、棘慢波。常有限局性或多灶性阵发性异常。

诊断SMEI需要注意以下要点：早期有热性惊厥病史，逐渐发展为以肌阵挛发作为主的无热惊厥，可有多种形式发作，药物常难以控制，伴有精神运动迟滞或倒退，或伴有神经系统异常，无病因学发现。鉴别诊断包括与热性惊厥、婴儿良性肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征和肌阵挛一站立不能性癫痫的区别。

治疗SMEI的方法包括避免感染发热，使用苯巴比妥、丙戊酸或苯二氮革类药物。乙琥胺可减少肌阵挛发作。氨己烯酸对减少肌阵挛发作有效，但拉莫三嗪可能加重发作。总体来说，各种类型的发作对抗癫痫治疗的反应均不好。长期预后较差，所有病人均有认知损伤，4岁以上患儿均有智力低下，并随年龄增长而加重。10岁以上病人50%有严重智力低下。